瑞金医院揭秘不明发热背后的神秘病症：VEXAS综合征

瑞金医院揭秘不明发热背后的神秘病症：VEXAS综合征

2020年12月，国际医学界发现了一种神秘的遗传性疾病——VEXAS综合征。这种疾病主要由UBA1基因突变引起，症状包括发热、皮疹、眼炎等，且常规治疗效果有限。最近，上海交通大学医学院附属瑞金医院在VEXAS综合征的研究和诊断方面取得了突破性进展，为不明发热的患者带来了新的希望。

VEXAS综合征是一种影响X染色体的自身炎症性疾病，主要由UBA1基因突变引发。该病主要发生在中老年男性中，可通过基因检测进行诊断。患者常表现为发热、系统性炎症等症状，且常规治疗效果有限。

瑞金医院风湿免疫科团队在VEXAS综合征的研究方面取得了重要突破。通过UBA1基因检测，他们成功确诊并治疗了多名患者。闫先生就是其中一位典型的病例。

闫先生被一种“怪病”困扰了四年：他反复出现全身皮疹、眼炎和多部位肿痛，伴不明原因的发热。到当地医院检查，炎症指标显著升高、大细胞贫血、淋巴细胞减少。一开始，通过抗感染治疗，闫先生症状有了短暂好转，谁知，没过多久，病情又发作了，反反复复，需要长期服用中大剂量激素才能控制，激素一旦减量就复发。这到底是什么病？闫先生辗转了多家医院，始终没有明确诊断。更揪心的是，随着病情逐渐进展，他还出现了肺部炎症，高热不退。迷茫的闫先生慕名来到瑞金医院风湿免疫科，希望在这里能找到转机。

瑞金医院风湿免疫科经过评估，发现闫先生的症状与VEXAS综合征相符。终于找到了病因，闫先生悬着的心落地了。闫先生接受了UBA1基因的检测，结果确认携带UBA1基因的致病突变（c.121A>G:p.M41V）。经过明确诊断，他接受了激素联合靶向药物治疗，效果很好，全身炎症得到了控制，目前激素正在逐渐减量。

VEXAS综合征的诊断主要依赖于基因检测。通过检测UBA1基因的致病性突变，医生能够确认诊断并为患者提供个性化治疗方案。目前，瑞金医院风湿免疫科团队已经在可疑患者中积极开展UBA1基因检测，至今已成功诊治了5名VEXAS患者。

在治疗方面，激素联合靶向药物是目前的主要治疗方案。通过控制炎症反应，可以有效缓解患者的症状。然而，由于VEXAS综合征的复杂性和罕见性，目前仍需要更多的研究来探索更有效的治疗方法。

VEXAS综合征的发现和研究进展为不明发热的诊断和治疗提供了新的方向。然而，这种疾病仍然存在许多未解之谜。例如，为什么它主要影响中老年男性？UBA1基因突变如何导致如此复杂的临床表现？这些问题都需要进一步的研究来解答。

瑞金医院的研究成果不仅提高了对VEXAS综合征的认识和诊断水平，也为患者的治疗和管理提供了重要依据。随着基因检测技术的不断发展和普及，我们有理由相信，未来将有更多像闫先生这样的患者能够得到及时准确的诊断和治疗。