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什么是先天性残障？解释从出生开始的残障和疾病的原因和类型【医生监修】

创作时间:

作者:

@小白创作中心

什么是先天性残障？解释从出生开始的残障和疾病的原因和类型【医生监修】

引用

来源

https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/birth-defects/?lang=zh-hans

先天性残障是指婴儿出生时就存在的身体或功能异常，可能发生在身体的任何部位，包括大脑、骨骼和肌肉等。本文将为您详细解释先天性残障的发生原因、类型以及如何通过新型产前诊断（NIPT）进行检测。

什么是先天性残障

先天性残障是指婴儿出生时就存在的身体或功能异常，可能发生在身体的任何部位，包括大脑、骨骼和肌肉等。其中，心脏的先天性残障最为常见。据统计，在全球范围内，每年有295,000名婴儿因先天性残障在出生后28天内死亡。然而，先天性残障并不一定都是致命的，根据残障的程度和状况，一些可以通过药物控制或手术治疗。

为什么有人生来就有残障

目前，许多先天性残障的原因还不清楚。但以下因素被认为会增加出生残障的风险：

从父母那里的遗传

如果父母的基因中存在导致先天性残障的风险，那么婴儿出生后就有可能有先天性残障。即使有导致先天性残障风险的基因，但实际上可能不会表现出症状，而且本人可能没有意识到这一点。因此，即使没有明显的异常，并不一定意味着婴儿不会因为遗传因素而出现先天性残障。

妊娠期间的感染

当婴儿还在腹中时，母亲的感染会导致先天性残障的发生。以下感染最有可能增加发生先天性残障的风险：

风疹
水痘
梅毒
疱疹病毒感染
弓形虫病等

一些被认为会导致先天性残障的感染，可以通过疫苗来预防，所以建议自身先确认一下。

营养不足

充足的营养对腹中婴儿的健康发育是必要的。据说营养缺乏会增加先天性残障的风险。有一种营养素的缺乏被认为会增加先天性残障的风险，它就是叶酸。据报道，叶酸的缺乏会增加大脑和脊椎等先天性残障的风险。

体内的有害物质

如果怀有胎儿的母亲，接触到一些对身体有害的物质，先天性残障的风险会增加。有害物质包括辐射、某些特定药物和酒精等有毒物质。接触这些有毒物质，大多数所生的婴儿没有先天性残障。然而，如果长期或高浓度地接触有毒物质，会更多的增加先天性残障的风险。

出生时的残障

本节更详细地介绍了可能发生在不同身体部位的残障

先天性残障，可由以下身体部位的各种残障引起。

身体部位残障
头部大头症・小头症（头部大小异常）口唇裂・口盖裂（嘴唇或腭部有裂缝）眼睛、耳朵等缺失或畸形　等
手足手、脚、手臂、手指等的肢体缺失或畸形天生O型或X型腿，腿部骨骼扭曲等
脊椎（背骨）脊柱侧弯症　等
脑脑或脊髓异常　等
心脏心室中隔缺损症・心房中隔缺损症・法洛氏四联症　等
消化道消化道狭窄・肠道封闭回转异常症　等

除了这些先天性残障外，还有其他各种先天性疾病。

出生时的疾病

所谓的先天性疾病，3种最常见的先天性残障如下。让我们仔细看看这些疾病。

唐氏综合症

唐氏综合症，是由于在构成人体的被称为染色体的基因中，21号染色体比正常的多1条而引起的疾病。其特点是全身肌肉张力弱，智力发育比正常慢，伴有心脏畸形的先天性残障风险高。唐氏综合症是一种具有广泛症状的疾病，有些人在日常生活中没有问题，而有些人的治疗和支持是必不可少的。

爱德华兹综合症

爱德华兹综合症，是一种由于18号染色体比正常多1条而引起的疾病。它是继唐氏综合症之后，由染色体数目异常引起的第二种最常见的先天性残障。它的特点是，死胎和新生儿及婴幼儿死亡，1年内死亡概率有90%。出生后，可能立即出现呼吸障碍和先天性心脏病。

帕陶综合症

帕陶综合症，是一种由于13号染色体比正常多1条而引起的疾病。它的特点是80%以上的病例都有严重的心血管问题。脑和神经系统的异常也见于许多病例。帕陶综合症的婴儿能生下来的不到10%，90%以上的婴儿是死胎。

如何正视先天残障

如果发现胎儿有先天性残障，您可能会感到焦虑。但是仍然可以像许多家庭一样，在有先天性残障的情况下养育一个幸福的家庭。如果发现胎儿有先天性残障，第一步是去看专业的医疗机构，他们可以提供适当的应对和治疗。此外，根据先天性残障，可能会有补贴制度，所以建议确认一下。

NIPT(新型产前诊断)可以识别出生残障

NIPT(新型产前诊断)是一种确定胎儿是否患有染色体疾病的检测，因此可以检测与染色体异常相关的先天性残障。另一方面，没有染色体异常的先天性残障，它不能提供准确检测。NIPT(新型产前诊断)可以确定的主要疾病，在先天性残障一节中已经介绍过了，是以下3种疾病。NIPT(新型产前诊断)只涉及采血，几乎没有风险，而且高度准确。但是、NIPT(新型产前诊断)并不是一种确定性诊断。因此，重要的是为了确认检查结果，需要进行如羊水染色体检查或绒毛检查等确定性诊断。

通过NIPT（新型产前诊断）能够发现的疾病
Hiro诊所的NIPT，可以检测胎儿的染色体数量是否异常，以及如全常染色体全领域部分缺失疾病，和全常染色体全领域部分重复疾病等染色体结构性异...

概要

这篇文章介绍了有先天性疾病的婴儿所具有的先天性残障。先天性残障可以有多种情况，取决于残障的程度和发生在身体的哪个部位。如果发现胎儿有先天性残障，您可能会感到焦虑，但获得正确的信息将帮助您获得正确的应对和治疗。此外，NIPT(新型产前诊断)可以从胎儿时期检测出与染色体异常相关的先天性疾病。如果您对NIPT(新型产前诊断)感兴趣，请考虑Hiro诊所 NIPT。

【参考文献】