生物信息学+AI：癌症研究新突破
生物信息学+AI：癌症研究新突破
2025年1月，中国科学院动物研究所赵方庆团队在国际顶级期刊《Cell》上发表了一项突破性研究成果。他们开发的空间蛋白质组学技术PLATO，首次实现了在全组织切片水平上对数千个蛋白的空间分布进行解析，分辨率高达25微米。这一技术突破为癌症研究和精准医疗带来了新的希望。
近年来，人工智能（AI）和生物信息学的快速发展正在深刻改变癌症研究的面貌。从基础研究到临床应用，这些前沿技术正在为人类对抗癌症提供强大的工具。
AI在癌症诊断中的突破
2024年9月，美国哈佛医学院等机构在《Nature》杂志上发表了一项重要研究成果。他们开发的全新AI模型CHIEF（临床组织病理学图像评估基础），能够在多达19种癌症类型中发挥肿瘤诊断、肿瘤微环境定位、治疗策略引导、生存率预测等多种能力。与现有AI系统相比，CHIEF的预测准确性显著提升。
CHIEF模型的训练过程非常复杂。它首先需要经过1500万张未标记图片的预训练，然后接受6万多张全视野组织切片的训练，样本涵盖肺部、胃部、结肠、大脑、肝脏、胰腺、皮肤和肾上腺等19种组织。这种跨组织、跨癌症类型的训练方式，使得CHIEF能够更好地理解和预测不同类型的肿瘤特征。
在实际测试中，CHIEF的表现令人印象深刻。面对包含11种癌症类型的15个数据库样本时，CHIEF的预测评价指标AUROC（接受者操作特征曲线下面积）可达到0.9397，远高于现有深度学习模型的0.80到0.84。此外，CHIEF还能识别54种常见的癌症基因突变，并预测患者的生存风险。
生物信息学技术的创新应用
在基础研究领域，生物信息学技术的进步为癌症研究提供了新的视角。中国科学院分子细胞科学卓越创新中心王开乐研究组通过开发高通量单细胞DNA测序技术和空间组学测序技术，系统研究了乳腺癌原发到复发的克隆演化关系，揭示了原发到复发癌的克隆演化模型，并鉴定了与乳腺癌复发相关的基因组变异事件。
单细胞测序技术和空间组学测序技术能够提供前所未有的分辨率，帮助研究人员在单个细胞水平上理解肿瘤的异质性和演化过程。这些技术与AI的结合，使得大规模数据分析成为可能，为发现新的治疗靶点和生物标志物提供了有力工具。
临床应用的广阔前景
AI和生物信息学的结合不仅停留在基础研究层面，更在临床实践中展现出巨大价值。阿里巴巴达摩院研发的胰腺癌早期检测模型PANDA，判断存在病变的准确率高达92.9%。今年2月，阿里巴巴“医疗AI多癌早筛公益项目”在浙江丽水市中心医院等机构部署，4个月内筛查超5万人次，筛查病种包括胰腺癌、食管癌、胃癌、结直肠癌，其中发现的145例癌症病变已被临床证实。
AI在临床应用中的优势在于其能够整合多模态数据，包括影像学资料、基因组学信息、病理学数据等，实现跨科室的数据融合。这种全方位的分析能力有助于医生制定更精准的治疗方案。例如，PANDA模型相当于汇集了数十位不同专业医生的知识库，通过整合多模态数据，实现跨科室的数据融合。
未来展望与挑战
尽管AI和生物信息学在癌症研究中取得了显著进展，但仍面临一些挑战。例如，获取高质量、全面的医疗数据仍然是一个难题。此外，如何解释AI模型的预测结果，使其更加透明和可信，也是未来研究的重要方向。
随着技术的不断进步，AI和生物信息学有望在癌症研究中发挥更大作用。从早期筛查到精准治疗，从基础研究到临床应用，这些前沿技术正在为人类对抗癌症提供新的希望。未来，我们有理由期待，AI和生物信息学的结合将为癌症研究带来更多的突破，最终实现对癌症的精准预防和治疗。