唐氏筛查和无创DNA检测的优缺点分析，孕中期这样选更科学

唐氏筛查和无创DNA检测的优缺点分析，孕中期这样选更科学

唐氏筛查和无创DNA检测是孕中期常见的两种检查项目，两者各有优缺点。唐氏筛查面向所有孕妇，通过检测母体血清中的特定指标来评估胎儿患病风险，但其假阳性率较高。而无创DNA检测通过分析孕妇外周血中的游离DNA，准确性更高，但费用也相对较高。

唐氏筛查 vs 无创DNA检测

唐氏筛查

唐氏筛查主要通过抽取孕妇的血清，检测其中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等信息，计算出胎儿患病的风险系数。

• 适用孕周：14-20周+6天
• 优点：
• 经济实惠
• 安全方便
• 无创伤
• 缺点：
• 检出率及准确性较低
• 假阳性率高
• 大部分高危结果最终被证实为误报

无创DNA检测

无创DNA检测通过采集孕妇外周血，提取其中的游离DNA，利用高通量测序技术，分析胎儿染色体非整倍体情况，主要检测21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险。

• 适用孕周：12-26周
• 优点：
• 无创性
• 检出率和准确率高
• 假阳性率低
• 双胎妊娠也可进行检测
• 缺点：
• 费用较高
• 检测范围相对狭窄
• 对嵌合型染色体异常的检测不够准确

目前，部分医院已经开展无创DNA检测的升级版——无创PLUS，可以额外检测性染色体非整倍体疾病以及100余种特定染色体片段的微缺失/重复综合征。

需要强调的是，筛查结果并非确诊，不能简单地用“准确”或“正常”来衡量。孕妇和家属在选择检查方式时，应充分了解各种检测方法的特点，结合自身情况做出合理选择。