14国科学家联合倡议启动人类基因组计划二期，推动精准医疗惠及全球
14国科学家联合倡议启动人类基因组计划二期，推动精准医疗惠及全球
近日，由中国科学家发起，来自中国、希腊、马来西亚、英国、比利时、土耳其、美国、新加坡等14个国家的科学家在Cell Research期刊上以社论方式联合发表文章，倡议启动人类基因组计划二期（HGP2）。这一计划旨在完成全球1%人口的基因组测序，并探究得到的遗传变异信息与临床的相关性，以构建更全面、更多样化的人类基因组图谱。
发出倡议的科学家包括：华大集团汪建、刘伟斌，华大生命科学研究院徐讯、金鑫、李艳，希腊帕特雷斯大学健康科学学院药学系乔治·帕特里诺斯（George P. Patrinos），复旦大学生命科学学院进化生物学中心徐书华，北京大学公共卫生学院流行病学与生物统计学系李立明，哈佛医学院遗传学系乔治·丘奇（George Church），澳大利亚詹姆斯库克大学澳大利亚热带健康与医学研究所于尔根·赖希哈特（Juergen K. V. Reichardt），印度约翰·马丁肝脏研究与创新中心帕尔塔·马朱姆德（Partha Majumder）等。
1990年启动的“人类基因组计划”（HGP）被誉为生命科学的“登月计划”，由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家历时13年完成，耗资38亿美元。这项壮举与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为20世纪三大科学工程。20多年来，HGP的完成极大推动了基因组学研究和精准医疗的发展。美国巴特尔研究所的一项分析显示，HGP对美国经济和基因组产业的综合影响是其投入的141倍。
多国科学家在文章中指出，尽管人类基因组学对精准医疗和精准公共卫生起到了极大的推动作用，但要想取得更具影响力的进展，还需要全球范围内的合作。当前，全球范围内面临着经济、组织、基础设施、科学以及伦理、法律和社会影响（ELSI）等多方面的挑战。这些挑战主要包括：
- 经济挑战：全球财富不平等导致精准医疗成为富裕国家的特权
- 组织挑战：国家之间在精准公共卫生方面的准备和贡献存在很大差异
- 基础设施挑战：需要广泛采用数据标准和实施最佳实践，以确保互操作性
- 科学挑战：需要更全面地编目人类遗传变异，验证其临床相关性
- 伦理、法律和社会影响挑战：需要确保精准公共卫生计划在实施中敏感地适应不同文化和土著人群
为了解决这些挑战，HGP2设定了以下初步目标：
- 数据生成目标：完成全球超过1%人口的基因组测序，为人类泛基因组项目贡献来自20多个国家的50,000个完整参考基因组，将多组学整合到精准医疗的标准和方法中，创建来自不同人群的大型多组学队列
- 精准干预目标：定义最佳实践报告和干预措施，实施标准化的健康经济学研究
- 临床转化目标：编目所有遗传和多组学变异，将基因组和多组学发现嵌入标准临床实践
为了实现这些目标，HGP2提出了具体的解决方案：
- 经济挑战：通过开放行业承诺支持，提议对人类基因组重测序承诺99美元或更低的价格，为中低收入国家提供资金支持
- 组织挑战：建立国家计划参与框架，促进各国围绕共同目标团结起来
- 基础设施挑战：与全球基因组学与健康联盟（GA4GH）合作，利用其互操作性标准和工作流程
- 科学挑战：创建全球研究联盟，促进知识平等和团队科学
- 伦理、法律和社会影响挑战：与ELSI专家合作，开发文化敏感的方法
科学家们强调，HGP2的启动将为全球精准医疗的发展开辟新的篇章，让全人类都能平等享受精准医疗的科学成果，特别是少数族裔群体。这一倡议标志着全球科学界在基因组研究领域迈出了重要一步，致力于实现更广泛的健康公平和医疗进步。