揭秘大脑中的隐形杀手：神经退行性疾病

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神经退行性疾病是一类由于神经元及其髓鞘丧失所导致的疾病，主要表现为运动功能障碍、认知功能下降以及痴呆等症状。其中，阿尔茨海默病是最常见的类型，其典型病理特征包括淀粉样蛋白斑块和Tau蛋白神经纤维缠结。本文将为您详细介绍神经退行性疾病的定义、常见类型以及阿尔茨海默病的诊断指标。

什么是神经退行性疾病？

神经退行性疾病（neurodegenerative diseases，NDs）是由于神经元及其髓鞘丧失所导致的一种神经元功能障碍状态，根据受影响的大脑区域不同表现出运动功能障碍、认知功能下降以及痴呆等临床症状。

图1 各种神经退行性疾病相关的脑区

常见的神经退行性疾病包括哪些？有哪些典型的指标？

阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease)

最常见的痴呆症类型，影响记忆、思维和行为。经典指标包括：

• 淀粉样蛋白(Amyloid-beta, Aβ)：Aβ斑块是AD病理特征之一，Aβ42是特别与Aβ斑块形成相关的亚型。Aβ42水平在脑脊液(CSF)中的减少与大脑中Aβ斑块的沉积相关；

• Tau蛋白：Tau蛋白异常磷酸化后形成神经纤维缠结，是AD的另一个关键病理标志。磷酸化Tau(pTau)的Thr181位点(pTau181)和Thr217位点(pTau217)是研究中常用的标志物。pTau181是CSF中用于诊断AD的成熟标志物，而pTau217作为新的标志物显示出更好的诊断性能；

除了阿尔茨海默病，其他常见的神经退行性疾病还包括帕金森病、亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）等。这些疾病虽然都属于神经退行性疾病，但其发病机制、临床表现和病理特征各有不同。例如，帕金森病主要表现为运动功能障碍，与多巴胺能神经元的退化有关；亨廷顿病则是一种遗传性疾病，主要影响大脑的基底节区域，导致运动、认知和精神症状；ALS则主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。