雷特综合征是什么病

雷特综合征是什么病

雷特综合征是一种罕见但严重的神经系统疾病，主要影响女性儿童。东南大学附属中大医院神经内科副主任医师袁宝玉对此进行了专业解答。

雷特综合征通常在6至18个月的正常发育期后开始表现出症状。症状包括失去已获得的言语和肢体技能、出现异常的手部运动如拍打或揉搓、以及步态不稳和协调问题。

该病的发生率约为每10,000至15,000名女婴中有1例。男婴也可能受到影响，但极为罕见且病情通常更为严重。

绝大多数雷特综合征病例由MECP2基因突变引起，该基因位于X染色体上。由于女性有两条X染色体，这使得她们能在一定程度上抵抗该基因突变的影响。

患者常会出现呼吸不规则、睡眠障碍、癫痫发作和智力发育迟缓等复杂症状，一些患者还可能出现脊柱侧弯和胃肠问题。

目前，雷特综合征尚无治愈方法，治疗主要集中在症状管理和提高生活质量。早期干预和多学科支持，包括物理治疗、言语治疗和行为治疗，对改善患者生活质量具有重要意义。