胎儿马凡氏综合征是否可以检测出来

胎儿马凡氏综合征是否可以检测出来

胎儿马凡氏综合征是否可以检测出来？东南大学附属中大医院心血管内科副主任医师陈中璞给出了专业解答。

基因检测

马凡氏综合征是一种与遗传有关的疾病，主要由于FBN1基因突变引起。通过对孕妇进行产前诊断，如羊膜穿刺或绒毛取样，可以提取胎儿细胞并分析其DNA是否存在FBN1基因突变。这种方法可以准确检测出胎儿是否携带导致马凡氏综合征的遗传突变。

超声检查

在妊娠中期，超声检查可以帮助观察胎儿的生长发育情况。对于马凡氏综合征，可能会出现诸如心脏、骨骼异常以及其他身体异常的迹象，这些都可以通过超声得到一定程度的识别。由于某些特征在胎儿期可能不明显，因此超声的敏感性和特异性较低。

家族史调查

了解家族病史有助于评估患病风险。如果父母一方或双方携带马凡氏综合征相关基因突变，则胎儿患病的概率会增加。在有家族史的情况下，进行更详细的基因检测是很有价值的。

产前诊断和检测是复杂的医学过程，涉及伦理和心理的多方面考量，通常需要专业医生的指导与建议。

本文原文来自 pingguolv.com