香港罕见病患者确诊平均1年半，四大方案构建支援体系
香港罕见病患者确诊平均1年半，四大方案构建支援体系
香港复康会于2023年4月至8月期间，针对香港罕见神经-肌肉退化性疾病患者的确诊前及确诊初期的支援需求展开了一项研究，并于2024年3月25日联合香港肌健协会及中文大学生命科学学院公布研究结果。研究发现，患者及家属在疾病确诊前后的多个阶段均面临重重障碍和挑战，包括确诊前因医护人员对罕见病的意识不足而出现误诊情况、检查排期长、缺乏求诊及病患鉴定渠道信息和情绪支援等，导致患者及家属情绪压力沉重，有患者甚至出现抑郁症状，需要寻求精神科帮助；确诊后亦面临疾病的讯息不足、身体能力急速下降和生活角色转变带来的压力，离院时亦缺乏社区服务转介。团体呼吁透过加强罕见病社区支援及其可及性、提升医护人员对罕见病的意识及建立专科资料库、加强罕见病患者的医疗及康复支援，以及推动全面的罕见疾病政策，四大方向去有系统地强化对罕见病患者及其家属的支援。
研究方法及对象
在这项质性研究中，香港复康会透过香港肌健协会与十位罕见神经-肌肉退化性疾病成年发病患者及其照顾者进行了深入访谈，以了解他们在确诊前及确诊初期所面临的挑战及支援需求。这十位受访者中有四位患有多发性硬化症、三位患有小脑萎缩症、两位患有运动神经细胞疾病、一位患有肌肉营养不良症，其中有六位是男性。他们的发病年龄中位数是44岁，其中七位在发病时仍全职工作。
罕见病确诊过程多挑战 长期不安易诱发病患情绪问题
香港复康会研究及倡议中心顾问陈君宁女士指出，许多患者最初只是感觉四肢活动逐渐变得不便，例如突然出现无力感、跌倒和疲劳等症狀，对日常生活影响不大。当症状逐渐加重并开始求诊时，漫长的诊断过程和等待，加上缺乏支援下所带来的心理压力成为最大的挑战。受访者从症状出现到确诊的中位数时间为1年5个月，最长达3年；许多受访者在此期间曾被转介至不同医院和专科求诊，接受多项检查。在公立医院进行核磁共振检查的轮候时间往往较长，因此患者通常会自费转到私家医院进行检查，但即使完成多项检查后仍无法确诊。缺乏明确的诊断和病患鉴定渠道信息，使患者普遍感到担心和焦虑；确诊时间较长的患者甚至可能出現抑鬱症狀，需要接受精神科藥物治療。此外，大多數患者及其家屬對除了醫療外的支援渠道缺乏意識或了解。
确诊初期面临生活巨变 未能及时获得社区支援
确诊初期面临生活巨变，对患者及其家属带来了极大的压力。根据数据显示，这些挑战主要体现在三个方面：
- 患者的身体功能退化下，康复及照顾需要增加，並失去原有的家庭及社会角色：
患者的康复及日常生活实务支援需要增加，部分患者由照顾者或家庭经济支柱变成被照顾者，许多患者在确诊后不久便无法继续工作或减少工作。
- 确诊不治之症让患者情绪受困，自我封闭：
大多数患者在得知诊断，初期会出現焦虑和抑郁症状，有些甚至产生自杀念头。通常情况下，患者在确诊初期会减少与外界的接触，出现社交退缩和自我封闭的现象。
- 医疗支援和社区转介未到位，家屬成为主要支援，承受巨大压力：
由于疾病无法根治，只有少數疾病可以通過藥物緩解症狀，在确诊初期，患者和家属对疾病及其未来进程充满疑问，但卻缺乏相关资讯的来源。部分患者和家属在出院时未能及时获得到社区支援服务、康复服务和病人自助组织的信息或转介，这种情况下，通常由家属负责提供照顾并寻找社区服务。面对着种种转变，许多家属感受到极大的压力，有些甚至出现焦虑和恐惧的情绪。
