健康锦囊365｜世界地贫日：夫妇双方都是地贫基因携带者，怎么办？

健康锦囊365｜世界地贫日：夫妇双方都是地贫基因携带者，怎么办？

5月8日是世界地中海贫血（简称“地贫”）日。即使夫妻双方都是地贫基因携带者，只要做好产前诊断，也完全可以避免生出地贫儿。关于地中海贫血的知识，你都知道吗？

什么是地中海贫血？

地中海贫血，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）发生缺陷所导致的遗传性溶血性疾病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名，主要分为α地贫和β地贫两种类型。地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，广东省是地贫高发区之一。

地贫有哪些症状？影响日常生活与工作吗？

• 静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，最大的问题是将“致病基因”遗传给下一代，若夫妇双方是同一类型地贫基因的携带者，那么每次怀孕都有1/4的概率是重型地贫患儿。

• 中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

• 重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡；重型β地贫患者出生时一般没有症状，通常在出生3到6个月后开始出现逐渐加重的贫血，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或者进行造血干细胞移植，如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年。

地贫会传染吗？会遗传吗？

地贫是由于基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

如何进行地贫筛查？筛查结果正常可以完全排除地贫吗？

多数地贫基因携带者没有症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。通过血常规检查和血红蛋白分析等方法可以发现这些异常，进而发现地贫可疑患者或基因携带者，若筛查异常必须进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需要做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕前或产检时进行筛查。

正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型，这类携带者地贫筛查通常检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

夫妇双方是同类型地贫基因携带者，该怎么做？

地贫主要分为α地贫和β地贫两类，如果夫妇双方携带不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。

如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），每次怀孕后都要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，原因是：如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），每次怀孕都有1/4的概率孕育重型地贫儿、1/2概率携带父方或母方的地贫基因、1/4的概率完全正常，因此每次怀孕后都要尽早进行产前诊断，以避免重型地贫儿的出生。

本期审核专家：南京市妇幼保健院遗传医学中心副研究员 谭建新