AI又一突破，1岁前提前识别儿童“隐形杀手”，准确率超80%

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AI又一突破，1岁前提前识别儿童“隐形杀手”，准确率超80%

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澎湃

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自闭症，正成为儿童的“隐形杀手”。如今，人工智能（AI）有望帮助人类医生在儿童12个月大之前“提前锁定”自闭症。

来自世界卫生组织（WHO）的数据显示，每100个儿童中就有1个是自闭症患者，其中约有50%伴有智力残疾。早期干预可以显著提升自闭症患者的社交和认知功能。然而，在儿童2岁之前，早期识别的难度极大。

如今，人工智能（AI）有望帮助人类医生在儿童12个月大之前“提前锁定”自闭症——

由卡罗林斯卡学院研究团队开发的一种多模态数据分析AI模型，不仅可以在自闭症患儿12个月左右时发现患病的早期迹象，而且对两岁以下儿童识别的准确率达到了80.5%，更重要的是，整个过程只需要相对有限的信息。

相关研究论文以“Machine Learning Prediction of Autism Spectrum Disorder From a Minimal Set of Medical and Background Information”为题，发表在科学期刊Jama Network Open上。

研究团队表示，这一研究结果对早期诊断和干预策略具有重要意义，该方法的成功应用将有助于减轻家庭和社会负担，并提高自闭症患者的识别效率。

准确率超80%，AI实现自闭症早筛

自闭症，又名“孤独症谱系障碍”（autism spectrum disorder，ASD），是一种神经发育性疾病，起病于发育早期，主要表现为“社交互动与社交交流能力缺陷”及“受限的、重复的行为模式、兴趣或活动”。

尽早识别出自闭症对于改善患者的长期预后至关重要，尤其是在儿童大脑发育的关键时期。由于传统的筛查的主观性和文化差异，诊断容易延误，导致最佳干预时期的错过。

为应对这些挑战，该研究利用目前最大的ASD研究数据库Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK)，开发了一种基于最少化背景和医疗信息的机器学习模型，以期实现更早的ASD筛查。

在研究对象选取方面，研究团队使用了SPARK（第8版）数据库中30660名参与者的数据，其中被诊断为ASD的参与者和非ASD参与者两组各15330名。实验样本量不仅大，还覆盖了不同年龄段、种族和性别的个体，保证了研究的广泛适用性。

图｜SPARK（第8版）研究对象人口统计详细信息

为了实现早期筛查，研究团队选取了28个在幼儿24个月大之前可以通过基础医疗筛查和背景历史获得的特征，涵盖11项基础医疗筛查指标和17项背景历史数据。

这些特征的选择注重可获得性和非侵入性，并主要依赖家长报告的信息。相比其他依赖复杂医疗检测或基因数据的研究，这种简化的特征选择方法使模型更具实用性和可推广性，特别适合早期筛查。

在模型开发过程中，研究人员发了四种不同的机器学习模型：逻辑回归（Logistic Regression）、决策树（Decision Tree）、随机森林（Random Forest）和极限梯度提升（XGBoost）训练模型，并使用独立数据集进行验证，数据集按照60%训练集、20%验证集和20%测试集的比例划分。

图｜机器学习算法在医疗筛查和背景历史信息组合数据集上的性能

研究结果显示，XGBoost模型（被命名为AutMedAI）在测试集中的AUROC为0.895，表现出较高的预测准确性，准确率为80.5%，模型在检测ASD方面表现强劲。

图｜结合医学筛查和背景史措施的机器学习算法的性能

研究人员还使用SHAP值评估了各个特征对ASD分类的贡献，确保了模型的解释性和实用性。研究结果显示，发展迟缓或异常、挑食或饮食异常行为在ASD预测中起到了重要作用。

此外，研究发现，模型在不同年龄段（0—2岁AUROC为0.868，2—4岁AUROC为0.920，4—10岁AUROC为0.906）中的表现较为一致，进一步验证了其稳健性和泛化能力。

该研究的一个显著亮点在于其数据的广泛性与多样性，以及简化的特征选择。研究利用大规模数据库和易于获取的特征，实现了高效的早期筛查。这种方法不仅降低了筛查成本，还提高了模型的实用性和可推广性。

然而，研究也存在一些不足。首先，模型在典型的发育中的儿童中差异很大，例如学习说话和厕所训练的时机。此外，研究尚未充分验证模型在更广泛人群中的适用性，以及临床应用中的实际效果。