同路人及社区支援对罕病群体非常重要 促加强相关措施
受访者指出，在确诊前最需要是情绪支援、求诊渠道或路径的信息；而确诊初期，他们认为医疗单位及早转介患者接受社区支援服务及病人自助组织支援，让患者找到专业人士及同路人支持，尋找知音，並為他們提供疾病相關資訊以促進適應。
这项研究，为「罕見．同行」罕見病社區支援服務的設計提供了參考依據，香港复康会「罕見．同行」计划团队主任杨翠芝女士表示：「罕見病基於人數少、遺傳性、確診難、病複雜，一直受社會嚴重忽視。患者及家人在確診過程中面對重重困難，他們渴求獲得更多資訊、支援與關懷，期望透過即將推出的『罕見．同行』試驗計劃，提供社區內對罕見病的支援服務，讓患者及家人獲得適時適切的協助。」
研究反映了同路人对罕见病患者的重要性，香港肌健协会会長呂文林先生认为，罕见病本地信息严重不足并欠流通，导致患者及家属对疾病认知不足，难以在病情不断变化預先做好准备。他建议加强對病人自助組織的支援，並發展由社福機構與病人自助組織合作的罕見病社區支援服務，改善醫社服務銜接及加強轉介。呂文林先生指出，試驗計劃採用「社患醫協作模式」，由香港复康协会牵头，病人组织作为合作夥伴，將為罕見病患者建立更全面的社區支援網絡。
社区试验计划是起步 仍需加强医疗和政策支援
試驗計劃的推出為罕見病人帶來曙光，但仍需醫療及政策上的配合。楊翠芝女士認為：「政府要努力縮短罕見病患者的確診時間，建議透過提供相關教育給醫護人員以提升及早識別的意識、建立非公立或私營專科醫生資料庫等，讓懷疑患有罕見病的人士能夠及早求診及接受鑑定，並參考海外癌症診斷服務指標，縮短罕見病確診所需時間至與癌症診斷時間相近。」
香港中文大学生命科学学院陈浩然教授指出：「医疗系统上，期望医局管能增加资源为罕见病患者设立一站式及跨专科的服务，并配合其病患退化历程提供持续持续的康复支援。政策上，应尽快确立香港罕见病的定义、建立罕见病患的名册、并成立罕见疾病策略委员会，以协调不同部门或机构加强对接患者的支援。」
個案分享
患有多发性硬化症的陈先生及其照顾者陈太，分享他们确诊前后的艰辛历程。陈先生于2017年被确诊，当时年仅38岁。多发性硬化症是一种罕见的免疫系统疾病，导致神经系统病变，目前尚无根治方法，仅能依靠药物减轻复发频率，并透过康复治疗缓解症状。然而，当病情严重时，陈先生无法自理生活。病发后，他的手部常常顫抖且平衡能力下降，无法继续工作，只得提早退休，而陈太则承擔起照顧丈夫和維持家計的雙重責任。
然而，兩年後，陳太因長期承受巨大壓力而陷入抑鬱、恐懼和焦慮困擾，需要尋求臨床心理學家的支援。隨著時間推移，陳太也無法繼續工作，目前停薪留職，全家包括同住的長者，只能依賴約六千元的傷殘津貼和積蓄度日。在持續的經濟和家庭壓力下，陳太的情緒困擾持續加劇，甚至曾想過自殺。後來，在覆診期間，陳先生透過病友介紹下認識香港肌健協會-病人自助組織，從中透過病友交流分享，獲得更多醫療和社區支援的資訊。陳先生認為，若能早日得到支援，將能減輕太太的壓力和情緒問題。
四大倡议方向
方向一：政府民间共同协力，加强罕见病社区支援及其可及性和连续性
1.1 试行「罕見．同行」罕見神經-肌肉退化疾病社区支援(试验)计划
香港复康会现试验全港首个针对罕见病群体的服务 – 「罕見．同行」社区支援计划，首阶段以成年待确诊和初确诊的罕见神经肌肉退化疾病患者及照顾者为对象。计划将与香港肌健协会合作，为服务对象提供网上资源、电话咨询、个案管理、疾病自我管理小组、同路人支援及心社灵活动等，并致力为罕见病患者织起更全面的社区支援网络。
