你以为它是“胎记”？不！它是神经纤维瘤病
你以为它是“胎记”？不！它是神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，现已纳入国家罕见病目录，患者多幼年起病，临床表现复杂，病变范围可累及全身，且存在恶变风险。
让我们一起来了解一下神经纤维瘤病的相关知识吧~
什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤为多基因突变导致神经鞘内的神经细胞发育异常的一种肿瘤性病变。神经纤维瘤病是指多发的神经纤维瘤伴随皮肤咖啡斑等皮肤色素沉着与皮损相结合的一类综合征。患者通常幼年起病，肿瘤生长缓慢，一般为良性，随着年龄增长有可能恶变。
神经纤维瘤病的临床表现
神经纤维瘤病分为神经纤维瘤病I型（NFI）和神经纤维瘤病Ⅱ型（NFⅡ）以及神经鞘瘤病（SWN）。其中NFI型主要表现为皮肤症状；NFⅡ型主要表现为神经性症状；神经鞘瘤病会导致大脑、脊髓神经及手臂、腿部神经出现肿瘤。
神经纤维瘤病I型（NFI）主要表现为全身的牛奶咖啡斑（6个或6个以上，直径>5mm）、腋窝腹股沟的雀斑，这种斑块形状大小不一、边缘不齐，重症者表现为可触性突起皮下结节或癞蛤蟆皮样咖啡斑。按照分布特征，NFI可分为皮肤型、结节型和丛状神经纤维瘤，皮肤型最常见，多为皮肤表面质软，无蒂或有蒂的肿瘤，活动性好，无压痛，多呈紫色，数量从几个到几千个不等；结节型为皮下或体内深部组织的离散型肿块，质硬，有弹性，一般不侵犯周围组织，可能因压迫而出现疼痛或功能缺损；丛状型沿神经丛生长，可涉及多个神经束和分支，多为先天性，随年龄增长而逐渐增大，可累及头颈部、眼眶、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管内及神经根、周围神经等部位，表现为脊柱侧弯、肢体麻木，视力减退等症状；其中结节型和丛状型存在转化为恶性神经鞘瘤的风险。除神经纤维瘤外，NFI患者往往存在多系统受累，包括并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等。
神经纤维瘤病Ⅱ型，主要表现为颅内、脊髓及全身多发的神经纤维瘤。以双侧听神经瘤为特征性表现，表现为听力下降，部分患者表现为面瘫及癫痫症状。
神经鞘瘤病主要表现为肿瘤压迫神经或组织引起的剧烈疼痛；手指和脚趾也可能出现麻木或刺痛感。
神经纤维瘤病会遗传吗？
神经纤维瘤病为多基因变异导致，是最具有典型遗传特点的常染色体显性遗传性疾病，且遗传率较高，多表现为家族性。
神经纤维瘤病如何治疗？
神经纤维瘤病属于全身系统性疾病，医生需要根据肿瘤的位置、大小以及临床症状选择最佳的治疗方案。
对于神经纤维瘤病I型，如瘤体较小、无症状或轻微症状，无需特殊治疗，观察即可。如肿瘤较大，症状明显，需要采取手术切除改善症状。咖啡牛奶斑、雀斑可采取激光治疗。
神经纤维瘤病Ⅱ型或神经鞘瘤病主要是采取手术切除肿瘤的方式，尽可能地切除全部肿瘤。因颅内神经纤维瘤而导致患者出现的癫痫症状，可在医生的指导下对症使用抗癫痫药物。
如果孩子出现全身多发的咖啡斑（6个或6个以上）和（或）多发结节状包块，家长应及时带孩子到医院就诊。如果确诊为神经纤维瘤病，应尽早干预。
自2010年以来，江西省儿童医院医学病理科一直致力于儿童肿瘤的研究，已开展了数十项肿瘤基因检测项目，能较好地满足江西儿童临床诊断和治疗需要。
医学病理科简介
医学病理科成立于1981年，担负着该院的临床病理诊断、科研和教学任务及江西省的儿科病理会诊工作。2002年被确立为南昌大学医学院硕士研究生培养点。科室技术力量强，具有严谨科学的工作作风和优良的医德医风。现有主任医生1人，主治医师3人，住院医生1人，主管技师、技师等技术人员6人。硕士研究生导师1名，博士研究生1名，硕士研究生3名。
医学病理科主要服务项目
- 普通病理诊断（包括所有手术切除标本、粗针穿刺组织标本以及纤维胃镜、肠镜、支气管镜、直肠粘膜活检等活体组织标本，均可进行病理组织检查）
- 术中快速冰冻病理诊断（主要用于手术进行过程中的快速诊断，以确定病变的性质（如肿瘤或非肿瘤，良性肿瘤或恶性肿瘤）和肿瘤切缘残留，以及在先天性畸形疾病中确定病变的类型和范围，以决定手术方案）
- 免疫病理诊断（现已开展一百余项免疫组织化学染色：包括软组织肿瘤标记、淋巴造血系统肿瘤标记、上皮组织肿瘤标记、神经系统肿瘤标记、乙肝病毒抗原标记、免疫球蛋白等标记。在病理诊断中用于诊断和鉴别诊断具有重要的参考价值，同时可以判断疾病的转归和预后）
- 细胞学病理（细针穿刺细胞学检查和液基薄层细胞学检查）
- 分子病理（应用显色原位杂交检测乙肝病毒DNA、EBV-RAN、HPV病毒等感染因子的检测；荧光原位杂交技术检测白血病、淋巴瘤、软组织等肿瘤基因）
- 肾活检病理诊断（用于肾脏疾病的病理诊断，确定疾病类型、程度、对治疗效果的反映）
- 骨髓活检病理诊断（用于确定淋巴造血系统疾病的性质、分类以及治疗效果的反映）
- 肌肉活检病理诊断
- 常规开展特殊染色数十项以及十余项酶组织化学染色（包括霉菌染色、抗酸染色、幽门螺杆菌染色、网状纤维染色、Masson、PAS、弹力纤维染色、铁染色、肥大细胞染色、Gomori染色、油红O染色、ATP酶、NADH-TR、琥珀酸脱氢酶、细胞色素氧化酶、乙酰胆碱酯酶等，用于疾病的诊断和鉴别诊断以及病源学的诊断）
- 疑难病理会诊（承接本省及其他省市儿童疑难病理诊断会诊工作）