解读遗传密码：斯坦福大学揭示与癌症风险相关的关键基因变异
解读遗传密码：斯坦福大学揭示与癌症风险相关的关键基因变异
你是否曾想过，我们每个人的基因中都隐藏着影响健康的重要信息？最近，斯坦福大学的研究人员在《自然遗传学》杂志上发表了一项突破性研究，揭示了与遗传性癌症风险密切相关的不到400个关键基因变异。这些发现不仅让我们更深入了解癌症的遗传机制，也为未来的预防和治疗策略提供了重要线索。
癌症背后的“隐形推手”
我们都知道，BRCA1和BRCA2基因突变会显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险。但事实上，只有少数这类已知的突变能够用于预测癌症风险。斯坦福大学的研究团队通过大规模筛查，锁定了380种控制基因表达的变异，这些变异可能增加多种癌症的风险。
与我们平时所说的“编码基因”不同，这些变异存在于基因的调控区域。它们负责决定基因何时、何地以及以何种程度表达，对细胞的功能和行为起着至关重要的作用。例如，一些变异会影响细胞修复DNA损伤的能力，另一些则会影响细胞的能量代谢或其与周围微环境的相互作用。
精准预测癌症风险
这项研究的核心目标是绘制疾病调控变异图谱，为每种常见复杂疾病制定个性化的风险评分。通过分析13种最常见的癌症（占所有恶性肿瘤的90%以上），研究人员发现了一些新的基因调控区域，并确定了大约1,100个可能在癌症发展中起关键作用的靶基因。
其中一些基因仅与特定类型的癌症相关，而另一些基因则会增加罹患多种癌症的风险。例如，某些基因参与细胞死亡途径，另一些基因则影响细胞与细胞外环境的相互作用。最引人注目的发现之一是与线粒体功能相关的基因——线粒体是支持细胞生长和分裂的能量工厂。
炎症与癌症的“微妙关系”
在研究中，研究人员还发现了一条令人惊讶的通路：许多与炎症密切相关的基因。虽然长期以来人们都知道炎症和癌症之间存在关联，但尚不清楚这一过程是由癌细胞本身还是免疫系统驱动的。这项研究表明，细胞和免疫系统之间可能存在“串扰”，从而导致慢性炎症并增加癌症风险。
未来癌症防治的新方向
研究团队通过实验室实验发现，在癌细胞中使用基因编辑技术敲除这些关键变异后，多达一半的变异体是支持癌症持续生长所必需的。这意味着这些变异不仅与癌症的发生有关，还可能在癌症的发展和扩散中起着重要作用。
Khavari博士表示：“我们已经有了第一代功能性单核苷酸变异制图，可以用来确定一个人一生中患癌症的风险。”他预计，未来十年内，这些信息将被纳入基因筛查测试中，帮助识别那些最有可能患上多种类型遗传疾病的人群。这种个性化的风险评估有望为常见疾病提供新的预防和干预策略，例如通过生活方式改变、药物预防或早期诊断来降低癌症风险。
从基因到生活
这项研究不仅让我们更深入地了解了癌症的遗传机制，也为未来的精准医学提供了重要工具。想象一下，未来的某一天，我们可以通过简单的基因检测了解自己患癌的风险，并根据这些信息采取相应的预防措施。这种基于基因的个性化医疗将彻底改变我们对抗疾病的方式。
然而，我们也需要保持清醒：基因并不是唯一的决定因素。生活方式、环境因素和免疫系统的状态同样对健康起着重要作用。因此，在享受科技带来的便利的同时，我们也要注意保持健康的生活方式，才能真正实现预防癌症的目标。
参考资料：Kellman, L. N., et al. (2025). Functional analysis of cancer-associated germline risk variants. Nature Genetics. [doi.org/10.1038/s41588-024-02070-5]