紧盯遗传高危人群，实现胰腺癌早治突破
紧盯遗传高危人群，实现胰腺癌早治突破
随着人类医学进入了生物分子学时代，越来越多的人对遗传基因与疾病之间的联系有了认识和了解，对于肿瘤来说亦是如此。
通俗地讲，就是肿瘤家族史：在家族中，父母或兄弟姐妹中如果有癌症患者，那么自己罹患肿瘤的风险就会大大增加。
虽说不是每个类型的肿瘤都有明显的遗传倾向，但是在目前发病率较高的肿瘤中，如乳腺癌、大肠癌、前列腺癌等中均被发现，在家庭成员中有较高比例的肿瘤易感性。而卵巢癌、胰腺癌等比较凶险的恶性肿瘤，其遗传易感性也非常明显。
如今，肿瘤的发病率正逐年增高，身边不少朋友的家人都曾罹患或正患肿瘤。当得知自己的亲人是肿瘤患者后，我们可以做些什么来守护自己和家人的健康呢？
胰腺癌是消化道常见的恶性肿瘤之一，经确诊后其五年生存率仅为10%，被称为“癌中之王”。
胰腺癌的生存率较低，很重要的一个原因就是症状隐秘，发现时肿瘤已是中晚期。
不过，如今已有研究发现，胰腺癌具有明显的遗传易感性，有3%~5%的胰腺癌患者，其一级亲属具有明显的患癌风险。
也就是说，如果能通过基因检测手段抓住这部分胰腺癌的遗传高危人群进行定期筛查，或许就能早诊、早治胰腺肿瘤，从而提高生存率。
家族性遗传胰腺癌，发病风险翻倍
胰腺癌的发病以散发为多，但也并非与基因和家族遗传无关。
在胰腺癌患者中，有3%5%的患者携带有致病性的突变基因，其中一类非常罕见的突变基因STKⅡ，可使得胰腺癌发病风险提高132倍，这些突变基因可能遗传给子女，也有可能存在于患者的兄弟姐妹身上，增加他们患胰腺癌的风险。10%的胰腺癌患者，其一级亲属具有明显的患癌风险。
另外，有5%
研究表明，胰腺癌患病风险与家族成员存在关联，如果一级亲属（指父母、子女以及同父母的兄弟姐妹）中有1人患胰腺癌，那么患胰腺癌风险将增加4.6倍。
如果一级亲属中有2人患胰腺癌，患胰腺癌风险将增加6.4倍；如果一级亲属中有3人以上患胰腺癌，则家庭成员患胰腺癌风险将大幅增加至32倍。
图片来源：Pixabay
高风险人群，40岁起应定期开展早筛
有研究显示，在人群中通过早期筛查发现的胰腺癌患者5年生存率可达到60%，相较于胰腺癌总体5年生存率10%的数据有了大幅提升。
因此，对于胰腺癌高风险人群来说，早期筛查和定期复查是十分重要的，尽早发现问题并进行治疗是延续生命的关键。
对于经过基因检测确认携带致病性基因突变的人群，应该在40岁开始针对胰腺癌进行定期筛查；对于有胰腺癌家族史的人群，即使没有携带致病或可能致病的基因突变，都应在50岁时开始定期检查胰腺。
如果同时有明确家族史，则需在最早患胰腺癌家人的确诊年龄前10年开始筛查，选取更年轻时间开始筛查。
例如，张先生经过基因检测确认没有携带致病性基因突变，但张先生的母亲在53岁被诊断为胰腺癌，哥哥在46岁被诊断为胰腺癌，此时他的筛查起始年龄应该为36岁。
早筛从空腹血糖开始
空腹血糖。血糖与胰腺癌的发生存在着很强的关联性，有研究显示，空腹血糖每升高0.56vnmol/L，胰腺癌发生率便会增高14%。
因此，对于初次接受早期胰腺癌筛查的高危人群，应该先进行空腹血糖或糖化血红蛋白检测。
肿瘤标志物CA19-9。同时，还应进行癌症标志物筛查，检测血清中的肿瘤标志物CA19-9浓度，这是目前唯一用于常规诊断胰腺癌的血清标志物。
但是，由于目前尚无研究证明CA19-9在有家族史或遗传风险的高危人群中的作用，并且CA19-9仅在65%的可切除胰腺癌患者中表现出增高，不适合单独用于高危人群的早期筛查。
CT、超声、磁共振等影像学检查。所以，为了提高筛查的准确性，还应该结合一系列更为精准的影像学检查，如胰腺CT、核磁共振或超声内窥镜检查。
在后续的随访过程中，胰腺癌高危人群则仍需定期检测空腹血糖、肿瘤标志物CA19-9浓度，并且交替配合使用各类影像学检测手段，具体随访间隔时间则需要通过胰腺外科医生的专业评估后确定。
一旦在随访过程中发现了具有报警征象、高危征象的囊肿时，则需要进行细针穿刺活检术等手段确定囊肿的性质，并进行后续治疗。
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建立家族性数据库，及早发现胰腺癌
胰腺癌之所以凶险的一大原因在于其发病的隐匿性，规范的胰腺癌早期诊断体系建设能够及早发现潜在的胰腺癌风险，从根源上降低胰腺癌的死亡率。
复旦大学附属肿瘤医院胰腺外科率先采用了新型的胰腺癌易感基因筛查技术，精准确定胰腺癌高危人群，建立家族性胰腺癌注册登记库，登记胰腺癌患者及其一级、二级亲属的临床信息和定期监测数据，并免费为高危人群提供早筛检测，采用外周血液体活检这一更敏锐的检验手段，做到更早地发现胰腺癌。
这一数据库的建立，一方面，帮助患者及其家人能够更早地发现早期胰腺癌，将“癌中之王”扼杀在萌芽中；另一方面，也能够帮助推进对胰腺癌的进一步研究，为未来胰腺癌的精准防治提供数据基础。
本文原文来自澎湃新闻