肌张力障碍的常见类别：颈部肌张力障碍+颅面肌张力障碍+肢体肌张力障碍
肌张力障碍的常见类别：颈部肌张力障碍+颅面肌张力障碍+肢体肌张力障碍
肌张力障碍是一组以肌肉不自主收缩为特征的运动障碍疾病，可影响身体的不同部位，导致异常姿势和运动。这种疾病可以由多种原因引起，包括遗传因素、环境因素或不明原因。本文将详细介绍肌张力障碍的常见类型及其临床表现。
特发性（孤立性）肌张力障碍
有许多已知的肌张力障碍病因，然而大多数病例是特发性的，通常无法确定病因。注意：发病年龄、家族史和肌张力障碍综合征的性质。在早发的病例中，尤其是如果有家族史，更有可能发现病因。
在更常见的散发性成人起病肌张力障碍中，即使经过广泛的诊断测试，也很少发现病因。对于这些病例，病因被认为是遗传倾向与某些环境因素的结合。
环境因素：最有名的风险因素为高度重复的运动，导致任务特异性的肌张力障碍。
女性在许多成人起病的局部肌张力障碍中比男性多，如颈部肌张力障碍和眼睑痉挛。一些研究已经确定，头部或受影响的身体区域之前的外伤是肌张力障碍的一个风险因素。
眼睛干燥或受刺激以及暴露在强光下与眼睑痉挛有关。病毒性或其他类型的喉炎与喉部肌张力障碍有关。
颈部肌张力障碍
是所有孤立性肌张力障碍综合征中最常见的。它以颈部肌肉过度不自主收缩为特征，导致异常的头部姿势和/或重复的头部运动（图1）。常见模式包括斜颈（下巴向右转或向左转）、侧颈（耳朵向一侧肩膀倾斜）、前倾（下巴向胸部弯曲）以及头部向后弯曲（后仰）。较少见的是，整个头部和颈部可能在肩膀水平向前或向侧面移动。
异常运动可能相对为强直性或动作较多，偶尔伴有突然的、间歇性的、大幅度的头部抽搐性运动（痉挛性斜颈）。或运动幅度可能较低且规律，导致头部震颤。大约三分之二的患者会出现颈部和/或肩部疼痛。
颈部肌张力障碍可以在任何年龄出现，但最常见于40岁以上的成年人。其中三分之二是女性。大多数病例开始时症状不明显，但在3到12个月内症状明显恶化。在大约20%的病例中，症状在5到10年内持续恶化，扩散到附近的身体区域，如头部、喉部或上肢。
图1.颈部肌张力障碍
颈部肌张力障碍中观察到的异常头部姿势包括斜颈 (A)、侧颈 (B)、前倾 (C)和后仰 (D)。大多数患者有这些异常姿势的各种组合。侧颈、斜颈和前倾的常见组合如图（E）所示。侧颈、斜颈和后仰的组合如图（F）所示。
偶尔，头部和颈部可以朝相反方向移动。颈部向右侧（侧颈）和头部向左（侧头）的组合如图 (G) 所示。颈部向后伸展（后仰）与头部向前弯曲（前倾）的组合如图 (H) 所示。
颅面肌张力障碍
眼睑痉挛的特点是上面部肌肉过度不自主收缩，特别是眼轮匝肌的眼眶部分和附近肌肉（图2）。最常见的表现是双侧眼睛过度眨眼并伴有叠加的眼睑闭合痉挛。一种较少见的表现是睁眼困难，没有明显的眼轮匝肌痉挛。这种困难可能是在多年的过度眨眼和痉挛之后发展起来的，或者可单独发生。
眼睑痉挛可以在任何年龄出现，但最常见于50岁以上的成年人。其中三分之二是女性。通常开始时不明显，先有眼睛有刺激感和过度眨眼。
大约一半的患者在5年内会扩散到口下颌区域。涉及下面部会导致做鬼脸或其他运动（见图2）。唇部的受累导致不自主的唇部张开、不自主的唇部闭合、唇部侧向偏移和/或唇部疼痛。异常的唇部运动可能由咀嚼或说话触发。舌头也可能受累，表现为过度伸舌、回缩、翻卷、侧舔或其他异常运动。
图2.颅面肌张力障碍
肢体肌张力障碍
