新生儿耳聋基因筛查：第一时间掌握宝宝听力健康密码
新生儿耳聋基因筛查：第一时间掌握宝宝听力健康密码
在迎接新生命的喜悦中，每一个家庭都希望宝宝能够健康成长，拥有一双敏锐的耳朵去聆听这个世界的美妙声音。然而，耳聋作为最常见的出生缺陷之一，给许多家庭带来了困扰。幸运的是，随着医学技术的进步，新生儿耳聋基因筛查成为第一时间掌握宝宝听力健康密码的重要工具。本文将为您揭秘新生儿耳聋基因筛查的那些事儿，让每一位家长都能轻松理解并正确面对。
为什么要进行耳聋基因筛查？
耳聋不仅影响孩子的语言发育和社交能力，还可能对其心理健康造成长远影响。根据世界卫生组织的数据，全球有超过15亿人遭受听力损失，而在我国，新生儿中耳聋的发病率高达1‰至3.47‰，即每1000名新生儿中就有1至3名聋儿。更为严峻的是，约50%至60%的耳聋是由基因突变导致的遗传性耳聋，而超过80%的聋儿是听力正常的父母所生育的。
因此，进行新生儿耳聋基因筛查显得尤为重要。通过这项筛查，我们可以早期发现遗传性耳聋患者及相关易感者，实现早发现、早诊断、早干预，从而保护宝宝的听力健康，减少社会和家庭的经济负担。
常见耳聋基因知多少？
在我国，常见耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1(12S rRNA)及GJB3这四个基因。下面，我们就来逐一揭秘这些基因的“真面目”。
GJB2基因：先天性聋的罪魁祸首
GJB2基因编码一种名为Cx26的缝隙连接蛋白，这种蛋白对于内耳毛细胞的生存和功能至关重要。当GJB2基因发生突变时，会导致毛细胞受损，进而引发先天性重度或极重度感音性聋。GJB2基因突变是我国最常见的耳聋致病基因，大约20%的耳聋宝宝携带该基因突变。
SLC26A4基因：一巴掌的威力
SLC26A4基因，又称PDS基因，其突变会导致内耳发育异常，例如前庭导水管扩大。这种异常使得内耳对压力变化更加敏感，轻微的头部撞击或颅内高压都可能导致听力下降，甚至完全丧失。这就是俗称的“一巴掌致聋”。大约15%的婴幼儿儿童耳聋与SLC26A4基因突变有关。
MT-RNR1(12S rRNA)基因：药物性聋的“定时炸弹”
MT-RNR1基因位于线粒体中，负责编码线粒体的RNA。当MT-RNR1基因发生特定突变时，携带者对氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素等）高度敏感。这类药物可能导致不可逆的听力损伤，甚至“一针致聋”。在聋人群体中，MT-RNR1基因突变的发生率约为4.4%。因此，携带该基因突变的人群应终生禁止使用这类药物，并告知医生自己的遗传背景。
GJB3基因：高频听力的“隐秘杀手”
GJB3基因编码另一种缝隙连接蛋白Cx31，其功能受损会导致钾离子在耳蜗内无法正常循环，进而引发听力下降。GJB3基因突变主要与高频听力损失相关，但通常在40岁后才出现症状。因此，携带GJB3基因突变的人群需要更加注意保护听力，避免噪音暴露等风险因素。
耳聋基因是如何遗传的？
基因遗传并非简单的“父母有病，孩子就一定有病”或“父母没病，孩子就一定没病”。耳聋基因的遗传方式复杂多样，主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和线粒体遗传。
- 常染色体隐性遗传：如GJB2和SLC26A4基因，父母双方均为携带者（听力正常）时，有25%的几率生育耳聋宝宝。
- 常染色体显性遗传：如GJB3基因，若父母之一为患者（听力异常），子女（杂合）有50%的几率为患者。
- 线粒体遗传：线粒体DNA几乎全部来自卵子，因此呈现母系遗传特点。携带MT-RNR1基因突变的人群及母系家族成员均需终生禁用氨基糖苷类抗生素。
如何解读耳聋基因筛查报告？
面对复杂的基因筛查报告，家长们往往一头雾水。其实，只要掌握两个关键点，就能轻松解读。
- 阴性结果：表示在本检测范围内未发现异常，即宝宝的基因位点均为正常。
- 阳性结果：则需要根据具体基因和突变位点进行解读。例如，GJB2或SLC26A4基因的纯合或复合杂合突变提示遗传性耳聋风险，需进一步行基因诊断和听力学诊断；MT-RNR1基因突变则提示宝宝及母系家族成员对氨基糖苷类抗生素敏感，应终生禁用。
早筛查，早干预，享一生听力健康
对于筛查结果异常的宝宝，家长们无需过度担忧。通过及时的干预措施，我们可以有效延缓或避免听力损失的发生。例如，对于遗传性耳聋患者，可以结合听力检测结果进行早期干预，如使用助听器、人工耳蜗等辅助设备；对于药物性耳聋基因变异携带者，通过指导用药可以避免耳聋的发生；而对于听力正常的耳聋基因变异携带者，则可以为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询。
本文原文来自上海新华医院听力眩晕中心