重大突破！中国专家发现儿童抽动症神经递质变化特征

重大突破！中国专家发现儿童抽动症神经递质变化特征

近日，武汉康圣达医学检验所等机构在国际知名期刊《Brain Sciences》上发表了一项关于中国儿童抽动障碍（TD）的重要研究成果。这项研究首次采用超高液相色谱串联质谱（UPLC-MS/MS）技术，检测中国儿童抽动障碍患者血浆和随机尿中神经递质的变化特征，为抽动症的诊断和治疗提供了新的参考依据。

抽动障碍（Tic Disorders，TD）是一种起病于儿童和青少年期的慢性神经精神障碍，主要表现为快速、不自主、突发、重复、非节律性、刻板、单一或多部位肌肉运动抽动或（和）发声抽动。根据发病年龄、病程、临床表现和是否伴有发声抽动，TD可分为短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、Tourette综合征三种临床类型。

抽动症的病因尚不完全明确，但研究表明遗传、环境因素及大脑基底节功能异常可能共同作用导致该病。目前中国儿童抽动症的发病率约为2.5%，且常与注意缺陷多动障碍、强迫症和焦虑、抑郁障碍等共病。由于抽动症的复杂性和多样性，其诊断和治疗一直面临诸多挑战。

研究团队收集了中国3-12岁汉族TD患儿治疗前的94份血浆和69份尿液样本，以及同数量、年龄、性别相匹配的健康中国汉族儿童血浆和尿液样本。采用UPLC-MS/MS法检测上述样品中多巴胺能、谷氨酸能和5-羟色胺能神经通路中主要神经递质及其代谢物。

研究发现，TD患儿与健康儿童在神经递质水平上存在显著差异。具体而言：

• 3-7岁TD组患儿血浆去甲肾上腺素（NE）、谷氨酸（Glu）和γ-氨基丁酸（γ-GABA）水平显著高于健康对照组。
• 8-12岁TD组患儿血浆多巴胺（DA）、NE、甲氧基去甲肾上腺素（NMN）、Glu和γ-GABA水平显著高于健康对照组，而色氨酸水平明显低于健康对照组。
• 3-7岁TD组患儿尿中NMN和5-HIAA水平显著高于健康对照组。
• 8-12岁TD组患儿尿中NE、甲氧基肾上腺素（MN）、NMN、5-HIAA水平显著高于健康对照组，而尿中肾上腺素（E）和HVA水平显著低于对照组。

进一步的ROC曲线分析显示，多种神经递质的联合检测显著提高了鉴别TD患儿和健康儿童的预测能力。例如，8-12岁年龄组血浆DA、NE、NMN、Glu、γ-GABA的水平联合检测诊断TD的曲线下面积（AUC）高达0.930，敏感性为0.821，特异性为0.974。

尽管这项研究取得了重要进展，但仍存在一些局限性：

1. 检测到的神经递质类型有限，体内可能还有其他未被检测到的神经递质异常。
2. 样本量相对较小，UPLC-MS/MS检测人类的神经递质浓度应用时间较短，招募的患者仍然有限。
3. TD患儿没有被进一步诊断分类，未使用耶鲁综合抽动严重程度量表对患儿进行分级。
4. 未评估治疗前后的动态变化。

未来的研究需要克服以上局限性，进一步评估TD患儿神经递质循环水平的差异，明确检测神经递质在TD患儿诊断和预后中的价值。

基于这项研究成果，武汉康圣达于2020年研发出了UPLC-MS/MS检测血浆和尿液中的神经递质方法，并推出了TD相关神经递质、药物浓度及基因等检测项目。这些检测项目采用国际先进的UPLC-MS/MS和高通量测序技术，覆盖TD诊断的所有要点，旨在提高儿科及相关专业临床医师对TD的诊疗水平，避免误诊误治，改善患儿的预后。

这项研究不仅揭示了中国儿童抽动障碍患者血浆和随机尿神经递质的变化特征，还为抽动症的早期诊断和精准治疗提供了新的参考依据。随着研究的深入和临床应用的推广，相信未来抽动症的诊疗水平将得到进一步提升，为更多患者带来福音。