个人化健康管理：基因检测助力精准预防

个人化健康管理：基因检测助力精准预防

随着基因检测技术的发展，个人健康管理进入了一个全新的阶段。通过检测特定基因的多态性，我们可以预测和评估个体在某些疾病方面的风险，从而采取相应的预防措施。本文将介绍多种基因检测项目，涵盖心血管疾病、代谢功能、脑血管健康、眼睛健康、体重管理、运动倾向、睡眠质量、皮肤健康等多个方面。

APOE基因分型（胆固醇代谢、阿尔茨海默症风险）

APOE是一种载脂蛋白，负责将血液中的胆固醇和脂质运输到肝脏细胞，调节血液中脂肪含量。APOE基因上的两个重要多态性位点rs7412和rs429358，与血脂变化及疾病风险有关。根据这两个SNP的变异情况，可以分为六种基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε3/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4和ε4/ε4。一般无变异的人群携带的是ε3基因型，ε2基因型与第三型高脂蛋白血症高度相关。而携带ε4基因型的人，其APOE对极低密度脂蛋白的结合能力较强，导致清除血液中LDL的能力大幅降低，因此容易伴随较高的低密度胆固醇，属于动脉硬化、心脏病以及中风的高风险人群。同时，携带ε4基因型也会显著增加患阿尔茨海默症的风险。据估计，国人中约有15%携带ε4风险基因型。

APOE基因分型检测可以检测个人APOE基因的分型，了解自己或家人在阿尔茨海默症及心血管疾病方面的风险。通过调整生活习惯或进行干预治疗，可以降低疾病严重程度。

BDNF rs6265基因分型

脑源性神经营养因子BDNF是大脑的重要养分，与大脑的活动和功能密切相关。BDNF的量下降会导致大脑得不到营养，神经细胞减少，增加脑神经退化的风险。研究发现BDNF基因上有一个编号为rs6265的多态性位点（SNP），如果由C变异成T，会伴随较低量的BDNF表达，也可能因此与较内向的个性、较低的抗压性及较高的抑郁、创伤后应激障碍、精神异常、失智及脑中风风险有关。这种变异在白人族群中较少，但在亚洲其实很常见。根据Taiwan biobank的资料，约有一半的国人携带一个变异的CT型。而同时携带两个变异TT型者则有24%。携带TT型的族群其BDNF表达量有显著的下降。

BDNF rs6265基因分型检测可提供民众了解自身在情绪调节及患相关疾病方面的基因风险。

多囊性肾病热点基因检测

多囊肾是最常见的遗传性肾脏疾病，根据流行病学的研究，疾病现行率约为四百至一千分之一。在国内约有9万洗肾人口中，成人发病型多囊肾病约占5-10%，而这些多囊肾病患者中，约有3.2-10%会发生脑部动脉瘤，动脉瘤破裂会引发出血性脑中风，死亡率高达五成。国内自体显性多囊性肾病患者人数估计在2万5千人到5万5千人之间，主要由PKD1和PKD2基因引起，其中18%的患者携带PKD2 c.2407C>T变异位点，是重要的检测目标。

多囊性肾病热点基因检测可提供民众进行预防性筛查，了解自身患遗传性肾病的风险。

酒精代谢体质评估基因检测

现代人免不了饮酒文化，有些人千杯不醉，有些人一杯脸红、两杯头痛、三杯就倒，其中的差异取决于每个人体内负责代谢酒精的解酒酶相关基因。解酒酶异常的人饮酒后会造成脸部潮红，这个基因多态性在亚洲人群中较为常见，因此这种现象又被称为“亚洲红脸症”。酒精的学名是“乙醇”，其主要的代谢途径是由解酒酶ADH1B（乙醇脱氢酶）将酒精分解成一级致癌物“乙醛”，再由另一种酶ALDH2（乙醛脱氢酶）将有害的乙醛分解成无害的乙酸，之后再转化为二氧化碳和水。“乙醛”的累积会导致组织病变和癌化。因此饮酒与多种疾病风险相关，包括食道癌、头颈癌、胰腺癌、肝硬化、肝癌、痛风、动脉粥样硬化、缺血性中风等。

酒精代谢基因检测除了提供医学界公认的两个解酒基因位点rs671和rs1229984的检测之外，还根据Taiwan biobank的数据，提供台湾本土基因型的分布状况，为您收集整理相关信息及酒精代谢能力的评估与建议，帮助预防疾病的发生。

