多囊肾：一种常见的遗传性肾脏疾病
多囊肾：一种常见的遗传性肾脏疾病
多囊肾是一种常见的先天性肾脏遗传性疾病，发病率约为1/1000-1/500。这种疾病主要表现为肾单位的囊性扩张，形成大小不一的囊肿，通常双侧肾脏都会受到影响。多囊肾分为婴儿型和成人型两种，其中成人型更为常见。
成人型多囊肾一定发生在成年人期吗？
虽然成人型多囊肾多见于成人期，高发于50岁左右的患者，但任何年龄期都可以发病。需要注意的是，尽管很多人在成年人期才发现此病，但其实他们在新生儿期已经存在此病。同样的，婴儿型多囊肾也不一定只发生在婴幼儿，偶尔可见于成年人。
人为什么会患多囊肾？
多囊肾的发病原因主要包括遗传因素和环境因素。医学研究发现，多囊肾与遗传密切相关，是常染色体显性或隐性遗传病，有明显的家族史。此外，在胚胎发育过程中，某些原因会导致肾小管与集合管间连接不良，分泌的尿液在排出过程中受到阻碍，使得肾小管形成一些潴留性囊肿，最终发展为多囊肾。
如何早期发现多囊肾？
多囊肾患者常常出现高血压、血尿、腰部疼痛、肾功能不全等方面的症状，最常见的体征是肾区包块。出现以上症状的人，有必要去医院做相应检查。同时，有多囊肾家族史的人必须提高警惕，及时去医院就诊，通过检查来筛查是否患有此病。
此病的诊断包括典型的临床症状、体征以及相关的影像学检查。肾脏B超是筛查多囊肾的最简便、最安全、最经济的方式，其影像学特点是双肾轮廓增大，并有大小不等的囊性结构，但对年轻患者而言，其敏感性较差。CT检查敏感性高，可发现早期病变，但价格稍贵。
多囊肾需要做手术吗？
多囊肾是否需要行手术治疗，应该结合患者的病情来考虑。
- 如果患者一般情况好，腰部包块无明显增大，肾功能无明显受损，可暂时不进行手术治疗，但要定期复查，观察病情变化。
- 如果患者出现血压升高、肾功能水平进行性下降、腰部包块明显增大，有必要考虑手术治疗，利于减轻囊肿对肾实质的压迫，改善肾脏的供血，减轻患者的疼痛，防止肾功能进一步恶化。同时，可进行抗感染、降血压等对症治疗。
- 如果患者的肾功能已经很差，去顶减压术没有太大的意义，反而会加重病情，导致肾功能进一步恶化，甚至危及生命，这时最好的方法是血液透析和肾脏移植。
多囊肾的遗传规律
多囊肾是一种遗传性疾病，其遗传规律如下：
- 男女均有可能致病，发病机会相同
- 如果父母当中有一方患有多囊肾，下一代遗传到该病的概率为1/2
- 如果父母双方均患有该病，下一代发病的概率为75%
- 没有患此病的子女不会携带致病基因，与没有此病的异性结婚，其下一代不会患病
多囊肾患者日常生活注意事项
对于大部分多囊肾患者，早期无需改变生活方式和限制体力活动。在饮食方面，尽量避免刺激性强的食物，如辛辣、油炸食品，多喝水，少吃盐，避免高蛋白饮食。肾功能正常时，可适当增加豆制品，因为大豆蛋白对肾血流量有一定的调节作用。适当运动，但要注意避免外伤。若肾脏肿大明显时，应该减少运动。防止腹部外伤，避免腹部外伤导致囊肿破裂。如果发生血尿，应该减少运动或卧床休息。若出现肾功能不全时，需要严格控制水、盐、蛋白等物质的摄入，并且避免使用有肾毒性的药物。预防感染，尽量避免感冒发烧。