罕见基因变异：你的健康密码

罕见基因变异：你的健康密码

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澎湃

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来源

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https://m.thepaper.cn/newsDetail_forward_28861369

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2024年1月，国际顶级期刊《自然·遗传学》发表了一项突破性研究，揭示了罕见基因变异对人类健康的重大影响。这项研究不仅改变了我们对遗传疾病的传统认知，更为个性化医疗和精准治疗开辟了新的可能。

在遗传学中，"罕见"通常指某个基因变异在人群中的出现频率低于0.5%。这些变异虽然稀有，但一旦发生，往往会对个体健康产生显著影响。罕见基因变异可以分为两大类：

• 功能丧失型变异：这类变异会导致基因完全失去原有功能，如同电路中的断路器。
• 错义突变：这类变异会改变基因编码的蛋白质结构，从而影响其功能。

在上述Nature Genetics研究中，科学家们分析了近4700名德国慢性肾病患者的基因数据，发现了一个令人惊讶的现象：即使是单一的罕见基因变异，也能对代谢水平产生显著影响。

研究团队通过整合代谢组学和全外显子组测序技术，成功鉴定了192对基因-代谢物关联。其中，SLC13A1和SLC26A1这两个基因的变异，被发现在杂合状态下就能显著降低血浆硫酸盐水平，进而影响身高和骨骼健康。

这一发现颠覆了传统的遗传学认知，证明了罕见基因变异并非只有在纯合状态下才会产生影响。即使是一个变异基因拷贝，也能通过代谢网络对整体健康产生深远影响。

面对罕见基因变异的复杂性，传统的研究方法显得力不从心。为了解决这一难题，德国癌症研究中心开发了一种名为DeepRVAT的深度学习算法。

DeepRVAT通过分析基因组序列、注释信息和个体生物学特征，能够准确预测罕见基因变异对健康的影响。在英国生物库的大规模数据验证中，该算法在心血管疾病、癌症等多种疾病预测中表现出色，显著提高了遗传风险评估的准确性。

这些突破性发现正在推动医学进入一个全新的时代。通过精准识别个体的基因变异，医生可以提前预测患者可能面临的健康风险，从而制定个性化的预防和治疗方案。

例如，剑桥大学的研究团队通过全外显子组测序，发现了BSN和APBA1这两个与肥胖密切相关的基因。其中，BSN基因的罕见变异会将肥胖风险提高六倍，并与非酒精性脂肪肝和2型糖尿病相关。这一发现为肥胖症的早期干预提供了新的靶点。

随着研究的深入，越来越多的罕见基因变异将被发现，这将为人类健康带来新的希望。然而，随之而来的伦理问题也不容忽视。如何保护个人基因隐私？如何防止基因歧视？这些都是我们在追求科技进步的同时必须面对的挑战。

罕见基因变异的研究才刚刚开始，但它已经展现出巨大的潜力。未来，随着技术的不断进步，我们有理由相信，这些隐藏在基因组深处的"健康密码"将被逐一破解，为人类带来更美好的未来。