咖啡因代谢体质评估基因检测

咖啡给人提神愉悦及一些疾病风险的保护，但同时也会给特定器官一些功能上的障碍，如肾损伤。与咖啡因代谢相关的CYP1A2基因上的一个单核苷酸多态性位点（SNP）rs762551，如果从主要型A变异成C，会使得此基因表达的代谢酶蛋白活性降低，代谢咖啡因的速度会变慢，因此1套变异（基因型AC）和2套变异（基因型CC）是咖啡因“慢”代谢者，而无变异（基因型AA）的人会被视为咖啡因“快”代谢者。在台湾，“快”代谢的AA型约有41%，而AC和CC“慢”代谢者则占了59%。研究发现“慢”代谢者，若摄取过多的咖啡因，会伴随较高的肾功能损伤风险。

咖啡因代谢基因检测提供CYP1A2 rs762551的检测，检测结果也根据Taiwan biobank的数据，提供台湾本土基因型的分布状况，收集整理相关信息及提供咖啡因代谢能力的评估与建议，预防疾病的发生。

代谢三重奏（酒精、咖啡因、胆固醇代谢基因检测）

酒精、咖啡因和胆固醇的代谢效率与健康息息相关。而代谢效率的不同，其实与每个人的基因体质有很大关系。

• 酒精：全台有近一半的人，因为解酒基因的缺陷造成酒精不耐症。饮酒不当除了容易脸红之外，还可能成为食道癌及口腔癌的较高风险群。
• 咖啡因：咖啡因的代谢速度快慢与CYP1A2基因的基因型有关。咖啡因慢代谢者，若摄取过多的咖啡因，可能造成肾功能下降。
• 胆固醇：低密度胆固醇的代谢与APOE的基因型密切相关。全台约15%的人携带ε4基因型。携带此型的人会有较高的坏胆固醇风险，此外还可能增加阿尔茨海默症与心血管疾病的风险。

代谢三重奏基因检测同时检测医学界公认与酒精、咖啡因和胆固醇代谢最相关的多态性位点（SNP）基因型，让您了解自己的代谢基因体质。并提供台湾本土基因型的分布状况，评估您的代谢能力并提供建议。帮助您在享受美酒咖啡美食的同时，还能远离疾病风险。

健康管理与性向基因检测

事实上，大部分的疾病与致病类的基因突变无关，反而与基因多态性SNP决定的易感性与体质加上后天的生活因素有关。过去数十年，包括全基因组关联分析（GWAS）在内的上万篇论文结果积累，已找到与各种疾病及行为相关的基因多态性SNP，为“体质”和“性向”找到了科学性的解答。无论是酒精、胆固醇和咖啡因的代谢效率，各类疾病风险，包括癌症、各类慢性病、脑中风、骨质疏松等疾病症状，还是适合的减肥类型、皮肤过敏、秃头问题、骨质疏松、儿童身高、眼睛疾病、性早熟风险、情绪问题，甚至是适合发展的运动类型，都可以通过基因检测得到答案。

健康管理与探索基因检测，依照不同族群的需求进行分类，包括适合婴幼儿童的【未来主人翁】；适合女性族群的【女人我最大】；适合男性族群的【型男大丈夫】及适合关心健康风险族群的【健康长青树】，提供完整的检测服务。我们的报告中，除了相关风险或性向的评估之外，还另外为您精心收集整理相关信息与建议，协助您精准调整生活，预防疾病发生，陪伴您实现更好的自我。

脑血管健康管理基因检测

根据卫福部报道，国人终其一生有1/6的机会会罹患可怕的“脑中风”。NOTCH3 R544C是台湾人特有的脑中风基因突变，约有1%的台湾人携带这个遗传性致病位点以致反复的发生脑中风。由于台湾的遗传性脑中风（CADASIL）患者中有高达70%携带该突变位点，因此大部分的脑中风基因检测多以单点检测提供民众遗传性脑中风的风险评估。然而，除了R544C之外30% CADASIL患者可能由多种不同的NOTCH3甚至其他基因的变异导致。因此分析NOTCH3全基因的致病变异，才能得到完整的致病风险分析。而事实上，大于90%的脑中风病患并非遗传性脑中风，针对这部分的潜在患者，会与环境和生活习惯交互作用的基因多态性SNP这类的“易感体质”就扮演很重要的角色。

脑血管健康管理基因检测完整包含致病位点与风险SNP检测，并精心为您收集相关信息，进行独家分型建议，帮助您预防警觉脑中风的发生。

眼睛健康基因检测

眼睛的疾病是各年龄层都关注的问题。随着3C产品的普及，学童课业压力持续繁重，加上疫情时代“宅”在家与视讯教学和开会的机会增加，户外活动减少的情况下，眼睛的负担更大。如何保健自己的“灵魂之窗”和了解各种风险，是重要的课题。而事实上，一些与眼睛疾病相关的“基因型”是决定个人眼睛疾病风险体质的重要因素。国际知名期刊《柳叶刀全球健康》（Lancet Glob Health）的研究报告了全球失明主因的前五名：白内障、青光眼、矫正不足屈光不正（含近视）、老年性黄斑部病变，及糖尿病性视网膜病变。

