肝豆状核变性怎么检查

肝豆状核变性怎么检查

刘娟副主任医师

东南大学附属中大医院 消化内科

病情分析

肝豆状核变性（Wilson病）是一种遗传性疾病，主要由于体内铜代谢障碍引起。诊断该病需要综合考虑多种检查结果，以排除其他疾病并确认铜代谢异常。以下是几种常用的检查方法：

1. 血清铜蓝蛋白测定：大多数患者会表现出血清铜蓝蛋白水平降低，这是筛查Wilson病的一个重要指标。由于某些情况下也可能出现正常值，因此需结合其他检测进行判断。

2. 24小时尿铜排泄测试：此项检查通常用于评估铜排泄情况。Wilson病患者每日尿铜排泄量通常大于100微克，有助于疾病的诊断。

3. 肝组织活检和肝铜含量测定：通过肝组织活检可以直接测定肝脏中铜的积累情况。Wilson病患者的肝铜含量通常显著升高，超过250微克/克干重是非常典型的指标。

4. 基因检测：针对ATP7B基因的突变检测可以提供明确的诊断依据。此方法能够有效确认患者是否携带与Wilson病相关的基因突变。

5. 眼科检查：角膜K-F环的存在是Wilson病的特征性表现之一，通过裂隙灯检查可以观察到这种金色或绿色的环状沉积。

6. 脑部影像检查：虽然不用于确诊，但MRI等影像学手段可显示脑部病变，如基底节区的异常信号，辅助判断病情。

以上检查有助于对Wilson病进行准确诊断，并指导后续治疗方案的选择。人体对铜的代谢异常可能导致严重的肝脏、神经系统及其他器官损伤，早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。

本文原文来自 pingguolv.com