SnpEff & SnpSift：基因组变异注释与功能预测工具箱

SnpEff & SnpSift：基因组变异注释与功能预测工具箱

SnpEff & SnpSift

SnpEff和SnpSift是一套用于基因组变异注释和功能效应预测的工具箱。

SnpEff

SnpEff是一个用于基因变异注释和功能效应预测的工具箱。它能够对基因和蛋白质上的遗传变异进行注释，并预测其影响（如氨基酸变化）。

主要特点：

• 支持超过38,000个基因组
• 标准ANN注释格式
• 癌症变异分析
• 与GATK兼容（使用-o gatk参数）
• 支持HGVS表示法
• 遵循Sequence Ontology标准化术语

SnpSift

SnpSift用于使用数据库对基因组变异进行注释、过滤和操作。在使用SnpEff对文件进行注释后，可以使用SnpSift来帮助过滤大型基因组数据集，以找到对实验最重要的变异。

引用SnpEff & SnpSift

如果你在研究或学术环境中使用SnpEff或SnpSift，请引用我们的论文。

引用SnpEff

你可以在这里找到论文。

引用SnpEff时，请使用以下参考文献：

Cingolani P, Platts A, Wang le L, Coon M, Nguyen T, Wang L, Land SJ, Lu X, Ruden DM. A program for annotating and predicting the effects of single nucleotide polymorphisms, SnpEff: SNPs in the genome of Drosophila melanogaster strain w1118; iso-2; iso-3. Fly (Austin). 2012 Apr-Jun;6(2):80-92. PMID: 22728672

BibTex条目：

@article{cingolani2012program,
title={A program for annotating and predicting the effects of single nucleotide polymorphisms, SnpEff: SNPs in the genome of Drosophila melanogaster strain w1118; iso-2; iso-3},
author={Cingolani, P. and Platts, A. and Coon, M. and Nguyen, T. and Wang, L. and Land, S.J. and Lu, X. and Ruden, D.M.},
    journal={Fly},
    volume={6},
    number={2},
    pages={80-92},
    year={2012}
}

引用SnpSift

你可以在这里找到论文。

引用SnpSift时，请使用以下参考文献：

Cingolani, P., et al., Using Drosophila melanogaster as a model for genotoxic chemical mutational studies with a new program, SnpSift. Frontiers in Genetics, 3, 2012.

BibTex条目：

@article{cingolani2012using,
    title={Using Drosophila melanogaster as a model for genotoxic chemical mutational studies with a new program, SnpSift},
    author={Cingolani, P. and Patel, V.M. and Coon, M. and Nguyen, T. and Land, S.J. and Ruden, D.M. and Lu, X.},
    journal={Frontiers in Genetics},
    volume={3},
    year={2012},
    publisher={Frontiers Media SA}
}

Microsoft Genomics

所有SnpEff & SnpSift基因组数据库由Microsoft Genomics和Azure友好托管

Galaxy & GATK

SnpEff与其他常用的测序数据分析管道工具集成。特别是Galaxy和GATK项目支持SnpEff。

纪念Lu Xiangyi博士

请捐款

2017年10月22日，SnpEff和SnpSift论文的合著者之一Lu Xiangyi博士在与卵巢癌斗争三年后去世。SnpEff和SnpSift论文的资深作者Douglas Ruden博士请求，对于使用SnpEff或SnpSift的用户，建议自愿捐赠至少10美元，以纪念Lu Xiangyi博士。所有捐款将用于设立“Lu Xiangyi生物信息学研究生奖学金基金”，目标是筹集100万美元，以永久资助每年一个生物信息学研究生研究职位。