从确诊难到网络自救：妥瑞氏症患者群体现状调查

从确诊难到网络自救：妥瑞氏症患者群体现状调查

在世界妥瑞氏症关怀月之际，让我们深入了解这种鲜为人知的神经系统疾病。通过多位患者的亲身经历，揭示妥瑞氏症对患者生活的影响，以及他们如何在困境中寻找希望。

那年，她初中。
摔砸打骂、家庭不和……积压已久的情绪和心理的敏感再也无法于心中隐匿，小Ra的言行开始变得不受控制。她止不住地骂街、说脏话，胸口、喉咙、肌肉不停抽搐，她幻想着用肢体甩掉那些可怕的情绪，幻想自己像有魔法一样，能把所有霉运和怨气都甩出自己的身体。
曾经有好几次，小Ra的同桌问她“为什么骂街？”、“在骂谁？”，她只能苍白地解释“我没骂”，试图蒙混过去。而在没人的角落，她会更加放纵自己全身抽搐、口吐污言秽语，因为没有人会发现……
在很多时候，这是一种失控的行为，身体不得不被那个叫做“妥瑞氏症”的疾病所掌控。

其实这是病

妥瑞氏症患者Beth讲述了一段最糟糕的经历：“高中时，在一次课堂上，代课老师为全班播放了一段影片，大家在讨论的时候我就一直忍不住抽动。当老师走到我身后，伴随着颈部和脸部的抽搐，我对着屏幕大声说了句脏话。”

当时，Beth并不觉得发出脏话的人是自己，但还是向愤怒的老师解释了自己的行为原因。然而，由于老师不了解妥瑞氏症，也并不相信她的说法，仍是当着全班同学的面询问了她的名字并报告了她“不良”的行为。

鲜为人所熟知的“妥瑞氏症”是一种以抽动为特征的神经系统疾病，其核心临床特征是抽动症状。这种抽动症状可能是动作上的，也可能是语言上的，患者可能表现出头、肩、肢体、躯干等一处或多处部位肌肉的运动性抽搐，同时伴有不自主、爆发性喉中怪声或粗言秽语等发声性抽动。在妥瑞氏症患者中，有10%-15%的患者在病情发作时会不受控制地爆粗口，因此，妥瑞氏症也被叫做“抽动秽语综合症”。

所以，当你看到有人脱口而出脏话，可能和习惯无关，而是和疾病有关。

在历史上，妥瑞氏症主要被视为一种儿童期的障碍，每个患者在类型、频率和严重程度上有所不同，随着年龄的增长，病情也许会好转，也许更糟。

国内目前没有妥瑞氏病患人数的官方数据，按照美国妥瑞氏症协会医疗咨询委员会主席约翰·沃卡普给出的1‰的发病率，国内至少有超过100万名患者遭受妥瑞氏症困扰。然而，据2018年中国青年报的采访显示，国内妥瑞氏症患者的官方互助组织或者协会仍是空白。

在大多数时候，上百万名妥瑞氏症患者似乎都“消失”了，妥瑞氏症似乎也“消失”了，不只是在普通人中，似乎也是在医务工作者中。

确诊

“国内医生对于妥瑞氏症没有那么了解，他们可能更多地会诊断为多动、抽动。”妥瑞氏症患者蚊子接受采访时如是评价。

不同于白化病、血友病等少量较具有社会关注度的罕见病，由于症状的复杂和病例的稀少，妥瑞氏症极易和其他疾病混淆。

2020年中国罕见病联盟针对38634名中国医务工作者的调查显示，占调查人数4.6%的医务工作者从未听说过罕见病，60.9%听说过但不了解罕见病。其中，医务工作者最熟悉的罕见病依次是白化病、血友病和多发性肝硬化，然而，2020年中国罕见病名录已收录罕见病共121种，包括妥瑞氏症在内的一百余种罕见病远没有被提及到。

