生物信息学软件开发综述学习
生物信息学软件开发综述学习
生物信息学软件开发是推动现代生物科学研究的重要力量。从编程语言的选择到具体开发流程，从轻量级R包开发到大规模组学软件的构建，本文将为你提供全面的指南。
编程语言和开源工具库
在生物信息学中，编程语言和工具的选择至关重要，因为它会显著影响数据分析的效率。
Python因其简单性、可读性和广泛的库支持而成为生物信息学领域的主要编程语言。Biopython是一个全面的生物信息学工具的Python库，有助于基因组和蛋白质序列数据的操作和分析。Pandas、NumPy和scikit-learn等库进一步增强了Python的功能，支持复杂的数据分析和机器学习任务。此外，为了便于最终用户轻松安装的方式打包或使用软件和库，开发人员可以考虑利用pip和conda。
轻量级R包开发
R是一种用于数据管理、统计、分析和可视化的编程语言，拥有丰富的生态系统，迄今为止，综合R存档网络（CRAN）上提供了20000多个R软件包。这些套餐涵盖生态学、流行病学、金融学、农业等各个学科。Bioconductor基于R语言，是最大的开源生物信息学项目（https://bioconductor.org/），拥有2000多个软件包，专门用于组学数据的处理和可视化。值得注意的是，R语言有一个活跃的社区，该社区不断创建新的R包，将其应用程序扩展到各种条件和情况。在此方案中，了解如何创建R包非常有用。至于个人需求，将代码组织成R包、增强文档、测试代码和提高用户友好性，可以极大地促进未来的工作。例如，创建clusterProfiler最初旨在比较各种细胞周期蛋白质组学数据的富集分析结果。当时，没有工具支持在多种条件下对结果进行聚合和比较。同样，ggtree的开发旨在整合和可视化系统发育树和相关数据，以便从进化的角度联合呈现。最终的应用场景超出了作者最初的预期，这也有利于其他人的研究。
要开始R包开发，需要几个必要的包，包括usethis、roxygen2、testthat和devtools（表1）。其中，usethis自动化了创建R包的一系列设置；Roxygen2支持文学编程，从而可以在代码中直接嵌入文档语言；testthat包用于编写测试脚本，保证函数的正确性；devtools是一个用于R开发和管理的工具包，可以简化许多开发任务。
Table 1. Useful packages for R package development
Package | Description |
|---|---|
covr | Track and report code coverage |
devtools | Collection of package development tools |
lintr | Checks adherence to a given style, syntax errors and possible semantic issues |
rappdirs | Determine which directories on the user's computer you should use to save data, caches and logs |
roxygen2 | Generate your Rd documentation, 'NAMESPACE' file, and collation field using specially formatted comments |
styler | Pretty-prints R code without changing the user's formatting intent |
testthat | Unit testing for R |
usethis | Automate package and project setup tasks |
大规模组学软件开发
在开发生物信息学软件之前，必须彻底理解软件的预期目的，通常侧重于解决满足研究界需求的科学问题。这个过程不仅有助于定义软件的目标，还可以保证最终结果有效地满足所需的需求。当明确定义目标时，就可以有条不紊地设计和开发软件，为研究项目的圆满结束做出贡献。
示例
1. 轻量级R包开发示例及数据
我们可以使用devtools：：create（“package name”）创建R包的框架，这将生成DESCRIPTION和NAMESPACE文件以及R文件夹。DESCRIPTION是R包的核心部分，其中包括包的关键元数据。NAMESPACE文件包含有关导出和导入的函数的信息。R文件夹用于存储软件开发过程中函数的源代码，通常根据R代码的逻辑将函数存储在不同的文件中。R代码是最关键的，因为R包的主要目的是编写函数来解决特定问题或要求。除此之外，R包还将包括一个用于存储文档的man文件夹，其中包含包文档、函数文档和数据文档。
https://github.com/YuLab-SMU/simpleGO/blob/main/tests/testthat/test-simpleGO.r
R包可以通过GitHub、Gitee、GitLab、Bitbucket和SourceForge等代码托管平台发布。例如，simpleGO包发布在GitHub（https://github.com/YuLab-SMU/simpleGO）上。在CRAN上发布需要一些额外的工作，但这是值得的，并且是推荐的。最终，它将增加包对更大用户群的可访问性，因为CRAN平台会测试包是否可以在不同的操作系统上运行，将其编译成二进制包，并允许通过install.packages（）函数进行安装。向CRAN提交R包非常简单，只需运行devtools：：submit_cran（）函数即可创建包包，并使用DESCRIPTION文件中的作者信息（姓名和电子邮件）将其提交给CRAN，并在提交成功后通知开发人员检查确认电子邮件。
2. 大规模组学软件开发
在这里，选择CIRCexplorer2来举例说明NGS数据分析的软件开发过程。CIRCexplorer2最初开发用于从下一代测序数据中鉴定和定量circRNA。为了识别circRNA特征的反向剪接位点，CIRCexplorer2采用TopHat-Fusion或STAR等现有工具进行RNA-seq比对，以识别反向映射到反向剪接连接位点的读数，由Python编程语言编写脚本。从GEO数据库中选择并下载基准数据集。对CIRCexplorer2的性能和准确性进行了测试（图5C）并根据评估结果对脚本进行了多次迭代。最后，CIRCexplorer2被部署在GitHub上（https://github.com/YangLab/CIRCexplorer2）并详细记录（http://circexplorer2.readthedocs.org）。有关CIRCexplorer2的问题和疑问可以通过GitHub和电子邮件询问。CIRCexplorer系列经历了三次重大更新。每个主要更新都用于扩展软件的功能，如从CIRCexplorer到CIRCexplorer2的过渡所示，或者解决早期版本中未解决的独特问题，例如从CIRCexplorer2升级到CIRCexplorer3/CLEAR。
本文原文来自CSDN