地中海贫血HbH型：病因、症状与治疗全解析

地中海贫血HbH型：病因、症状与治疗全解析

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39健康网

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地中海贫血是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病，其中HbH型是较为严重的一种。本文将为您详细介绍HbH型地中海贫血的基因特征、发病机制、临床表现、诊断方法及治疗方案。

地中海贫血HbH属于β0/β0或β0/β+型，是一种遗传性溶血性贫血疾病。这种疾病主要由基因缺陷导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏，使血红蛋白分子合成不全或完全缺如，形成不稳定血红蛋白。这些异常的血红蛋白会破坏红细胞结构，使其寿命缩短，从而引起溶血性贫血。患者可能出现乏力、头晕、食欲减退等症状，重症者可有生长发育迟缓、肝脾肿大等现象。

可以通过血常规、血红蛋白电泳、高分辨熔解曲线分析等实验室检测手段来辅助诊断。此外，骨髓活检可以评估造血功能状态。地中海贫血HbH通常需要终身管理，包括定期输血、去铁治疗以及干细胞移植等策略。对于重型β地中海贫血患儿，异基因造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。

患者应保持良好的营养状况，避免感染，以减轻贫血对身体的影响。