在如此“罕见”而陌生的疾病面前，经验丰富的医务工作者也难免陷入迷茫，这也让患者走了不少弯路。

“不明”的疾病下，儿时的蚊子被判定为多动加抽动等多种复杂病症，不得已与医院形成“捆绑”关系，开药、吃药、跑医院、再开新药、吃新药、再跑医院……反反复复折腾，药物的阴影几乎笼罩着她的整个童年，直到二十多岁时开始搜罗到相关文献资料，已经成年的蚊子才第一次知道从儿时开始伴随自己的症状还有“妥瑞氏”这一说法，才真正触碰到自己的痼疾。

连确诊有时都只能依靠自己，大多数时候的妥瑞氏症患者只能独自一人默默承受外界带来的二次伤痛。

并发症

除了妥瑞氏症本身带来的异常行为，妥瑞氏症患者往往同时受困多种并发症。

美国疾控中心所公布的数据显示，在被诊断患有妥瑞氏症的儿童中，有83%的孩子还被诊断患有至少一种额外的心理、行为或发育障碍，且发病率远远高于非妥瑞氏症患者。

Beth讲述了一段患有妥瑞氏症的经历。由于患有缺席性癫痫发作，她在大学课堂上经常会无意识地“昏迷”。在某次逛街时，她感到眩晕，为了保证安全决定在卫生间休息，在吃了一些保证血糖正常的食物之后，她晕过去了一段时间，再次醒来之后，觉得非常疲劳、眩晕。

不了解妥瑞氏症的人甚至会觉得这是一种新奇的症状。Beth说，因为他们没有关注到妥瑞氏症患者更大的问题。除了去医院变为一件常事，有一些抽搐表现严重影响了她的生活。比如突然间、不由自主地捶打墙壁、桌子，造成手部的伤害——皮肤破损，留下大面积淤青，这种现象甚至会持续好几个小时；还会不受控制地啃咬自己的手背、嘴唇，留下齿痕。

说脏话，比中指，夸张的表情和发出猫叫伴随着Beth的日常生活。

种种异常的表现为妥瑞氏症患者带来的不仅仅是来自身体的折磨，更是外界异样的眼光，是一种心理上的摧残。

深渊

一个人的原生家庭可能为他带来治愈，也可能是其苦难的来源。

妥瑞氏症的形成与遗传、感染、生化、免疫及社会心理因素有关，许多TRTS的儿童在父母消极的养育下长大，因此，对受心理因素影响的妥瑞氏症患者来说，家庭有时可能是“想极力逃离的深渊”。

“不知不觉中，他们（爸爸妈妈）的一切都成了我发病的根源。”

小Ra生活在一个并不和谐的家庭中。从五年级开始，她的爸爸妈妈之间的关系愈发恶劣，摔砸、打骂、吵、血腥暴力的场面她见识了二十多年：“有一次，我妈最后躺地上抱着我爸，我爸一脚踹在了我妈脸上，我妈大叫，我爸还在骂，我特别无助，只能不停一边哀求一边哭。”

支离破碎的家庭让小Ra的心理越来越差。找不到宣泄口，她幻想着用肢体甩掉那些可怕的情绪。从五年级到六年级，她的嗓子、喉咙、胸口开始抽搐来缓解自己的情绪。

到了初中，小Ra的生活变得愈发乌烟瘴气。由于家庭条件不好，小Ra买笔芯没钱、买卷子没钱，不敢向爸妈要，只敢在放学没人的情况下捡别人扔掉的笔芯用，后来老师催交试卷钱，她犹豫很久才敢向爸爸开口，那时的她已经三年没主动和她爸爸说过话了，她很害怕很想哭，却被骂不孝顺、不懂事、没良心……那三年，因为害怕，只要有她爸爸她就不愿上桌吃饭，仅有几次也是硬着头皮吃。有段时间她妈妈也特别讨厌她，说是因为她才把家变成这样：“那时我妈看见我就瞥我一眼，也不和我说话，我真的特别心痛，深陷失去存在价值同时又时常自己委屈的情绪。”

想努力塑造一个幸福的家庭，却全是奢望。小Ra的症状在积压已久的情绪下变得愈发严重与不可控，开始不受控制骂街、说脏话，胸口、喉咙、肌肉都开始抽搐，甚至常常抽搐得喘不过气来。

