胎儿先天性肾积水全解析：从发现到治疗的关键知识
胎儿先天性肾积水全解析：从发现到治疗的关键知识
胎儿先天性肾积水是产科常见的先天性疾病之一，其发病率高达1%-4%。从发现到治疗，准父母需要了解哪些关键信息？本文将为您详细解读这一疾病的相关知识。
什么是胎儿先天性肾积水？
先天性肾积水是指在产前及出生后早期，通过超声等筛查发现的肾集合系统扩张。尿液积聚在胎儿肾脏，使肾盂、肾盏扩张，肾实质受压变薄甚至萎缩，进一步可危害肾脏功能。
产前胎儿肾积水超声检出率为1% ～ 2％，出生后早期肾积水超声检出率为1% ～ 4%，发病率比较高，值得重视。
原因
胎儿先天性肾积水分为生理性和病理性，大多数肾积水为生理性的，病理性肾积水一般由胎儿泌尿系统梗阻导致，发病原因主要有肾盂输尿管连接处狭窄、膀胱输尿管反流等。
发现与鉴别
通常在孕妊娠11 ～ 14 周，胎儿肾脏开始有排尿功能。
生理性肾积水主要与胎儿产生尿量多、输尿管收缩功能失调有关，超声表现为肾盂轻度分离，肾实质厚度变化不明显，双侧肾盂扩张程度相当，无明显的输尿管扩张。
病理性肾积水根据病因不同、严重程度不同，超声表现也各不相同。有些病理性肾积水超声可明显识别梗阻及部位，而有些需要产后才能做出确切的诊断。
严重程度评估
目前常用美国胎儿泌尿外科学会( Society for Fetal Urology，SFU) 分级系统来评估胎儿肾积水的严重程度，级别越高，提示病情越严重。
产检建议
超声发现胎儿肾积水，建议进一步检查是否有下尿路梗阻、肾发育不良及肾外结构异常。
如果胎儿还存在其他主要结构异常或额外发育异常的软指标（如颈部透明度增加、鼻骨缺如 、肠管回声异常、心脏回声异常、脉络丛囊肿、脑室扩大等）时，需要进行遗传学检查和咨询。
在孕中期发现的肾积水需要在孕晚期复查１次超声，但对于单侧重度肾积水、双侧肾积水、孤立肾积水及怀疑膀胱出口梗阻肾积水，需要4～6周，甚至2～4周进行超声随访1次。
必要时可行胎儿MRI检查进一步明确肾积水的病因及严重程度。
是否可以继续妊娠
生理性肾积水随着胎儿宫内生长发育进展或胎儿出生后腹腔压力变化，往往可自愈。
大多数轻度肾积水（SFU分级标准Ⅰ～Ⅱ级）病例在分娩前后将自行缓解，而且胎儿或儿童肾积水严重的病例，仍然可能具有一定程度的肾功能。因此，绝大多数肾积水胎儿可发育至足月分娩。
但双侧肾重度积水、双侧肾脏发育不良以及进行性的双侧扩张，伴羊水过少和肺发育不良等预后较差，部分胎儿肾积水伴随染色体异常等遗传性疾病。上述情况可由综合性医院相关学科医生组成的会诊团队，根据疾病严重程度、 胎龄、孕妇及家属的意愿等具体情况进行综合评估，告知病情后由孕妇和家属决定妊娠的去留。
宫内治疗
目前，先天性肾积水在产前尚无有效的药物治疗，对于诊断明确且危及胎儿生命的梗阻性疾病所致的肾积水，可考虑宫内手术干预。
常用方法包括胎儿膀胱-羊膜腔分流术、开放性胎儿手术、胎儿镜手术等，手术时间通常选择在孕20～30 周。其中胎儿膀胱-羊膜腔分流术主要适用于膀胱出口梗阻和巨大膀胱等，胎儿镜手术适用于后尿道瓣膜。
如果家庭有宫内手术干预的意愿，推荐到湘雅胎儿医学中心进行评估后决定是否需要和安排手术。
出生后检查
- 胎儿宫内超声诊断肾积水者，应在出生48小时后复查，以避开因暂时的生理性脱水而导致的无尿期。
- 对于严重病例(双侧肾积水、孤立肾、羊水过少等)则应出生后立刻行超声检查。
- 患儿出生后的超声检查如未发现肾积水也应该于4周后再次复查。
- 如超声检查提示肾积水，推荐完善排泄性膀胱尿路造影、利尿性肾图等检查，必要时还可以选择静脉肾盂造影、螺旋CTA等，以方便新生儿科医生和泌尿外科医生综合评估病情，明确诊断，决定下一步治疗方案。
出生后治疗
生理性肾积水往往可自愈。
病理性肾积水的治疗差异较大，以最常见的肾盂输尿管连接处狭窄为例，I度、II度肾积水病例有98%不需要手术，III度、IV度肾积水仅有51%不需要手术，非手术治疗主要是控制尿路感染。
手术治疗指征包括：患侧肾功能受损 (GFR<40%)，在非手术治疗随访中发现患侧肾功能下降超过10%或超声下肾盂前后径增大，III度、IV度肾积水，合并患侧腰痛、高血压、继发结石形成或者反复尿路感染。
手术方式有肾盂离断成形术和腔内肾切开术，肾盂离断成形术被认为是治疗肾盂输尿管连接处狭窄的“金标准”，成功率在90%左右，甚至超过95%；腔内肾盂切开术的成功率接近 85%~90%。肾盂输尿管连接处狭窄所导致的先天性肾积水总体治疗成功率是非常高的。
治疗后复查
以肾盂输尿管连接处狭窄所致的先天性肾积水为例，非手术治疗者，超声检查应于出生后3个月、1 岁、2岁、5岁、10岁进行复查，发现肾积水加重或肾皮质变薄需复查肾图以评价肾功能，一旦肾功能明显受损或肾发育不良，就需要采取干预治疗。
手术治疗者拔除内支架管2～4周后行超声或利尿性肾图检查，术后3、6、12个月各做一次，以后每年一次，共计2年，若出现症状亦需随时检查。
腔内肾盂切开术后患儿需随访至少3年。治疗成功的标准为症状消失，肾积水减轻，肾功能好转或稳定在一定的水平，超声、静脉肾盂造影或利尿性肾图显示排空正常。