皮质醇增多症（库欣综合征）最新诊疗指南

皮质醇增多症（库欣综合征）最新诊疗指南

皮质醇增多症（库欣综合征）是一种由于体内皮质醇水平升高引起的临床综合征，主要因肾上腺糖皮质激素分泌过多导致一系列临床表现。根据最新诊疗指南，该疾病的确诊需要结合详细的病史、体格检查以及实验室检查结果。本文将详细介绍皮质醇增多症的诊断标准和治疗建议，帮助医生和患者更好地管理和治疗该病症。

皮质醇增多症分为外源性和内源性两大类：

• 外源性皮质醇增多症：主要由长期应用外源性肾上腺糖皮质激素引起，儿童患者中以外源性多见。

• 内源性皮质醇增多症：根据ACTH（促肾上腺皮质激素）的依赖性，可分为ACTH依赖性和非ACTH依赖性两大类。

皮质醇增多症的典型临床表现包括：

• 满月脸：面部圆润、红润，类似满月的外观
• 多血貌：面部皮肤发红，毛细血管扩张
• 向心性肥胖：躯干肥胖明显，四肢相对瘦弱
• 高血压：由于水钠潴留和血管收缩作用
• 皮肤变薄：容易出现瘀斑和紫纹
• 多毛症：全身毛发增多，尤其是面部、胸部和阴部
• 痤疮：皮肤油脂分泌旺盛，易生痤疮
• 骨质疏松：骨密度降低，骨折风险增加
• 精神症状：焦虑、抑郁、认知功能下降

皮质醇增多症的诊断主要依靠实验室检查，包括以下关键指标：

1. 电解质和糖耐量试验

• 葡萄糖耐量：常表现为葡萄糖耐量减低，甚至出现类固醇糖尿病
• 血电解质：多数患者血电解质正常，但肾上腺皮质癌和异位ACTH综合征患者可出现低钾碱中毒

2. 血浆ACTH和皮质醇浓度

• ACTH依赖性患者：血浆ACTH轻度升高或在正常高限，皮质醇水平波动较大
• 皮质醇节律：血浆ACTH和皮质醇浓度失去昼夜节律
• 午夜皮质醇值：大于7.5μg/dl可作为诊断初筛

3. 尿液检查

• 24小时尿皮质醇（UFC）：儿童正常范围是25~65μg/(m²·d)，CS患者常超过90μg/d
• 尿17-羟类固醇：正常范围是16~56μmol/24h（6mg/24h），超过此水平提示排量增多

4. 唾液皮质醇

• 午夜唾液皮质醇：大于0.13μg/dl可作为CS诊断初筛
• 优点：方便、无损伤，灵敏度和特异性均较好

5. 地塞米松抑制试验

• 过夜地塞米松试验：0点口服地塞米松1mg，次晨8点测血皮质醇，如能被抑制到基础值的50%或＜50nmol/L（1.8μg/dl）可排除CS
• 小剂量地塞米松抑制试验：每次30μg/kg，最大量0.5mg/次，每6小时一次，连服8次。单纯性肥胖者可见尿游离皮质醇被抑制；皮质醇增多症患者则不能被抑制
• 大剂量地塞米松试验：每次120μg/kg，最大量2mg/次，每6小时一次，连服8次。用于区分ACTH依赖性和非依赖性CS

皮质醇增多症的治疗目标是控制皮质醇水平，缓解症状，预防并发症。治疗方法主要包括：

• 手术治疗：对于由肾上腺肿瘤或垂体瘤引起的皮质醇增多症，手术切除是最有效的治疗方法
• 药物治疗：使用皮质醇合成抑制剂（如米托坦、酮康唑）或ACTH受体拮抗剂
• 放射治疗：适用于无法手术的垂体瘤患者
• 对症治疗：控制高血压、糖尿病等并发症，补充钙剂预防骨质疏松

皮质醇增多症的诊断和治疗需要多学科协作，包括内分泌科、神经外科、放射科等。早期诊断和及时治疗对于改善患者预后至关重要。