什么是高胱氨酸血症？

什么是高胱氨酸血症？

高胱氨酸血症是一种遗传代谢性疾病，主要由酶缺陷引起，导致体内高胱氨酸的正常代谢受阻，从而引起高胱氨酸在体内的积累。

高胱氨酸血症通常是常染色体隐性遗传。如果父母双方都是高胱氨酸血症的携带者，他们的孩子有25%的概率会继承致病基因并患病。这种疾病的主要原因是缺乏代谢高胱氨酸的胱氨酸酶，这会导致血管损伤、动脉粥样硬化以及心脑血管疾病等并发症。

高胱氨酸血症的症状和严重程度因个体差异而异，但常见的症状包括智力发育迟缓、抽搐、运动障碍、共济失调、眼睛问题等。在某些情况下，高胱氨酸血症也可能导致心血管问题和肾脏损伤。

目前，高胱氨酸血症的治疗主要是通过特定的饮食限制和补充相关酶来控制高胱氨酸的积累。治疗的目标是减少高胱氨酸对身体的损害，提高患者的生活质量。如果怀疑或确诊患有高胱氨酸血症，应及时就医，以免延误病情。