“我真的想逃离，想逃离这个家。”

抬不起头

身体失控的时候，身边似乎总是有异样的眼光和声音投来。

一项研究报告称，污名化、社会失调、社会排斥、欺凌和歧视被认为在很大程度上是由教师和同龄人对该障碍的误解造成的。由于大多数TRTS患者都有注意力缺陷及多动障碍，更不容易被学校同龄人和老师接纳。

“你看过《叫我第一名》吗？电影里面的我基本都经历过，真的是一模一样。”

在这部电影中，小时候的主人公布莱德坐在教室里，总是忍不住抽搐，并且还会发出类似“狗叫”的怪声，随之而来的是同学肆意的嘲笑和老师的歧视与怒火。

“脑子里面能想到的那些霸凌、欺负或者侮辱都有，也会被排挤，所以小时候在学校里的时光对我来说确实挺痛苦的，”蚊子回忆道，“老师对我也会有不理解，有时候会无意识地点我，让我难堪。”

在蚊子的回忆中，她小时候每天看世界的状态都是一样的，只要出了门，看别人的眼色就感觉别人都在嘲笑自己，每个人都在嘲笑，所以抬不起头，也不敢坐在中间，就喜欢坐在最角落不被人发现。变得很敏感，变得爱观察，只要别人盯着自己，蚊子就会觉得别人是看不起自己，但却没有能力、也没有胆量去回应别人。渐渐地，蚊子干什么都畏畏缩缩的，变得很自卑。

由于秽语症发病时如同神经信号失控，严重影响他人，更让病患承担着自我污名化的压力。

爱抽动、爱怪叫、爱说脏话……何时才能摆脱这些“污名化”的标签？

自救

正如妥瑞氏患者蚊子在经历十余年辗转求医问药，仍旧没有医生能给她的症状说出一个准确、统一的名字，在她成年后的某一天突然通过网络发现自己的病其实用四个字“妥瑞氏症”就能概括一样，许多患者也是通过社交信息通道才揭开了自己或家人怪病的“神秘面纱”。

“请问您是如何确诊自己是妥瑞氏患者的呢？”

“百度的，然后去医院看的。”

一个社交平台主页铺满自己各类健身视频的妥瑞氏患者这样回答。并且由于“懂这个病、了解这个病的好医生太少”，他后续对自己症状情况的判断也大多在网络上通过自己的搜索进行。

在采访中我们发现，无论年龄大小，很多妥瑞氏患者都是在近年来才确诊，主要原因是在互联网和对罕见病的普及都不那么发达的过去，即使这些患者注意到了自己的异样，也几乎很少有人能通过正规医疗程序确诊。近年来，越来越多的病友通过网络主动了解或无意发现了“妥瑞氏症”这种疾病，才终于真正认识盘踞身体里多年的“新朋友”。

妥瑞氏症在国内并没有官方的机构或组织，但得益于网络的便捷，有不少由患者自发组建交流与信息共享平台，微信公众号“妥友之家”正是其中一个。

“妥友之家”是由摄影师、纪录片导演大蒋创立的，他本人也是一名妥瑞氏症患者，“妥瑞氏症其实并不罕见了，因为内地大小患者人数已经超过百万人。”大蒋这样说道。在公众号的官方介绍里大蒋这样描述这个公众号：“针对成年妥瑞氏症人群互助互爱，并消除民众对妥瑞氏症人群偏见的公益平台”。而他本人，也一直在朝这个方向努力着。

在线上，与公众号同步发起的还有一个名为“天使的鬼脸”的妥瑞氏患者交流群，目前群内已有257人，每天都有人在群内交流用药、症状等信息。为了让更多人知道妥瑞氏症、给予妥瑞氏症患者更多包容，他本人也导演、拍摄了国内第一部聚焦于妥瑞氏症人群的纪录片《妥妥的幸福》。在线下，他会经常去参加各种联合分享会，他也向我们透露自己会持续计划组织妥瑞氏患者们的各种户外露营活动。

