河北省产前基因筛查：聋哑人生育新希望
河北省产前基因筛查：聋哑人生育新希望
一个母亲的希望
“已经生了两个聋孩子，老三要是还听不见，生下来可怎么办？”杨英（化名）默默流泪。当她第三次怀孕时，这个困扰着她的问题几乎让她陷入绝望。
幸运的是，河北省自2019年起实施的产前基因免费筛查项目为她带来了希望。在石家庄市赵县妇幼保健院，医生建议她进行耳聋基因检测。抽血8天后，检测结果显示杨英是致聋基因携带者。进一步检测发现，她的丈夫同样携带该基因。这意味着他们的孩子有25%的概率患上遗传性耳聋。
在医生的指导下，杨英接受了进一步的产前诊断。12月14日，当她从石家庄市妇幼保健院护士长鲍兴手中接过“无异常”的报告单时，激动地流下了眼泪。“能生一个健康的孩子太不容易了。只要孩子健健康康，比什么都强。”杨英说。
河北模式：从筛查到预防
河北省的产前基因筛查项目开创了全国先例。自2019年起，河北省在全国率先开展面向全省孕妇的产前基因免费筛查项目和耳聋基因免费筛查项目。该项目通过政府统一购买服务的形式，为当地群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷检测服务。
项目实施效果显著。据统计，2022年至2024年，河北省唐氏综合征防控成本效益比达1∶9.79；遗传性耳聋防控成本效益比达到1∶15.06。这意味着每投入1元，两个项目分别预期获得9.79元和15.06元的社会经济效益。群众满意度更是连续多年超过99%。
科技助力优生优育
无创产前基因筛查技术是该项目的核心。通过采集孕妇外周血，提取母体内胎儿游离DNA，结合二代测序技术，可以准确检测胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）等染色体异常疾病。
同时，孕妇耳聋基因筛查能明确孕妇耳聋基因携带情况，对生育耳聋患儿高风险家庭进行生育指导，实现防控关口前移，更早发现致病基因携带者和耳聋高风险胎儿，有效预防和减少先天性耳聋发生。
以杨英为例，如果她和丈夫都是致聋基因携带者，他们的孩子就有25%的概率患上遗传性耳聋。通过基因筛查，可以及早发现风险，采取相应的预防措施，避免出生缺陷的发生。
从河北到全国：科技普惠民生
河北省的产前基因筛查项目不仅惠及本省群众，也为全国提供了可借鉴的模式。目前，全国多个省份都在积极推进无创产前基因检测项目的普及。例如，江苏省率先将NIPT服务纳入集采，价格从千元降至275元以下，进一步提高了检测的可及性。
华大基因等企业在推动技术进步和成本降低方面发挥了重要作用。华大基因的无创产前基因检测产品NIFTY®已成为全球首个样本量突破1517万例的检测产品。同时，企业还积极投身公益事业，如成立“天下无‘贫’”、“天下无癌”等公益专项，推动基因科技普惠大众。
河北省的实践证明，通过政府主导、企业参与、科技支撑的多方联动模式，可以有效提升出生人口素质，降低出生缺陷发生率。这一模式不仅体现了中国在民生服务领域的巨大进步，也为建设生育友好型社会提供了有力支持。
正如首都医科大学附属北京儿童医院儿童听力诊治中心主任刘海红教授所说：“这不是能用钱来评估的价值。”河北省的产前基因筛查项目，正在为无数像杨英这样的家庭托举起优生梦，为社会带来长远的健康效益。