白血病重要诱因RUNX1基因突变，家族遗传风险可提前检测

白血病重要诱因RUNX1基因突变，家族遗传风险可提前检测

RUNX1基因突变与多种血液疾病和癌症的发生密切相关，其突变可能来自遗传，也可能在生命过程中后天获得。本文将为您详细介绍RUNX1基因的功能、突变来源以及如何进行早期检测，帮助您更好地了解这一重要基因与健康的关系。

RUNX1的影响范围

RUNX1是一个至关重要的转录因子，与造血系统的发育紧密相连，它的基因变异在血液肿瘤的形成，尤其是急性髓系白血病(AML)的发病进程中扮演着关键角色。除了造血功能，RUNX1还深度参与到骨骼发育、成骨与软骨细胞的分化、以及破骨细胞的功能调节中。最新研究揭示，RUNX1的胚系或体细胞变异与骨关节炎等骨骼疾病的发生有着不可忽视的联系，且已证实与急性髓系白血病的关联尤为密切。

RUNX1突变的来源

在急性髓系白血病患者中，约有10%的人携带有RUNX1突变，这些突变多数是在生命过程中后天获得的，但也有一部分源于遗传，即胚系突变。RUNX1突变是父母遗传吗？确实，胚系中的RUNX1突变可引发一种常染色体显性遗传的家族性血小板疾病，这种疾病有向急性髓系白血病转化的风险。

如何早期检测

由于基因变异在人体内部难以直观察觉，基因检测成为了识别RUNX1突变的关键途径。例如，可以在香港中环专科预约遗传性癌症基因组合筛查服务，覆盖了包括RUNX1在内的84个与17种主要器官癌症相关的基因，通过这一检测，可以及早发现潜在的遗传风险。检测结果将由专业的遗传咨询顾问解读，确保受检者能够充分理解其遗传状况。

RUNX1突变是父母遗传吗？不排除这种可能性，RUNX1突变的遗传性质意味着，即便父母自身未表现出疾病症状，仍有可能将这一变异基因传递给子女，因此家族遗传的可能性是存在的，不容忽视。对于有家族病史的个体而言，早早进行基因检测以了解自身的遗传风险为好。