成人上肢肌张力障碍比下肢肌张力障碍更为常见。它们通常是任务特异性的，最常见的类型是书写痉挛和演奏弦乐或键盘乐器的音乐家（见图3）。当它们缺乏特定任务时，必须考虑帕金森病或帕金森病叠加综合征的可能性。
与其他局部肌张力障碍不同，肢体肌张力障碍对男性和女性的影响是相同的。
图3.肢体肌张力障碍
图3肢体肌张力障碍。书写痉挛中的异常姿势可能涉及手指、手腕或上臂的各种组合（A-D）。异常姿势也可能涉及下肢（E）。大脚趾的伸展姿势（F），也称为纹状体趾或肌张力障碍趾，常被误认为巴宾斯基征的肌张力障碍。
肢体肌张力障碍也可能在任何年龄开始，但在40岁以上的成人中更为常见。
成人发病的肢体肌张力障碍可能最初具有高度任务特异性，例如无法书写单个字母或数字。这种特异性可能随后随着时间扩展，包括大多数字母和数字的困难。
特异性可能随着时间不断弱化，包括其他任务，如使用餐具或扣衬衫。在儿童中，肢体肌张力障碍更为常见，并且有向全身性肌张力障碍发展的高风险。
喉部肌张力障碍
喉部肌张力障碍的特征是喉部肌肉的过度收缩。
最常见的表现涉及声带的内收肌（内收性痉挛性发声障碍），声带过度闭合导致声音间歇性紧张，以及在声带暂时完全闭合时出现声音中断。
声带的外展肌较少受累（外展性痉挛性发声障碍），声带过度张开导致声音间歇性紧张但带有气声，偶尔也会出现声音中断，即在发声过程中声带暂时张开。痉挛性发声障碍是任务特异性的，由说话触发。
很少情况下，患者可能同时患有内收性和外展性痉挛性发声障碍。另一种罕见的喉部肌张力障碍亚型是呼吸肌张力障碍，吸气时声带出现闭合，通常伴有喘鸣。
其他罕见的喉部肌张力障碍亚型可能模仿咳嗽、打喷嚏或打嗝。喉部肌张力障碍经常伴有声音震颤，表现为喉部肌肉的规律振荡。
节段性和多灶性肌张力障碍
大多数成人发病的局部肌张力障碍综合征起初隐匿，最初几周或几个月内逐渐加重，之后进展速度变慢。扩散到相邻区域（节段性肌张力障碍）或远隔区域（多灶性肌张力障碍）并不罕见。
扩散的速度取决于起始部位。成人眼睑痉挛的5年扩散风险约为50%。颈部肌张力障碍、喉部肌张力障碍和手部肌张力障碍的5 年风险扩散是10%到20%。
躯干肌张力障碍
躯干肌张力障碍并不常见。它们包括向后弯曲（角弓反张）、向前弯曲（驼背症）、以及向侧面弯曲（比萨综合征）。偶尔，脊柱侧弯可能反映出躯干肌张力障碍。
儿童中的角弓反张姿势通常是遗传性代谢性疾病的标志。成人中的角弓反张姿势可能是迟发性综合征。
成人中的驼背症和比萨综合征最常见于帕金森病或帕金森病叠加综合征，尽管这些姿势缺陷可能是由肌张力障碍以外的原因引起的，如肌病。
全身性肌张力障碍指的是躯干肌张力障碍伴随至少另外两个身体区域的肌张力障碍。
获得性肌张力障碍
肌张力障碍可能由许多不同的原因而继发（见图2）。
由神经系统结构性损伤引起的肌张力障碍可能由局部病变引起，例如血管损伤（缺血性或出血性中风）或占位性病变（肿瘤或脓肿）。更常见的综合征之一是脑瘫，这通常是由围产期脑的缺氧缺血性损伤引起的。大约 80%的脑瘫儿童有肌张力障碍，通常与痉挛和/或僵硬结合。
由局部病变引起的肌张力障碍，症状有时不会在病变后立即出现。肌张力障碍可能在几周或几个月内发展，有时可能延迟多年。
肌张力障碍也可能由暴露于毒素、非法药物或药物而获得。毒素引起的肌张力障碍通常在几天或几周内出现，通常伴有可以通过磁共振成像（MRI）观察到的基底神经节损伤。
获得性肌张力障碍的一个更常见的原因是暴露于阻断多巴胺受体的药物。这类药物包括经典和非典型抗精神病药物以及用于胃肠不适的药物，如甲氧氯普胺和奋乃静。
