中科院李劲松团队揭秘2号染色体融合奥秘

中科院李劲松团队揭秘2号染色体融合奥秘

引用

中国科学院

等

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来源

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近日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心李劲松研究组在Cell Research上发表论文，揭示了通过CRISPR/Cas9技术实现小鼠染色体融合改造的过程。该研究不仅成功模拟了现代人二号染色体（HSA2）的形成机制，还为哺乳动物染色体遗传改造提供了新的技术路线。这一突破性的成果对于理解物种演化、疾病发生以及基因组组装具有重要意义，并可能为未来治疗染色体异常相关的疾病提供新思路。

人类的2号染色体是由两条染色体融合而成，这是人类与黑猩猩等近亲相比特有的染色体结构。这一融合事件发生在大约500万年前，被认为是人类演化过程中的重要里程碑。然而，这一融合事件对基因表达和人类演化的影响一直是个未解之谜。

李劲松团队利用CRISPR/Cas9技术，成功实现了小鼠染色体的融合改造。CRISPR/Cas9是一种革命性的基因编辑工具，它通过引导RNA（gRNA）定位到特定的DNA序列，然后由Cas9酶进行切割。这种精确的基因编辑能力使得科学家能够对染色体进行前所未有的改造。

在实验中，研究人员首先设计了特异性的gRNA，使其能够识别并定位到目标染色体的着丝粒区域。然后，通过电穿孔或显微注射的方式将CRISPR/Cas9系统导入小鼠胚胎干细胞中。一旦gRNA和Cas9酶复合体到达目标位置，就会在染色体上产生双链断裂，进而诱导染色体融合。

这一研究的突破性意义在于，它首次在实验室内成功模拟了自然发生的染色体融合事件。通过观察融合染色体对细胞功能和发育的影响，科学家能够更好地理解这一演化事件如何塑造了人类基因组。

此外，这项研究还为染色体异常相关疾病的治疗提供了新的思路。例如，BCR::ABL1融合基因是慢性粒细胞白血病（CML）的重要致病因素。通过CRISPR/Cas9技术，科学家可以更精确地研究这类融合基因的形成机制，为开发新的治疗方法提供线索。

李劲松团队的研究不仅揭示了2号染色体融合的奥秘，更为未来在基因组水平上理解和治疗染色体异常疾病开辟了新途径。这一突破性成果展示了CRISPR/Cas9技术在染色体遗传改造领域的巨大潜力，为人类演化研究和疾病治疗带来了新的希望。