基因诊断助力视网膜母细胞瘤早筛：从ctDNA检测到眼底照相
基因诊断助力视网膜母细胞瘤早筛：从ctDNA检测到眼底照相
视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，简称RB）是婴幼儿中最常见的眼内恶性肿瘤，发病率约为1/15000-1/20000，多发于5岁以下儿童。这种疾病不仅会严重影响患儿的视力，甚至可能危及生命。幸运的是，随着医学技术的进步，通过基因诊断和早期筛查，我们已经能够更早地发现和治疗这种疾病。
RB的发病与RB1基因突变密切相关。大约40%-50%的RB病例具有家族遗传倾向，以常染色体显性方式遗传。如果父母一方携带RB1基因突变，子女有50%的概率继承该突变并增加患病风险。因此，对于有家族史的家庭来说，进行基因检测和遗传咨询尤为重要。
近年来，循环肿瘤DNA（ctDNA）检测技术的发展为RB的早期诊断和治疗监测提供了新的工具。研究发现，RB患者在接受治疗后，血浆中RB1基因突变型ctDNA的水平变化与肿瘤转移进程密切相关。在一项针对24名RB患者的队列研究中，23名患者在治疗后ctDNA未检出，且随访1年内无复发或转移；而1名ctDNA持续检出的患者则出现了肿瘤转移。这表明，ctDNA的检测可以作为预测肿瘤复发和转移的重要生物标志物。
除了基因诊断技术，传统的筛查手段如眼底照相也发挥着重要作用。由于RB在早期往往没有明显症状，很多家长容易忽视。例如，有家长带着15个月大的孩子来看“红眼睛”，结果医生检查时发现孩子不幸得了RB，且已处于疾病的晚期。如果这个孩子在出生早期就做个眼底照相，就能早期发现，早期治疗，不仅可以保生命，而且可以保眼球、保视力，提高患儿的生存质量。
因此，专家建议，对于有家族史的高危儿童，应定期进行眼底照相和基因检测。即使是没有家族史的普通儿童，也应在出生后尽早进行眼底筛查，以便及早发现病变。此外，家长平时也要注意观察孩子的眼睛状况，如发现白瞳症（即瞳孔在光线照射下呈现白色反光）、视力下降、斜视等症状，应立即就医。
总之，视网膜母细胞瘤虽然是一种严重的儿童眼病，但通过基因诊断和早期筛查，我们完全有可能及早发现并有效治疗。对于有家族史的家庭来说，更应该重视遗传咨询和定期检查，为孩子的健康保驾护航。