世界渐冻人日：专家详解渐冻症诊疗现状与未来展望
世界渐冻人日：专家详解渐冻症诊疗现状与未来展望
每年的6月21日是世界渐冻人日。随着社会对"渐冻症"的关注度不断提升，这种罕见病的诊疗现状如何？复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师陈嬿近日接受了澎湃新闻的专访，就"渐冻症"的发病机制、诊断方法、治疗进展等问题进行了详细解答。
复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师陈嬿看门诊。 受访者 供图
发病率与就诊趋势
数据显示，我国每年新增渐冻症患者约2.3万例。按照病程2到5年估算，目前全国的渐冻症患者约有6万-10万人，占全球渐冻症患者的10%-20%。
陈嬿表示，随着大众对"渐冻症"的认知度不断提高，患者就诊人数总体呈现上升趋势，且呈现出低龄化特点。发病人群年龄跨度大，从10多岁到近90岁的病例都有。其中，40岁左右确诊的病人有明显增加趋势。
发病机制与早期识别
大约90%的ALS患者的发病原因尚不明确，目前认为可能是基因和环境因素共同作用的结果。已知的可能与ALS发病有关的环境危险因素包括重体力活动、吸烟、血浆低密度脂蛋白胆固醇的升高、重金属和农药接触史等。
陈嬿提醒，约70%的患者最初表现为某个肢体的无力萎缩，如写字握笔无力、"虎口"肌肉萎缩或足趾向上翘困难等。约25%的患者表现为言语含糊、吞咽困难。5%的患者是呼吸肌无力起病的，此类患者少见且难以早期诊断。
治疗进展与生存期
近年来，"渐冻症"人群的生存期总体有所延长，尤其是随着无创呼吸机的使用，患者的整个病程多数为3-5年，但也有生存10年甚至30年以上的病例。目前在临床上，生存期在5年以上的患者已经超过整个患病人群的20%。
在药物治疗方面，目前国内外批准的用来延缓疾病进展、延长生存期的对因治疗药物主要是利鲁唑和依达拉奉。2023年，国内外还相继上市了依达拉奉混悬液和舌下片等口服剂型。
在基因治疗领域，针对SOD1基因突变的患者，2023年美国FDA加速批准了Tofesen鞘内注射的基因治疗，这一药物也在海南博鳌乐城先行区用于一名患者。
辅助治疗与患者关怀
辅助治疗手段非常重要。当患者出现严重的吞咽困难时，应尽早进行经皮胃造瘘术来保证营养供给。此外，呼吸功能减退时应尽早使用无创双水平正压呼吸机辅助通气，这样可以延缓肺功能下降的速度。
此外，适度康复锻炼、心理治疗，佩戴颈托、电动轮椅、眼动仪甚至电子喉、脑机接口等高端科学技术等辅助手段都在尝试更好地改善患者的生活质量。
研究进展与脑组织库建设
因渐冻症目前病因不明，无法在患者生前或活体上进行组织样本的研究和发现，只有通过建立一定数量的渐冻症患者脑组织和脊髓组织样本库，去研究疾病所导致的病理改变，组织中异常沉积的蛋白质构象改变，进一步帮助寻找致病机制，才能最终更好地推动药物的研发。
目前在上海，已有2名渐冻症患者在去世后进行了脑组织和脊髓组织的捐献，还有9名患者与复旦脑库签了捐献遗体协议。