急性肌张力障碍反应：在暴露后几分钟到一小时内出现，通常表现为头部突然而经常是剧烈的向后或向侧面弯曲，有时伴有眼睛的强直向上和/或水平偏斜。眼睛的强迫性转向有时被称为眼球痉挛危象。治疗需要停止使用有害药物，并暂时使用抗胆碱能药物和/或苯二氮卓类药物。
迟发性肌张力障碍：通常在暴露几个月后出现，但也可能在更短的暴露后出现。典型的表现是头部和躯干向后弯曲，尽管面部和手臂也可能受累。
头部创伤与肌张力障碍也有关系。其他研究将身体其他部位的创伤与可能随后在同一区域发展的肌张力障碍联系起来。这种现象有时被称为周围肌张力障碍，通常与同一区域的疼痛有关。大约一半的复杂区域疼痛综合征患者将出现受影响身体区域的肌张力障碍姿势。
最常见的获得性肌张力障碍是任务特异性的肌张力障碍。写作和打字容易导致书写痉挛或打字员痉挛。
专业演讲者容易患上喉部或口下颌肌张力障碍。专业音乐家有发展特定于他们乐器的任务特定肌张力障碍的风险。一系列任务似乎能够诱发特定任务的肌张力障碍。在大多数情况下，触发任务是高度重复的，非常精确的，并且通常在某种压力下执行，如时间限制或对极端精确性的需求。
任务特异性的肌张力障碍是否完全是获得性的，或者反映了重复运动行为与先天变量之间的某种相互作用。
遗传性肌张力障碍
发现的遗传性肌张力障碍相关基因数量不断增加，加上临床诊断测试的进步，促使许多传统观念得到修正。
例如，早期研究强调遗传性孤立肌张力障碍通常首先出现在儿童或青少年时期。然而，现在认识到，一些患者可能在成年后期才出现。
晚发病例通常具有非典型表现。例如，TOR 1A 基因中的致病性遗传变异通常与儿童期肢体肌张力障碍有关，并发展为全身性肌张力障碍。另一方面，偶有病例发展为成人期局限性肌张力障碍，随时间进展较少。
另一个新趋势涉及到许多联合肌张力障碍综合征的诊断方法。传统方法强调了界定特征性综合征以指导特定基因的诊断测试的重要性。然而，由不同基因引起的综合征在很大程度上是重叠的，并且越来越多地认识到非典型的综合征。
例如，ATM 基因中的病理遗传变异通常与共济失调-毛细血管扩张症有关，最常见的表型是共济失调和眼结膜毛细血管扩张，偶尔伴有轻度肌张力障碍。偶有 ATM 缺陷的病例，肌张力障碍可能是主要的甚至是唯一的运动缺陷，有时甚至没有毛细血管扩张。这种非典型表型对许多基因来说越来越被认识到，使得诊断测试的综合征方法越来越具有挑战性。
另一个传统观念是，只有在有家族史的情况下，才考虑肌张力障碍的遗传原因。现在更好地认识到，新的基因缺陷也引起许多散发病例，没有家族史。散发病例发生的频率取决于基因。对于一些基因，高达90%的病例是散发的。对于其他基因，遗传性更明显，少于10%的病例是散发的。
此外，肌张力障碍基因中的许多病理变异只是部分外显的，因此识别典型的显性或隐性遗传模式可能是一个难题。
最后，一些基因有非常不同的表型，甚至在同一家族的成员中也是如此。因此，有时很难识别清晰的遗传模式。
遗传原因与通常被认为是获得性的疾病相关。例如，肌张力障碍在脑瘫中很常见，可能是主要特征。多年来，脑瘫一直被视为由围生期脑损伤（如缺氧/缺血或出血）引起的疾病。然而，多项研究现在已经证明，多达30%被诊断为脑瘫的病例可能有遗传原因。
每一种遗传性肌张力障碍都很罕见，但分子诊断正变得越来越重要，有两个主要原因。首先，许多患者为了寻求明确的答案，常从一位医生转到另一位医生。这个过程对患者和临床医生都是费时和又昂贵，被称为诊断探索过程。其次，越来越多的明确诊断的疾病，有特定的治疗方法可用（如多巴胺反应性肌张力障碍）。