先天性多发性骨瘤是否具有遗传性

先天性多发性骨瘤是否具有遗传性

医生信息

郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析

先天性多发性骨瘤确实具有遗传性。这是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，意味着如果父母一方患有此病，其子女也有50%的可能性继承该疾病。

1. 遗传特征：先天性多发性骨瘤是由基因突变引起的，通常与EXT1或EXT2基因的突变有关。这些基因参与控制软骨细胞的正常增长，因此突变会导致软骨过度增生，从而形成骨瘤。

2. 发病率：虽然具有遗传性，但这种疾病在群体中的总体患病率较低，估计约为每5万人中有1人受到影响。

3. 临床表现：患者常常在青少年时期开始表现症状，包括多个骨瘤、骨骼畸形、关节功能障碍等。严重时，可能会增加恶性转化为软骨肉瘤的风险。

4. 家族史：由于其遗传特性，如果家族中有先天性多发性骨瘤的病例，后代出现此病的概率会显著增加。家族病史对于评估个人患病风险非常重要。

了解先天性多发性骨瘤的遗传性对于早期诊断和管理具有重要意义。定期的医学检查和影像学监测可以帮助及时发现并处理潜在的并发症。

本文原文来自 pingguolv.com