耳朵畸形背后的遗传密码：从基因突变到治疗新希望

耳朵畸形背后的遗传密码：从基因突变到治疗新希望

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1.

https://new.qq.com/rain/a/20250122A05OYN00

2.

https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_29025167

3.

https://www.cma.org.cn/art/2024/7/15/art_4584_57577.html

4.

https://www.pumch.cn/detail/37348.html

5.

https://www.medtimes.com.hk/question.html

6.

https://lceh.whuhzzs.com/article/doi/10.13201/j.issn.2096-7993.2024.01.006

7.

https://rs.yiigle.com/cmaid/1495367

8.

https://www.ndcpa.gov.cn/jbkzzx/ZCWJ/common/content/content_1873900191422730240.html

先天性耳聋中，高达60%的病例是由遗传因素引起的。这一惊人的数据揭示了耳朵畸形与遗传密码之间密切的关联。从基因突变到家族聚集，从孕期感染到最新治疗进展，让我们一起探索耳朵畸形背后的遗传密码。

耳朵畸形是一种常见的先天性缺陷，主要表现为耳廓结构异常或缺失。根据严重程度，小耳畸形可分为三级：

• Ⅰ级：耳廓略小但形状基本正常
• Ⅱ级：耳廓明显缩小且部分结构不清
• Ⅲ级：仅存花生状或条索状残余组织

除了外观上的异常，耳朵畸形还可能伴随听力障碍，严重影响患者的生活质量。

近年来，随着基因研究的深入，科学家们发现多个与耳朵畸形相关的基因。其中，OTOF基因和MYO15A基因尤为引人注目。

OTOF基因：听神经病的关键

OTOF基因编码耳畸蛋白（Otoferlin），这种蛋白在内耳毛细胞的囊泡释放和信号转导中起着关键作用。当OTOF基因发生突变时，会导致听神经病，其典型特征是“听得到声音但听不清楚内容”。这种突变的遗传方式为隐性遗传，如果父母双方都是携带者，子女有25%的概率患病。

MYO15A基因：罕见突变引发重度耳聋

上海交通大学医学院附属第九人民医院的研究团队发现，MYO15A基因的罕见突变与常染色体隐性遗传性耳聋密切相关。研究中，两个散发耳聋家系的先证者分别表现出双侧重度听力损失和完全听力损失。其中，c.7441_7442del和c.10082+3G>A等变异位点被证实与耳聋直接相关。

耳朵畸形往往表现出明显的家族聚集现象。如果家族中有耳屏畸形的病史，后代出现类似问题的风险会显著增加。这种遗传规律虽然目前尚未完全清晰，但已引起医学界的广泛关注。

除了遗传因素，环境因素也在耳朵畸形的发生中扮演重要角色。孕妇在怀孕期间如果感染病毒，可能影响胚胎发育，导致耳屏畸形。此外，某些致畸性药物的使用也可能对胎儿的耳部发育产生不良影响。

面对耳朵畸形，医学界从未停止探索的脚步。目前，针对OTOF基因缺陷的基因治疗已进入临床试验阶段，为患者带来了新的希望。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院率先在中国开展相关研究，已成功为多名患儿实施治疗。

对于需要手术干预的患者，医生会根据具体情况制定个性化治疗方案。常见的手术方法包括皮瓣修复和自体肋软骨移植，这些技术能够有效改善外观和恢复功能。

为了降低耳朵畸形的发生风险，专家建议：

1. 孕妇应避免接触致畸性药物
2. 加强孕期健康管理，预防病毒感染
3. 定期进行产前检查，及时发现异常
4. 有家族史的夫妇可进行基因检测，评估遗传风险

耳朵畸形虽然可能影响患者的外观和听力，但通过科学的治疗和管理，大多数患者都能获得显著改善。随着基因研究的不断深入，我们有理由相信，未来将有更多有效的治疗方法问世，帮助患者重获健康。