研究揭示：基因检测可为近三成肉瘤患者找到靶向药

研究揭示：基因检测可为近三成肉瘤患者找到靶向药

骨与软组织肉瘤是一种罕见且高度致命的恶性肿瘤，占所有成人恶性肿瘤的约1％。目前，有70多种公认的组织学亚型，这使得肉瘤极具挑战性，难以准确诊断和治疗。肉瘤具有多种基因组改变，包括拷贝数变化、点突变、插入和缺失，以及融合。因此，详细的RNA和DNA序列分析对于诊断和治疗决策至关重要。

肉瘤的基因组景观异常复杂多样，就像一本神秘的基因密码书。科学家们通过对7494例肉瘤进行靶向面板测序，成功揭示了这本基因密码书中的一些秘密。这项研究揭示了诊断细化、可行的激酶融合、DNA损伤修复的变化、肿瘤突变负荷和基因组特征。他们发现了一些潜在的治疗靶点，就像找到了治疗肉瘤的“宝藏地图”。

29%的患者可采用对症的靶向药物。

此流程图显示约有一半的基因检测结果获得阳性的检测结果，总体中29%的患者能够通过基因检测获得对症的药物。

这项研究还发现，不同年龄段的肉瘤患者之间存在一些差异。儿童、青少年和年轻成人患者与成人患者在基因方面有着不同的特征，这为个性化治疗提供了更多可能性。通过基因组分析，医生们可以更准确地诊断肉瘤，并根据患者的基因特征制定个性化的治疗方案。这种精准治疗方法可以帮助患者更好地应对肉瘤，提高治疗效果。

肺转移灶经对症药物治疗后肿瘤完全消失

全面基因组分析（CGP）越来越多地用于评估和管理骨和软组织肉瘤。CGP是从肿瘤样本中进行DNA和RNA测序，可以识别已知和新的可能驱动致癌性的变化。CGP可能会细化组织学肿瘤诊断，对治疗选择产生影响。在一项针对肉瘤的研究中，作者发现在102名患者中，61％的患者具有潜在可操作的基因靶点。CGP成功地分析了75.3％的肉瘤样本，骨肉瘤的成功率较低。CGP改变了25％的患者的治疗决策，导致进展无病生存期改善。

全面基因组分析改善了患者的预后。

总的来说，这些研究为我们揭开了肉瘤这种罕见癌症的基因奥秘，为未来开发更有效的治疗方法提供了重要的参考。让我们一起关注肉瘤的研究进展，为患者的健康带来新的希望和可能性。

参考文献：

Gounder MM, Agaram NP, Trabucco SE, et al. Clinical genomic profiling in the management of patients with soft tissue and bone sarcoma.Nat Commun. 2022;13(1):3406.

Margaret A. Hay et al., Identifying Opportunities and Challenges for Patients With Sarcoma as a Result of Comprehensive Genomic Profiling of Sarcoma Specimens. JCO Precis Oncol 4, 176-182(2020).