带您了解唐氏综合征

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唐氏综合征（Down's syndrome，DS）是一种常见的染色体疾病，由21号染色体异常引起。据统计，唐氏综合征的发生率在活产新生儿中约为1:600～1:800。本文将为您详细介绍唐氏综合征的病因、症状以及预防措施。

疾病定义与发病率

唐氏综合征，又称21-三体综合征或先天愚型，是由21号染色体异常引起的一种最常见的染色体疾病。全世界不论国家、种族、性别，患者的面部特点都非常相似。据统计，唐氏综合征的发生率在活产新生儿中约为1:600～1:800。

发病原因

DS发生的主要原因是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。研究表明，唐氏综合征的发生率与母亲怀孕年龄有关，孕母年龄越大，发病风险越高，如母亲年龄在35岁以上，唐氏综合征的发生率可达1/350。此外还与孕期感染、接触致畸物质（如放射线、农药、某些药物等）等相关。

主要症状

DS患者的主要症状包括：

1. 智力发育迟缓：这是该病最突出和严重的表现，绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。

2. 特殊面容：该病的患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为眼裂小，双眼外侧上斜，内眦赘皮，面部扁平、鼻梁低平、眼距宽、外耳小，常张口伸舌、流涎多，此外，头小而圆、颈部短而宽、常见贯通掌纹。

3. 生长发育迟缓：在出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。

4. 伴发畸形：约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等等。

预防措施

唐氏综合征目前临床没有完全治愈的方法，亦无有效的预防方法，但做好孕前遗传咨询及产前筛查及产前诊断，能够减少风险。因此，通过产前筛查及诊断技术对 DS 做到早发现、早诊断、早干预至关重要。

本文原文来自腾讯网