基因测序：收养子女遗传病筛查新趋势

基因测序：收养子女遗传病筛查新趋势

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https://weibo.com/ttarticle/p/show?id=2309405070562241151063&entry=thirdapp&wm=90154_90001&luicode=10000360&lfid=ucneirong_9999_0001&launchid=10000360-ucneirong_9999_0001

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https://news.bioon.com/article/597386155095.html

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https://www.dpxq.gov.cn/ztzl/mszt/hysy/zcfg/content/post_11710512.html

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https://m.book118.com/html/2024/1031/6031002202010240.shtm

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https://www.ankangdna.com/article/87758.html

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https://www.wenzhou.gov.cn/col/col1229838882/index.html

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https://www.chinagut.cn/discovery/recommend/1134465568?kf=daily_show

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https://www.siit.org.cn/content/xiangqing_tuwen.html?contentId=435&id=153

随着科技的发展，基因测序成为收养子女遗传病筛查的新趋势。通过分析个体DNA序列来诊断特定疾病或遗传异常，这种方法不仅准确度高，还能为收养家庭提供详细的遗传信息，帮助他们更好地了解孩子的健康状况。此外，血清蛋白电泳、甲状腺功能测定等传统检测方法也在不断改进和完善，共同助力遗传病的早期发现和干预。

根据《中华人民共和国民法典》收养篇的规定，收养人应当同时具备以下条件：

1. 无子女或者只有一名子女
2. 有抚养、教育和保护被收养人的能力
3. 未患有在医学上认为不应当收养子女的疾病
4. 无不利于被收养人健康成长的违法犯罪记录
5. 年满三十周岁

其中，第三条明确指出收养人不得患有影响收养的疾病。具体来说，这些疾病包括：

• 精神类疾病：如精神分裂症、抑郁症等有碍抚养教育被收养人的精神障碍
• 传染性疾病：包括甲类传染病（如鼠疫、霍乱）、乙类传染病（如病毒性肝炎、艾滋病、肺结核）和丙类传染病（如血吸虫病、流行性腮腺炎）
• 严重遗传性疾病及严重影响婚姻生活的生殖器疾患

这些规定旨在确保收养人能够为被收养人提供一个健康、稳定的生活环境。然而，对于被收养人自身的健康状况，特别是遗传病的筛查，目前的法规尚未做出明确要求。这正是基因测序技术可以发挥作用的地方。

近年来，基因测序技术的飞速发展为新生儿筛查带来了革命性的变化。比利时的BabyDetect项目便是这一领域的前沿尝试。

该项目自2022年9月起在列日地区的妇产科病房开展，旨在通过基因检测筛查165种可治疗的儿科疾病，涵盖405个相关基因。研究人员希望通过这一创新策略，不仅提高早期诊断率，还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白，为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。

在该研究的前18个月，已有3,847名新生儿接受了筛查，研究显示，这一基因检测方法比传统NBS多发现了30例患病儿童，其中最常见的疾病是G6PD缺乏症（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症），共筛查出44名阳性病例。此外，还检测出了多种传统方法难以识别的隐性遗传病和显性遗传病，如心肌病、糖原储积病、血友病、囊性纤维化等。

这些发现不仅印证了基因筛查的高效性，也让研究人员开始思考如何优化筛查流程，提高筛查的准确性和可操作性。

基因测序技术在儿童遗传病筛查中的应用展现出显著优势：

1. 覆盖范围更广：BabyDetect的tNGS筛查覆盖405个基因，能够检测165种可治疗的遗传病，比传统NBS的筛查范围扩大数倍。
2. 更早期、更精准地发现遗传病：基因检测不依赖生化指标，因此能在婴儿出生后第一时间锁定致病突变，而无需等待代谢异常的出现。
3. 减少假阳性，提高筛查准确度：由于基因检测直接分析DNA突变，而非间接测量代谢产物，BabyDetect的筛查结果更为精准，减少了传统生化筛查可能带来的误诊风险。
4. 为精准医疗奠定基础：基因筛查不仅能诊断疾病，还能为未来的个性化治疗和基因治疗提供依据。

然而，基因测序技术也面临一些挑战：

1. 数据处理和存储挑战：基因数据量巨大，需要复杂的算法和流程来确保数据的准确性和安全性。
2. 高昂的测序费用：尽管成本已大幅下降，但基因测序仍是一项昂贵的技术，限制了其普及应用。
3. 技术理解门槛：正确解读和分析测序结果需要专业的生物学知识，对技术人员的要求较高。

基因测序技术在收养子女中的应用前景广阔，但也面临一些挑战：

1. 提高收养成功率：通过早期发现遗传病，可以为收养家庭提供更全面的健康信息，帮助他们做出更明智的决定。
2. 促进个性化医疗：基因信息有助于为收养子女制定个性化的医疗和健康管理方案。
3. 伦理和隐私问题：如何在保护个人隐私的同时，合理使用基因信息，是一个需要谨慎处理的问题。
4. 成本问题：高昂的测序费用可能成为普及应用的障碍，需要寻求更经济的解决方案。

总体而言，基因测序技术为收养子女的遗传病筛查提供了新的可能性。随着技术的不断进步和成本的逐步降低，我们有理由相信，这项技术将在未来发挥越来越重要的作用，为收养家庭带来更多的便利和保障。