从尼安德特人到东亚古人类：古基因组学解析人类演化之路

从尼安德特人到东亚古人类：古基因组学解析人类演化之路

2022年，瑞典遗传学家斯万特·帕博（Svante Pääbo）因“关于已灭绝人类基因组和人类演化的发现”而获得诺贝尔生理学或医学奖。这一突破性工作不仅揭示了现代人类与古代人类之间的基因差异，还开创了古基因组学这一全新领域。与此同时，在东方，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所的付巧妹研究员，也在古基因组学领域取得了令人瞩目的成就，为理解现代人的演化之路提供了重要线索。

斯万特·帕博被誉为“古基因组学之父”，他的最著名成就之一是成功测序了尼安德特人的基因组。尼安德特人是现代人类的近亲，大约在30万年前从现代人类的祖先中分化出来，最终在约3万年前灭绝。帕博的研究揭示了尼安德特人与现代人类之间存在基因交流，现代人基因组中约有1%-4%的基因来自尼安德特人。这一发现不仅改变了我们对人类演化的理解，还为解释现代人的某些生理特征提供了新的视角。

帕博的研究还揭示了尼安德特人与现代人类之间复杂的基因流动历史。例如，他发现尼安德特人的基因在现代人的免疫系统、皮肤色素沉着等方面留下了显著影响。这些发现不仅展示了古基因组学在揭示人类演化中的巨大潜力，也为我们理解人类的健康和疾病提供了新的线索。

与帕博专注于西方古人类研究不同，付巧妹的研究重点在于东亚地区的古人类基因组。她的团队通过对古代DNA的分析，揭示了东亚地区早期人类的迁徙和演化历史，为理解现代人的演化路径提供了重要线索。

付巧妹团队的研究发现，现代人并没有一套明确标识自身、区别于其他群体或物种的特有基因组。但是，与身高、疾病免疫、耐寒性、肤色和眼睛颜色、饮食结构等相关的基因变体，构成了现代人最重要的遗传特征。这些基因变体在人类演化过程中发挥了重要作用，帮助现代人适应不同的环境条件。

付巧妹团队还发现，早期现代人和灭绝古人类群体之间存在一些重要差异。例如，早期现代人群体的有效种群规模一直比尼安德特人等灭绝古人类群体大得多，这有助于现代人在较长时间和较大空间范围内维持高水平的遗传多样性。此外，现代人的群体迁徙扩张迅速且广泛，不仅占据了所有先前存在的灭绝古人类的生存领地，还扩散至撒哈拉沙漠、美洲、大洋洲等更多地方。

帕博和付巧妹的研究虽然分别从西方和东方的角度展开，但它们相互补充，共同推进了我们对人类进化历程的理解。帕博的研究揭示了现代人类与尼安德特人等古人类的遗传关系，而付巧妹的研究则更多关注东亚地区古人类的基因组，解析现代人的演化之路。两者的研究成果相互印证，为我们提供了更全面的人类演化图景。

最新的研究进一步揭示了人类基因流动的复杂历史。例如，一项涵盖过去5万年中300多个基因组的研究发现，尼安德特人的基因在现代人类基因组中留下了不可磨灭的印记。现代人类获得了几个尼安德特人的基因，这些基因对现代人的演化产生了有利影响。此外，研究还发现，非洲以外的人类的多样化可能始于尼安德特人基因流动期间或之后不久，这有助于解释非洲以外人群中尼安德特人血统的不同水平。

另一项研究则发现，在过去的20万年里，尼安德特人和现代人之间存在反复的“基因流动”。研究团队在尼安德特人基因组中首次发现来源于10万-12万年前的现代人DNA，这意味着在过去的20万年里，现代人对尼安德特人的遗传贡献至少有两个波次。

斯万特·帕博和付巧妹的研究成果，以及最新的基因组学发现，为我们揭示了人类演化历程中的许多奥秘。然而，“何以为人”这一根本问题仍然充满挑战。随着更多关键时间和地点的早期现代人和灭绝古人类基因组的测序和研究，我们有望获得更多的证据和思考，从而更接近这一问题的答案。

古基因组学作为一门新兴学科，正在以前所未有的速度推进人类对自身起源和演化的理解。未来，随着技术的不断进步和研究的深入，我们有理由相信，这门学科将继续为我们揭示更多关于人类演化的惊人发现。