无创产前基因筛查

无创产前基因筛查

无创产前基因筛查（NIPT）是一种通过检测母体外周血浆中的游离DNA片段来评估胎儿染色体异常风险的产前筛查技术。它具有无创、准确率高的特点，是现代产前筛查的重要手段之一。

一、概念

无创产前基因筛查（Non-invasive prenatal testing, NIPT），又称无创DNA产前检测，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，评估胎儿21/18/13号染色体非整倍体风险。

二、目标疾病

1. 常规NIPT目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
2. 拓展性无创产前筛查（NIPT-PLUS）的目标疾病包括13/18/21-三体综合征、Turner 综合征、克氏综合征以及10 种相对高发的大于3Mb 并位于特定症候群相关染色体片段位置的微缺失/重复疾病。

温馨提示：检测范围外意外发现会以补充报告形式告知。

三、检测指征

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四、检测流程

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五、技术局限性和风险

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