遗传性心脏病患儿心肺功能评估：多中心前瞻性对照研究揭示关键影响因素
遗传性心脏病患儿心肺功能评估：多中心前瞻性对照研究揭示关键影响因素
遗传性心脏病是儿童与青少年健康的重要威胁，这类患者的运动耐受性和心肺功能常显著低于健康人群。本研究通过多中心、前瞻性对照研究，比较遗传性心脏病患儿与健康对照组的心肺功能水平，并识别影响最大摄氧量（V̇o2max）的关键因素，为制定个性化运动建议和早期预防性康复方案提供依据。
心血管疾病是儿童与青少年健康的重要威胁，其中遗传性心脏病（如心律失常或心肌病）患者的运动耐受性和心肺功能常显著低于健康人群。传统医学观点倾向于严格限制这类患者的体育活动以降低猝死风险，但长期缺乏运动可能导致心肺功能进一步下降，并增加远期心血管疾病风险。现有研究多关注先天性心脏病的体力活动限制，而对遗传性心脏病的系统性评估较少，且缺乏基于现代儿科参考值的标准化分析。本研究旨在通过多中心、前瞻性对照研究，比较遗传性心脏病患儿与健康对照组的心肺功能水平，并识别影响最大摄氧量（V̇o2max）的关键因素，为制定个性化运动建议和早期预防性康复方案提供依据。
本研究为横断面、多中心、前瞻性对照研究，于2021年2月至2023年6月在法国7家三级儿童心脏病专科中心开展。研究对象包括100例年龄6至17岁的遗传性心脏病患者（54例心律失常，46例心肌病）及107名年龄、性别匹配的健康对照。研究遵循《赫尔辛基宣言》和STROBE报告指南，经伦理委员会审批（NCT04712136）。
参与者需完成的评估有：1）心肺功能测试（CPET） ：采用统一儿科功率自行车协议，测量V̇o2max、通气无氧阈值（VAT）等参数，并基于最新儿科参考方程计算z分数及百分比预估值；2）体力活动监测：通过加速度计连续记录14天中每日中高强度运动时间（≥3天有效数据）；3）问卷调查：包括Ricci-Gagnon体力活动量表和健康导向体力活动动机问卷；4）临床数据收集：涵盖NYHA心功能分级、药物使用（β受体阻滞剂、 flecainide等）、心脏结构参数（左室舒张末期内径、QRS波时限）及社会人口学特征（父母教育水平、学校进度等）。统计分析采用t检验/Mann-Whitney U检验比较组间差异，多元线性回归模型解释V̇o2max z分数的预测因素（纳入P≤0.20的变量，经多重插补处理缺失值）。模型解释力以决定系数（R²）衡量。
研究结果
人口学特征：患者组平均年龄12.7岁（标准差3.1），对照组11.7岁（3.3）；两组性别分布相似，但患者组BMI更高（21.3 vs 19.8 kg/m²），母亲教育程度更低（高中以下占38% vs 25%）。
心肺功能差异：
·V̇o2max z分数显著降低（患者组均值-1.49 vs 对照组-0.16，P<0.001），调整β受体阻滞剂和BMI后差异仍显著（绝对值差-0.69）。
·VAT z分数亦降低（患者组-1.03 vs 对照组-0.32，P<0.001）。
·按Cooper方程计算，40%患者V̇o2max低于80%预估值，而对照组仅6.5%。体力活动水平：患者每日中高强度运动时间显著少于对照组（42.0 vs 48.2分钟，P=0.009），但问卷调查显示其主观运动动机更低。
影响因素模型：多元回归显示，V̇o2max z分数受以下因素影响（R²=0.80）：
·临床参数：无植入式除颤器（β=0.32）、NYHAⅠ级（β=0.28）、左室舒张末期内径<50 mm（β=0.25）。
·功能参数：较高 forced vital capacity（β=0.21）、VAT z分数（β=0.18）。
·社会人口学与行为：男性（β=0.19）、母亲教育程度高中以上（β=0.15）、较高运动自我报告评分（β=0.14）。；β受体阻滞剂使用与V̇o2max无显著关联（P=0.31）。
遗传性心脏病患儿最大摄氧量z分数的影响因素（部分）
本研究证实遗传性心脏病患儿心肺功能显著低于健康同龄人，且约40%存在运动耐量低下。心肺功能受心脏结构、功能状态、社会经济因素及行为动机等多维度影响。尽管临床限制可能降低运动强度，但β受体阻滞剂未显著损害V̇o2max。未来需结合个体化风险评估，通过早期康复训练和家庭支持改善患者预后，并重新审视传统运动限制政策的科学依据。
本文原文来自medsci.cn