“超雄”胎儿该不该打掉？遗传学专家详解来了！
“超雄”胎儿该不该打掉？遗传学专家详解来了！
四川一孕妇在产检时被诊断出胎儿患有嵌合体超雄综合征，她在社交平台上寻求帮助时，却收到了超过18万条留言，其中大部分是建议她"打掉"这个孩子。这种现象引发了社会对超雄综合征的广泛关注和讨论。北京大学人民医院妇产科副研究员张璘从科学、客观的角度，详细解读了超雄综合征及其相关遗传风险。
超雄综合征是一种什么病？
超雄综合症又称47,XYY综合征，是一种仅影响男性的染色体病。我们知道，正常人类的染色体数目为46条，即23对，包括22对常染色体和1对性染色体，正常女性的性染色体为XX，正常男性为XY。而超雄综合征相较于正常男性额外多了一条Y染色体，所以他的染色体数目为47条，性染色为XYY。
超雄综合征只在男婴中发病？
是的。在男性新生儿中的发病率大约1:1000。正常女性是没有Y染色体的，一般情况下，女性婴儿是不存在XYY综合征的。
不过，女性有超雌综合征，又称47,XXX综合征。同超雄综合征，也存在有“嵌合型”，通常患者的智力正常或略低于正常。因为多一个或以上的X染色体，对生育能力会有一定的影响，比如月经来的晚，闭经早，而造成生育周期变短等。
另外，因它存在至少三条性染色体，患者卵子里有50%会多一个X，所以临床上也能见到患者的子代因多一个X，造成子代性染色体异常，会增加胎停育、流产的风险。
超雄综合征患者在智力和体格发育方面比正常人低？
不一定。
智力方面：有研究进行智商（IQ 值）测试的结果显示，XYY 综合征患者智力一般处于正常水平或轻度下降状态。IQ值较对照组平均低10-15点，但差别很大，多数孩子IQ值是在正常范围内的。
身材方面：较正常人群高大，常超过180cm，这也是该综合征唯一显著特征。一般在儿童期即可表现出来，最终成年身高通常比父母或兄弟姐妹要高。
超雄综合征典型临床表现有哪些？
身材：47,XYY核型的男性临床表现有很大差异，很少有确定的或典型的临床表现。唯一显著的体格特征是身材高大。
性征：青春期发育正常者，通常能够生育。
智力：智力障碍并不是47,XYY患者的特征。大多数患者的智力处于正常范围，也或略低。
行为：在语言、神经运动技能、学习能力等方面有发育迟缓的风险，也可能一些行为问题，如果出现这些问题这些可以通过对应干预措施来改善。但这些问题并非仅见于47,XYY男性。
产前诊断技术如何帮助检测超雄综合征？
超雄综合征属于染色体数目异常，可以通过产前绒毛穿刺或羊水穿刺，进行产前遗传学检测，是可以诊断出来该疾病。
目前针对染色体异常的检测技术种类较多，其中最传统和经典技术是染色体核型分析；其他技术，比如FISH检测，CMA或CNV seq等方法也是可以检测到的。
“嵌合型”是不是怀的双胞胎，一个把另一个吃了？
不是的。
嵌合体是指一个由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体，嵌合体可分为同源嵌合体和异源嵌合体。通常说的嵌合体常指同源嵌合体，即不同核型的细胞系起源于同一个合子（即受精卵）。
在报告单中提到的嵌合体，是推测胎儿存在至少2种的细胞系，比如同时存在XY的细胞系和XYY细胞。出现这种类型的嵌合体多是在受精卵早期卵裂中发生染色体不分离或染色体丢失所致。所以，并不是网友推测的一个把另一个吃了的情况。
孕妈妈怀上超雄综合征胎儿将面临哪些挑战？
如果孕妈妈对超雄综合征不了解，将对她们心理和情绪有着很大的挑战：遇到这种情况，出现焦虑、担心，甚至恐惧，可能会出现无措迷茫，非常急迫想了解胎儿的预后；其次：寻找专业的医生进行遗传咨询，充分对该综合征进行详细的了解和知情；最后，是对妊娠决策的选择。对一个家庭来说，这是一个很沉痛的话题，也是无法避免的一个话题，是很难的抉择和伦理的挑战。
在临床工作中，我接诊的早期产前诊断确诊超雄综合征病人，基本都选择了继续妊娠。
面对超雄综合征的诊断结果，家庭该如何做出理性决策？
建议不要在情绪不稳定的情况下，急于做决定。待情绪稳定后，应尽早寻求遗传学科医生的建议和指导，对疾病有了详细的了解后，再去考虑妊娠决策。调整好心态，决定继续妊娠，那就请放松心情，心向阳光，保持健康的心态。做好孕后期胎儿生长发育监测。
胎儿出生后，建议多学科医生会诊，定制专属的生长监测方案，若孩子发展出现异常，及时给与对症支持治疗，改善预后。
超雄综合征的胎儿不同于唐氏综合征的胎儿，两者在临床症状以及严重程度上，有着显著的区别。是不能够一概而论的，需要区分对待。
超雄综合征是否会遗传？
正常的夫妻，生下超雄综合征的孩子，是因父亲的精子在减数分裂II期中产生额外的Y染色体。但生育这类患儿的发生概率较低。
47,XYY的男性，有生育能力，因此，有生育正常女孩或超雄综合征男孩，也有生育正常男孩或克氏综合征的可能。
已出生的超雄综合征患儿，有哪些建议或干预措施？
对于已经出生的超雄综合征患者的家庭，建议接受遗传咨询，以帮助他们了解该疾病，同时注意患者是否存在其他合并症。
如果存在言语或行为异常，建议专业人员进行言语治疗和行为干预；如果存在学习障碍，患者可能会受益于补充或特殊的教育资源。
不育男性建议进行生殖内分泌科医生的全面评估。如果发现激素失衡，可能需要纠正。由于精子数量低而难以怀孕的患者可能需要接受体外受精或卵胞浆内精子注射。
超雄综合征被称为“恶魔基因”，主要源于早期的一些研究及其在社会中的误解和偏见。实际上，大多数拥有XYY染色体的人能够像其他人一样过着正常、健康的生活，他们同样拥有善良、正直、有责任感等优秀品质。
值得一提的是，在不进行染色体检查的情况下，这部分人群是难以被发现的，或许现实生活中还有很多超雄综合征的人，但他们没有特别显著的病症，和正常人一样的生活，也不会引发人们过度的关注。
希望大家应该以科学的态度，理性正常地去对待他们，不需要过分的关注，要充分尊重他们的隐私权。不是所有拥有XYY染色体的人都会犯罪，不应该被冠上各种过激的符号去丑化他们！