《α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识》发布，提供规范化遗传咨询指导

《α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识》发布，提供规范化遗传咨询指导

近日，《中华医学遗传学杂志》发布了《α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识》，为临床医生和患者提供了详细的遗传咨询指导。这份共识涵盖了从检测前准备到后续管理的多个环节，特别强调了对不同类型的α-地贫患者及其家庭成员的个性化咨询。这对于提高遗传咨询的质量和准确性具有重要意义，也为临床医生提供了宝贵的参考依据。

背景：α-地中海贫血的危害与挑战

地中海贫血（简称地贫）是一种常见的遗传性血液疾病，主要由珠蛋白基因缺陷导致。其中，α-地中海贫血是较为严重的一种类型，可导致慢性溶血性贫血。α-地贫的临床表现多样，从无症状的轻型患者到需要长期输血的重型患者不等。由于其遗传特性，预防和早期诊断是控制疾病的关键。

专家共识要点解读

检测前准备与咨询

1. 病史采集：通过详细询问就诊者的籍贯、家族史和临床表现，评估地贫风险。对于疑似患者，应进行地贫基因突变检测。
2. 筛查需求：对于无高危因素但有筛查需求的就诊者，可考虑进行地贫基因检测或扩展性单基因病携带者筛查（ECS）。
3. 检测方法选择：根据检测者的病史及血液学检查结果，选择适宜的基因检测方法。推荐的检测方法应能同时检测常见的缺失型变异和点突变。
4. 输血史询问：检测前需详细询问近期输血或造血干细胞移植史，以选择合适的标本采样方式。

个性化咨询建议

• 中间型α地贫患者：由于长期贫血，可能出现脾脏增大、生长发育迟缓等症状。建议及时输血治疗，并监测铁储存情况，预防铁过载。
• α三联体合并β地贫：临床表型变异较大，目前对于是否进行常规筛查尚未达成共识。建议对夫妻双方进行详细检测和咨询。
• 产前诊断指征：明确了需要进行产前诊断的具体基因型组合，为高风险家庭提供生育指导。

基因检测方法

推荐的基因检测方法不仅能够检测常见的缺失型变异，同时还能够检测常见的点突变。检测前需详细询问就诊者近期是否有输血或造血干细胞移植史。视情况选择标本采样方式。

临床意义与未来展望

这份专家共识的发布，对于推动α-地中海贫血的规范化诊疗具有重要意义：

1. 提高遗传咨询质量：通过标准化的咨询流程和个性化建议，帮助患者和家庭更好地理解疾病风险。
2. 规范基因检测流程：明确了不同检测方法的适用场景，有助于提高检测效率和准确性。
3. 优化患者管理：提供了从检测到后续管理的全程指导，有助于改善患者预后。

随着基因检测技术的不断发展，遗传咨询在地中海贫血防控中的作用将日益凸显。这份专家共识的发布，为临床实践提供了有力的指导，有望进一步降低重型地贫患儿的出生率，提高患者生活质量。