CTD期刊 |儿童医院的分子遗传学诊断在临床的应用和实验室管理
CTD期刊 |儿童医院的分子遗传学诊断在临床的应用和实验室管理
分子遗传学诊断是以分子生物学为基础，旨在研究人类内源性和外源性生物大分子和生物大分子系统的存在、结构、基因序列或表达调节等的技术和方法。分子遗传学诊断在遗传性疾病的诊断和新生儿筛查等领域发挥了十分重要的作用。此外分子遗传学诊断在新发、罕见和未知病原体的检测过程中具有显著的优势，在疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后评估等方面都能提供十分有意义的信息。
在二十世纪七十年代人们成功地应用液相DNA分子杂交技术对镰状细胞性贫血进行了遗传学诊断，标志着分子遗传学诊断已经可以进入临床诊断阶段。除了分子杂交技术，同时期还出现了一代测序技术，当时人们认为一代测序技术是验证DNA序列的金标准，因为其精确程度可以达到99.99%。
2024年5月11日，Clinical and Translational Discovery杂志在线发表了上海交通大学Tingting Yu教授团队的最新文章“The clinical application and laboratory management of molecular genetic diagnosis in children’s hospital”。
分子诊断技术是精准医学的基础，其优点包括特异性强，敏感性高，靶向性强，快速等。在儿科领域分子诊断技术有十分广泛的应用。但是分子诊断技术是有十分复杂的试验流程，数据分析难度较大，且试验流程标准化也有很大的难度。可见为了使分子诊断技术更好地应用于儿科领域且获得高质量的发展，细心周密的思考，合理管控，提高专业水准等都是十分重要的。
在本项研究中作者及其团队首先总结叙述了分子诊断技术的发展史。然后聚焦于分子诊断技术在儿科领域的应用。最后文章探讨了分子诊断试验室管理的注意事项和措施等。
本文强调分子诊断技术所提供的信息在疾病预防、预测、诊断、治疗和预后评估等方面都有十分重要的意义。分子诊断技术在儿科遗传病，恶性肿瘤和感染性疾病的诊断过程中都有十分广泛的应用。此外作者还从多个方面（团队的构建，标准化管理，多学科交叉，科研与转化，安全管理和伦理监督，管理升级和现代化等）阐述了分子诊断试验室管理的注意事项和相关措施。
总之分子诊断技术是精准医学的基础，是儿科医学发展最受瞩目的一个领域。分子诊断技术的发展会极大促进儿科疾病的预防，预测，诊断，治疗和预后评估。