科普丨出生缺陷一级预防：增补叶酸篇
科普丨出生缺陷一级预防：增补叶酸篇
叶酸是预防出生缺陷的重要营养素，尤其在孕早期补充叶酸可以有效降低神经管缺陷等先天性畸形的风险。本文将为您详细介绍叶酸的作用、补充方法以及出生缺陷的三级预防措施。
什么是叶酸
叶酸(folic acid)也叫维生素B9，是维生素B复合体之一，相当于蝶酰谷氨酸，是米切尔（H.K.Mitchell,1941）从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。属于水溶性维生素，人类自身不能合成叶酸，必须依赖食物供给。
叶酸有哪些作用
叶酸参与生物体内一碳单位的传递过程,在DNA合成、损伤修复、DNA 构型、基因表达和细胞增殖过程中起关键作用。大量的研究提示：叶酸缺乏可在骨髓和外周血引起巨幼红细胞的异常变化并导致巨幼红细胞性贫血;血清或红细胞叶酸缺乏还与神经管发育缺陷、高半胱氨酸血症及心血管疾病、阿尔茨海默病、唐氏综合征及白细胞减少症的发生有关。由于叶酸缺乏可导致DNA 甲基化的模式改变,DNA 链乃至染色体断裂,具有诱变效应并可能增加肿瘤的发生风险 。
叶酸与优生
叶酸对孕妇尤其重要，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。怀孕早期是胎儿器官系统分化，胎盘形成的关键时期，细胞生长，分裂十分旺盛，此时叶酸缺乏可导致胎儿畸形。另外还可能引起早期的自然流产。到了孕中期、孕晚期，除了胎儿生长发育外，母体的血容量，乳房，胎盘的发育使得叶酸的需要量大增；叶酸不足，孕妇易发生巨幼红细胞性贫血、胎盘早剥、妊娠高血压综合征；胎儿易发生宫内发育迟缓，早产和出生时低体重，而且这样的胎儿出生后的生长发育和智力发育都会受到影响。
叶酸补充的时间和剂量
叶酸补充的最佳时间应该从准备怀孕前3个月至孕早期3个月。每天0.4mg，可在早饭后半小时到一小时内或临睡前服用；对于既往生育神经管缺陷胎儿或服用抗癫痫药的高危待孕妇女，每人每天应服用4mg叶酸，相当于一般人的10倍剂量。
富含叶酸的食物有哪些
水果类
橘子、草莓、樱桃、香蕉、柠檬、桃子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、猕猴桃、梨、胡桃、苹果等
蔬菜类
莴苣、菠菜、龙须菜、花椰菜、油菜、小白菜、青菜、扁豆、豆荚、西红柿、胡萝卜、南瓜、蘑菇等
坚果、豆类
黄豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、松子等
动物类
动物的肝脏、肾脏、禽肉及蛋类，如猪肝、牛肉、羊肉、鸡肉、蛋黄等
谷类
全麦面粉、大麦、米糠、小麦胚芽、糙米等
食补能代替服叶酸片吗
有些准妈妈感觉服药片不如食补那么安全，如果能食补就尽量不吃药。虽然绿叶蔬菜、水果、动物类中都含有不少叶酸，但是叶酸稳定性较差，食物在贮存、加工和烹调的过程中损失高达50%～90%，尤其是加热对叶酸破坏最大，所以通过食补几乎无法达到孕期需要的每天0.4毫克的标准。
意外怀孕后应该加量服叶酸吗
由于胎儿神经管分化多发生在孕后2～4周，因此，孕早期补充叶酸最为重要，怀孕的最初3个月都有补叶酸的必要，如果意外怀孕，应该立即开始服叶酸片，但是没必要增加剂量。
准爸爸孕前要服叶酸吗
准备受孕之前，准爸爸除了基本的戒烟、戒酒之外，还必须保持一份愉快的心情，男性每天服用0.4mg的叶酸可提高精子活力，有利于受孕。
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查
婚前检查参考项目：法定传染病，包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等；较重的精神病；生殖系统畸形；先天性遗传疾病；血常规及尿常规等。
孕前检查参考项目：血常规、尿常规、血型（ABO和Rh血型）、空腹血糖水平、肝功能、肾功能、HBgAg筛查、梅毒血清抗体筛查、HIV筛查、地中海贫血筛查，另有子宫颈细胞学检查、TORCH筛查、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、75gOGTT、血脂检查、妇科超声检查、心电图和男子精液常规检查等。
二级预防——产前检查
产前检查时间表：
- 超过正常月经周期7天——首次检查
- 怀孕11-13周+6天——NT检查、建档
- 怀孕16-20周——唐氏筛查、血液检查
- 怀孕16-24周——无创DNA（根据需要）
- 怀孕19-23周——羊水穿刺（根据需要）
- 怀孕20-24周——大排畸检查
- 怀孕24-28周——OGTT检查
- 怀孕28-32周——小排畸
- 怀孕28-40周——常规产检
三级预防——新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查：通过检测宝宝血液中的苯丙氨酸、促甲状腺素、17α羟孕酮、葡萄糖6磷酸脱氢酶以及地中海贫血情况等5项来确认宝宝是否存在异常。
目前通过串联质谱技术，新生儿疾病筛查可进行44项代谢病的检查，有条件的家庭可自行选择。
听力筛查：正常新生儿应在出生后2-7天进行听力筛查的初筛，病理性新生儿科在病情稳定后、出院前进行；若初筛“未通过”，或初筛“可疑”者，在42天内接受听力复筛。
另外，即使初筛“通过”，但具有听力障碍高危因素的新生儿及婴幼儿，也应接受定期的听力学监测，以便及时发现迟发性或进行性的听力障碍。