眼睛健康管理基因检测提供上述5项民众最关注的眼疾之基因风险检测外，还包含了闻之色变的“视网膜剥离”之检测。并且，除了风险基因多态性SNP之外，另外还提供数百个与近视、白内障及青光眼相关基因的致病变异筛查，提供受检者了解自己在眼睛疾病方面的致病与易感风险完整信息。检测报告也收集相关卫教信息，进行分型建议，帮助您预防警觉眼睛疾病的发生。

体重健康管理基因检测

肥胖是现代社会普遍认知的烦恼与健康杀手，而“减肥”自然也成为热门关注的话题。事实上，20岁以后，脂肪细胞的数目就不易减少，及早了解自己是否有“易胖基因”体质非常重要。

体重健康管理基因检测包含“单基因肥胖症”致病位点与“多基因肥胖症”风险SNP的全方位扫描检测，整合东亚及台湾的数据库分析，提供您了解先天体质并管控生活环境的风险因子。我们并精心为您收集相关信息，进行独家肥胖类型分型及相关减重建议。本检测套组将协助您警觉易胖体质风险、了解肥胖基因类型、选择适合的减重方式并且远离多种疾病风险，享受健康自信的生活。

运动性向基因检测

运动性向基因检测可以了解个人基因体中与运动相关的基因多态性，进而了解受检者身上的快缩肌和慢缩肌纤维比例，可得知其肌肉爆发力和肌肉耐力倾向。检测结果提供个人化的运动项目选择参考，帮助受检者找到适合自己的运动项目，避免过度勉强对肌肉造成伤害，并达到更好的运动效果。同时，结果也可作为运动能力的参考，让受检者选择适合的运动项目及体能训练计划。

运动性向基因检测提供与运动性向基因位点相关的基因多态性结果，适用于本国人的运动性向评估，检测结果可用于与专业医师及个人教练讨论，以制定个人化的训练计划及作为调整运动强度的参考。

睡眠健康管理基因检测

睡眠健康管理基因检测利用检测多个基因多态性位点，将失眠风险分为能量代谢型失眠风险、咖啡因诱发型失眠风险、偏头痛交互作用型失眠风险、其他风险型失眠风险等五个主要类型。由于更年期激素变化的关系，许多更年期妇女患有睡眠障碍，因此检测同时提供女性受检者相关风险评估。希望通过分析与睡眠相关的基因位点，评估个体对失眠及睡眠障碍的风险，帮助受检者了解自身的基因多态性，以及各位点可能影响睡眠的生理机制，如内分泌失调、免疫力下降等。

睡眠健康管理基因检测提供与受检者睡眠健康风险相关的基因多态性检测。检测结果可用于调整个人生活方式，避开可能引发睡眠障碍的风险因子，进而改善个人睡眠质量。

美肌体质评估基因检测

美肌体质评估基因检测利用检测多个基因多态性位点，将个人肌肤体质分为肌肤老化型、黑色素沉着型、伤口愈合型。通过本检测，受检者可了解自身基因多态性对肌肤体质的影响，协助受检者了解个人体质和肌肤的特性，制定适合的护肤和防晒策略。进而达到减缓肌肤老化过程，预防黑色素沉淀及疤痕形成，提升皮肤健康的精准肌肤保养。

美肌体质评估基因检测提供受检者与肌肤体质相关的基因风险分型检测。检测结果可用于了解个人肌肤特性，回避对肌肤有害的行为或活动，并制定个人肌肤保养策略，精准保养个人肌肤健康。

肌肤免疫健康管理基因检测

肌肤免疫健康管理基因检测可检测多个基因多态性位点，并依据基因多态性相关的肌肤病变进行分类。将相关疾病的风险分为湿疹相关风险、荨麻疹相关风险、银屑病相关风险、白斑症相关风险等四种类别。根据受检者的基因信息，检测其可能患肌肤病变的风险，并提供个人日常肌肤防护以及远离肌肤疾病的肌肤保养对策。

肌肤免疫健康管理基因检测提供与个人肌肤免疫相关的基因多态性信息。通过检测基因多态性，进行湿疹、慢性荨麻疹、银屑病与白斑症等肌肤病变的个人风险分析，以及疾病预防建议。以此制定个人化肌肤保养策略，降低患肌肤病变的风险，永保肌肤健康。