科学家首次于澳洲在母体内发现半同卵双胞胎姐弟

科学家首次于澳洲在母体内发现半同卵双胞胎姐弟

近日，澳大利亚布里斯班一对4岁姐弟被确认为全球第二例半同卵双胞胎，也是首例在母体内就被发现的半同卵双胞胎。这一罕见案例于2月28日发表在医学期刊《新英格兰医学杂志》上，为人类胚胎学研究提供了新的视角。

据香港《文汇报》1日报道，这对姐弟的母亲在2014年怀孕期间接受产检时，澳大利亚基因研究团队就注意到这一罕见的胚胎形成过程。半同卵双胞胎的形成机制非常特殊：一个卵子同时被两个精子受精，形成三倍体后再次分裂。这种“双受精”现象在人群中仅占约1%，但通常胚胎难以存活。

2014年，一名28岁的澳大利亚女子在怀孕6周时进行超声波检查，医生发现胚胎如同卵双胞胎一样共享胎盘。然而到了14周后，医生却发现这对双胞胎为一男一女，显然不是同卵双胞胎。昆士兰科技大学医学教授加贝特得知后，随即与团队展开基因研究。

研究团队对这对半同卵双胞胎进行了详细的基因分析。结果显示，他们继承的母亲基因100%完全相同，父亲基因77.7%完全相同。因此，更准确的称呼应该是“同卵异精嵌合双胞胎”。这意味着双胞胎继承了完全相同的母体基因拷贝，但带有不同的父体基因拷贝混合。

参与母亲护理的胎儿医学专家尼古拉斯·菲斯克表示：“在分裂之前，母亲的卵子很可能被两个父亲的精子同时受精。”临床遗传学家迈克尔·加贝特补充道：“受精卵似乎将三组染色体分成两组，然后进一步分裂成两个胚胎。一些细胞含有来自第一个精子的染色体，而剩下的细胞含有来自第二个精子的染色体。”

这对小姐弟经剖腹产顺利出生，看起来非常健康。不过，由于基因异常，女婴在出生前出现了血栓，医院在她满一个月大时，决定切除她的一只手臂。而在她满3岁时，经检查发现卵巢发育不全，因此实施手术切除，以免增加未来患癌风险。

为了寻找更多类似案例，研究团队对全球双胞胎数据库进行了分析，查看了968对双胞胎及其父母的遗传数据，但并未发现其他半同卵双胞胎。

这一罕见案例的发现，不仅为人类胚胎学研究提供了新的视角，也让我们对生命的多样性有了更深的认识。

文章来源：转化医学网