只有民间发动力度有限，倡议政策当局亦需加强专门针对罕见病群体而设系统化的社会服务，加强服务可及性及连续性。
1.2 加强对病人自助组织的支援
建议检讨及优化社署「残障人士/病人自助组织资助计划」的资助范畴及规模，以针对申请组织不同的发展规模及实际运作需要，调整拨款基准及提升资助金额上限。
建议扩展现时部份企业及基金小规模地支援自助组织发展需要的做法，由劳工及福利局统筹，并联繫商界提供资金，以設立「官、商、社」三方共同参与和推动的「自助组织发展基金」，为病人自助组织提供支援，范畴包括让组织申请会址、社区教育或健康推广计划等。
1.3 改善医社的服务衔接
加强医护人员在接触罕见病患者时转介予医务社工的意识，令患者可得到及时的社区服务衔接。
加强医务社工及病人资源中心社工对罕见病患者的生活需要及相关社区资源掌握，并积极作出转介，包括本会服务、病人自助组织、地区复康服务等，减轻患者/家属需自行到处寻找适切支援的焦虑及折腾。
方向二：提升医護意議及建立专科资料库以缩短确诊所需时间
建议为医护人员及家庭医生，提供对罕见神经肌肉退化疾病及其他罕见病的相关教育、推广及专业培训，提升医护人员对这些疾病的及早识别意识，以加快转介专科跟进及减少延误诊断。
建议政府参考《基层医疗指南》的模式，建立非公立/私营专科医生资料库，并研究开发罕见病及早鉴定和检测的协调服务，透过公私营医疗单位、基因组中心、病人自助组织、香港复康会「罕見﹒同行」计划或其他社福机构之间的策略性协作，让怀疑患有罕见病的人士尽早得到求诊及病患鉴定路径。
方向三：加强罕见病患的医疗及康复支援
3.1 拓展一站式及跨专科会诊机制至罕见病
- 建议公营医疗系统借鑑私立医院内临床脑神经科学中心做法，为各类神经系统疾病患者提供一站式跨专科护理及治疗，以及2024年医院管理局将设立的神经系统疾病综合医疗中心的模式，对象为急性中风、运动障碍、脑癇及痛症等与神经系统疾病相关的病人，将服务对象拓展至罕见退化性脑神经肌肉疾病患者，并于香港、九龙、新界东联网均设置相关中心，以便利该区患者。
3.2 设持续复康支援以回应退化性罕见病病患历程的需要
- 患有退化性罕见疾病的患者在疾病发展过程中，会经历一段较长的时间的不同阶段的退化，建议医管局增加资源，根据个别患者退行性症状的进展提供后续评估，并根据其退化程度提供持续长期的康复支援，以确保康复支持与患者的病情发展状况相符。
方向四：推动全面的罕见疾病政策
4.1 确立罕见病的定义并建立全港性的「罕见病病人名册」
- 罕见疾病病人名册是有系统地收錄所有有关某種罕见疾病不同案例的病史及用藥的資訊。2023年，國家衛生健康委員已正式公佈了《第二批罕见疾病目錄》，共收錄了207種罕见疾病。唯本港仍未有同類全港性的措施。故建议政府能够确立香港罕见病的定义，并带领公私营医疗系统及大学和医学院研究单位，建立一个全港性的罕见病病人名册并定期更新。
4.2 政府成立「罕见疾病策略委员会」
- 建议政府成立「罕见疾病策略委员会」，为本港建立中长遠罕见病治疗及照顾支援策略，并统筹协调各部门，包括公营医疗系统、大学和医学院等科研机构、与社区各界持份者执行及运作。一方面让研究人員可以直接聆聽患者的需求，以设计最適合他們需求的技術，另方面也讓大學的创新技术能直接让患者使用新技术，以改善他们的复健治疗。