粪便SDC2基因甲基化检测：结直肠癌筛查的新利器

粪便SDC2基因甲基化检测：结直肠癌筛查的新利器

结直肠癌是全球第三大高发癌症，每年新增病例数超190万例，死亡人数接近90万，严重威胁着人们的身体健康。近年来，随着生活方式的改变和人口老龄化的加剧，结直肠癌的发病率呈现显著上升趋势。其发病与多种危险因素密切相关，如高龄、肠道疾病史、家族遗传背景、2型糖尿病、肥胖、不健康饮食、吸烟和饮酒等。

SDC2基因是一种与结直肠癌发生发展密切相关的基因。研究表明，SDC2基因的甲基化水平在结直肠癌组织中显著升高，而在正常组织中则保持较低水平。这种甲基化状态的改变发生在癌变的早期，因此SDC2基因甲基化成为结直肠癌早期筛查的重要生物标志物。

DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶的作用下，将甲基基团添加到DNA分子上的过程。这种化学修饰可以影响基因的表达，而不会改变DNA序列。在肿瘤发生的早期阶段，DNA甲基化模式会发生异常变化，这些变化可以作为癌症早期检测的生物标志物。

甲基化检测技术具有以下优势：

• 高灵敏度和特异性：在肿瘤发生的早期阶段即可准确检测，大大提高了早期诊疗的可能性。
• 友好无创：甲基化检测通过血液、尿液、粪便等无创样本就可以进行检测，操作简单且不会对患者造成身体上的伤害。
• 实时监测：可实时监测肿瘤的变化，有助于医生及时调整治疗方案，提高治疗的有效性。

SDC2甲基化检测作为一种新型的结直肠癌筛查方法，具有以下显著优势：

• 高灵敏度和特异性：研究数据显示，SDC2甲基化检测的敏感性达到86.71%，特异性达到97.85%。这意味着该检测方法能够有效地识别出早期结直肠癌患者，同时减少假阳性结果。

• 非侵入性：传统的结直肠癌筛查方法如肠镜检查具有一定的侵入性和不适感，而SDC2甲基化检测仅需采集粪便样本，大大提高了患者的接受度和筛查依从性。

• 早期诊断价值：SDC2甲基化检测在结直肠癌早期阶段就能检测到异常，有助于实现疾病的早发现、早治疗。研究显示，Ⅰ~Ⅱ期结直肠癌患者的5年生存率可以达到90%，而Ⅳ期患者则降至14%。因此，早期筛查对于改善患者预后至关重要。

复旦大学附属中山医院检验科已采用实时荧光PCR法进行粪便SDC2基因甲基化检测。该方法不仅减少了患者的前期准备和经济负担，还提高了结直肠癌早期筛查的效果。

此外，华大基因研发的粪便DNA甲基化检测产品已获得中国NMPA、欧盟CE、英国 MHRA及泰国、沙特、巴西、土耳其、马来西亚、澳大利亚等多国准入资质，助力全球结直肠癌防控。在中国多个城市开展的消化道肿瘤民生筛查项目中，华大基因的检测技术已惠及大量人群。

随着技术的不断进步和临床应用的推广，SDC2甲基化检测有望成为结直肠癌筛查的重要工具。其高灵敏度、非侵入性和早期诊断价值使其在提高筛查覆盖率和改善患者预后方面具有巨大潜力。未来，随着更多研究的开展和临床数据的积累，SDC2甲基化检测有望为结直肠癌的精准防控提供更有力的支持。