Lynch综合征诊治要点丨跟着国家队学遗传性肠癌

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结直肠癌（CRC）具有显著的遗传倾向，约三分之一的病例呈现家族聚集性。这类患者往往较早发病，原发肿瘤较大，且面临多种癌症风险，管理上更为复杂。早期诊断和治疗对预后至关重要。

Lynch综合征是一种最常见的遗传性CRC综合征，为常染色体显性遗传病，在所有CRC患者中约占3%~5%。其原因为生殖系细胞DNA错配修复基因（MLH1、PMS2、MSH2和MSH6）的一个等位基因发生了致病性的胚系突变，在出生后另一个等位基因遭遇“二次打击”失活后，导致MMR蛋白的正常抑癌功能失活，因而发生了癌变。

Lynch综合征临床特征