他表示：“其实近年对妥瑞氏症的报道都多了起来，对我个人的采访也多了起来，这些报道的角度都各有不同，但都利于大众对于妥瑞氏症的了解，进而消除对这个群体的偏见。”

随着网络上关于妥瑞氏症的话题越来越多，更多的人了解到妥瑞氏症群体的存在，有的人留下了自己的鼓励，也有人接力分享自己的经历，借此加油打气。

妥瑞氏症最早在1885年由法国妥瑞氏医生正式提出，在之后漫长的一百三十多年里，全球越来越多的妥瑞氏症患者被注意到，针对妥瑞氏症的研究也越来越多，即使如此，对于妥瑞氏症患者的人文关怀“一直不尽人意”，大蒋这样形容。

公益平台或病友社群让自救成为一种可能，为特殊群体搭建“小家”，增进大众对罕见疾病的了解和社会包容还有很长的路。

他救

在妥瑞氏症患者的世界里，每一步都是一场挑战。他们面对着确诊的困难，用药的挑战，并发症的威胁，甚至面对异样的目光和歧视的伤害，那些嘲讽和冷漠的眼神仿佛是一把利剑，刺痛着他们的心。坎坷的带病生存，家庭的坚守至关重要，是他们前行的灯塔，黑暗中为他们指引方向，每一个温暖的拥抱、每一声鼓励的话语，都是他们内心的支柱，给予前行的勇气。

在《叫我第一名》的故事中，主人公布莱德在家人和学校的关爱下，逐渐接纳了自己的妥瑞氏症。每当他被鼓励去尝试新的事物，家人和老师的支持就像一道温暖的阳光，温暖着他的心田，让他感受到自己的价值和能力。他重拾了信心，并勇敢地踏上了追寻梦想的道路。经过坚持不懈的努力，最终取得了令人瞩目的成就，成了一位备受尊敬的教师。

对于妥瑞氏症患者来说，蚊子的经历颇具启发。当被问及对妥瑞氏症的态度发生转变的关键时刻时，她平静地笑着回应：“是我自己换位思考了。”她经历了自我怀疑、迷茫和困惑，但随着家人的支持和社会的理解，她逐渐接受并与之和解。蚊子用自己的故事告诉大众，即使面对重重困难，只要拥有积极的态度和心灵的力量，就能够战胜内心的挣扎，重新建立与社会的联系。

妥瑞氏症在社会的认知中隐藏得深沉。我们或许未曾真切了解，也未曾真正揣摩过特殊群体的内心挣扎。身处隐蔽角落，他们期待更多社会的理解，期盼社会对他们的容错空间能够多一寸，对他们的关注和帮助能够加一分。

Billie Eilish曾在接受节目采访的时候，被问到了她所患的妥瑞氏症。她也对此袒露了心声：“患有妥瑞氏综合征，非常非常消耗人……”“我发病的时候，人们最常见的反应就是笑起来——因为每个人都会觉得我是在努力搞笑，觉得我做了一个有趣的动作，所以为此哈哈大笑。”

碧梨表示自己以前很少公开谈论从小患上的这种遗传性疾病，因为她不希望别人提起她就是“那个患病的歌手”。但这一次，她却很想要深入讨论这个话题，看似是自揭伤疤的行为却让更多的人知道并理解妥瑞氏症患者的真实感受…...

敢于带病走到公众面前，通过有效的信息沟通，争取少数社群适配的方式参与社会，可能是罕见病群体体面求生的第一步；国家层面的制度托底、政策保障及不懈的医疗进步更是特殊人群打开人生的关键一环。国内受限于罕见病诊疗领域的起步较晚，诊疗水平目前与国际也存在一定差距。

仍有数以百万计的妥瑞氏症患者在角落里默默挣扎，没能得到足够的关注和系统性支持，社会需要更多的关爱和理解。这是一场关乎人性的战役，一次社会对于多元的包容和尊重的考验，期盼每一个妥瑞氏症患者都不再被忽视和边缘化。

（文中小Ra、Beth、蚊子、大蒋均为化名）