多发性骨软骨瘤是什么

多发性骨软骨瘤是什么

多发性骨软骨瘤是一种遗传性疾病，主要表现为体内多个骨骼出现良性骨软骨性肿块。这种疾病通常在儿童或青少年时期被诊断出，虽然大多数情况下是良性的，但有1-5%的可能恶化为软骨肉瘤，因此需要定期监测。

定义和特征

多发性骨软骨瘤，也称为多发性骨软骨瘤病或遗传性软骨外生骨疣，是一种遗传性疾病，主要特征是在体内多个骨骼上出现良性骨软骨性肿块。这些肿块通常在儿童或青少年时期被诊断出，主要发生在长骨的生长端，如膝盖、髋关节和肩部附近。

遗传因素

约70%的多发性骨软骨瘤病例是常染色体显性遗传。这意味着如果家族中有人患有此病，其他成员也可能受到影响。然而，该疾病也可能由新发突变引起，即使家族中没有相关病史。

症状表现

• 大多数情况下，骨软骨瘤本身无痛，但如果它们压迫周围组织或神经，可能会引起不适。
• 在某些严重情况下，可能导致骨骼畸形或功能障碍。
• 肿块会随着个体的生长而增大，在青春期后停止增长。

并发症风险

虽然大多数多发性骨软骨瘤是良性的，但有1-5%的可能恶化为软骨肉瘤。因此，定期监测非常重要，以便及时发现任何潜在的恶化迹象。

诊断与治疗

• 诊断：通过影像学检查如X光片、CT或MRI，可以清楚显示骨软骨瘤的位置和大小。
• 治疗：通常是观察为主，除非肿块引起症状或并发症，可能需要手术切除。

注意事项

定期随访和监测是关键，以确保及时发现任何潜在的恶化迹象。保持与医疗专业人员的沟通，以确保健康状态持续受控。