一篇说清楚羊水穿刺检查，附郑大一附院羊穿流程及手术前后注意事项！

一篇说清楚羊水穿刺检查，附郑大一附院羊穿流程及手术前后注意事项！

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羊水穿刺检查是孕期一项重要的产前诊断手段，但很多准妈妈对其存在误解和恐惧。本文将详细介绍羊水穿刺的定义、适用人群、操作流程及注意事项，并附有郑州大学第一附属医院的具体流程，帮助准妈妈们更好地了解这项检查。

什么是羊水穿刺？

羊水穿刺（以下简称羊穿）是通过穿刺手段从孕妇羊水标本中获取胎儿的细胞，取出来的胎儿样本具体做什么检测，要由具体情况决定。注意：羊水穿刺并不是一种检查方法，而只是作为胎儿细胞样本取样的一种手段。

优点

• 能检测出所有染色体数目异常和大片段的染色体结构问题，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。

缺点

• 穿刺术虽然比较安全，但仍存在个别穿刺失败，引起流产、感染、羊水渗漏的风险，且细胞培养不能百分百成功。

羊水穿刺的时间和适用人群

适宜时间

18-24周比较合适，此时羊水量比较多，羊膜腔空间比较大，可操作空间也大一些，不容易伤到胎儿。孕周过小，羊水量太少，孕周过大，羊膜腔可操作空间太小，会增加风险。

需要做羊穿的人群

1. 无创DNA没通过或高龄孕妈妈的唐筛没通过。
2. B超发现胎儿发育异常或疑似畸形等可能。
3. 夫妻任何一方为染色体异常携带者。
4. 孕妈妈高龄40岁以上。
5. 曾生育过染色体异常患儿。
6. 羊水异常过多或过少，可能是由于染色体异常造成的羊水量异常。

不能做羊穿的情况

发烧、阴道炎、阴道出血、盆腔感染、宫缩频繁、胎盘位置不好等情况，均不适合做羊穿，容易造成感染扩散，具体能不能做，听医生建议。

羊水穿刺的风险和准确性

羊穿是目前最精确的确诊方式，唐筛和无创都是排除，并不是诊断。羊水穿刺是入侵式检测，从孕妈妈肚皮扎一针直接取羊水，本身是有风险（流产率约0.1%，还会容易引起早产或胎膜早破感染），但是风险没有很高，正规操作也不太会感染。

通常发生问题的原因一般是孕妈妈自己体质或者术后注意事项没有做好，例如：身体不佳或感冒的时候去做、术后没有休息好、着急洗澡等。另外，前壁胎盘做羊穿难度更大、风险更大。

如果实在有需要做，并且能有正确的认知和接受一定风险的存在，就不要过度焦虑，找正规的做羊穿好评多的医院，尽量降低风险。

羊穿与绒穿的比较

绒毛穿刺（绒穿）是通过穿刺针吸出孕妇胎盘中的绒毛，来对胎儿进行健康分析。羊水穿刺（羊穿）是通过穿刺针抽取孕妇的羊水标本，获取胎儿脱落的细胞标本，来对胎儿进行健康分析。

• 羊穿比绒穿更准确，羊穿对医生操作的要求低，医生做得多更熟练。
• 推荐孕10-14周适合绒穿，孕18周以后做羊穿。
• 胎盘位置靠前适合绒穿，靠后适合羊穿。
• 如果家族有单基因遗传病且有前期基因检测报告，做绒穿，早点测完引产对母体伤害更小，但如果没有就等到孕18周以后再做羊穿。

绒穿、羊穿都是胎儿样本获取的方式，取出的样本可以用于不同的检测项目，包括FISH、芯片、核型、全外显。其中FISH、芯片、核型检测胎儿染色体问题，全外显检测胎儿基因问题。

检测项目选择

FISH、核型、芯片、全外显是什么意思？

1. FISH：荧光原位杂交（Fluorescence In Situ Hybridization）技术，是一种能够对染色体进行快速检测的方法，可以用于检测染色体的数量和结构异常，常常在羊水穿刺后用于快速筛查胎儿是否患有染色体异常。

2. 染色体核型：对胎儿的染色体数目、形态、大小等进行观察和分析，以确定其是否存在染色体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。

3. CNV-seq：是利用高通量测序技术生成大量的短读序列，并将这些序列比对到参考基因组上。通过计算每个基因组区域的读取深度（read depth），可以检测出拷贝数的变化，主要功能是检测基因组上小片段的染色体微缺失和微重复

4、全外显子测序：也称为WES（Whole Exome Sequencing），是一种高通量测序技术，可以对胎儿的所有外显子（编码蛋白质的DNA序列）进行检测，以寻找与疾病相关的基因突变。

基因芯片和全外显子测序需要抽取羊水样本提取DNA后进行检测，而FISH和染色体核型则是在羊水穿刺后对羊水中的细胞进行检测。

再次强调：羊水穿刺是一项有一定风险的检查，应在专业医生指导下进行。

FISH、核型、芯片、全外显如何选？

• FISH：价格3000元左右，快速针对13、18、21及性染色体进行分析，最快报告24-48小时可以出来，慢则3-4天。但检查范围窄、精确度不高，最终决定还是要等核型和芯片结果。

• 染色体核型：价格600元左右，能检查出23对染色体及较大片段的结构异常，比如染色体缺失或重复、平衡易位等。能通过培养过程去除母血来源的干扰，可检测嵌合体，而且特别直观。缺点是分辨率低，检测范围窄，只能看大问题，出报告周期长，一般需要3-4周。

• CNV-seq：价格2500元左右，CNV-seq 的核心是利用高通量测序技术生成大量的短读序列，并将这些序列比对到参考基因组上。通过计算每个基因组区域的读取深度（read depth），可以检测出拷贝数的变化，主要功能是检测基因组上小片段的染色体微缺失和微重复，例如三体、单体，适合看小问题，主要是检查有无代谢性疾病。出报告比较快，通常只要7天左右。缺点是只能查片段缺失、重复。

• 全外显：价格4500元左右，用测序方法来查基因突变导致的基因罕见病/单基因疾病。如果父母正常，但孩子基因突变、染色体重复，只有全外显才可以查出来。

但全外显要有指征（例如发现胎儿偏小或生长缓慢、大小排畸有问题、近亲结婚、家族有畸形等）才可以查，否则无从查起，且报告会出现很多意义未明的基因。出报告速度较慢，一般3周左右才能出报告。

高龄建议做羊穿哪个项目？

高龄一般常规以查染色体为主，也就是做核型或核型+芯片，具体看医生推荐。

以上项目全部做一次，要抽几次羊水？

1次就够了，先查芯片和核型，同时预留了备用羊水，第二次用备用羊水做全外显。

羊穿过了，就表示胎儿健康吗？

不一定！如果芯片和核型结果都是正常，但基因检测发现孩子基因突变，很可能是罕见病患儿，因为很多罕见病都是基因突变，夫妻基因缺失的片段遗传给孩子造成的。

而且即使做单基因检测，由于基因病种类太多了，医院没办法每种病的每个位点都检查清楚，只能查一些相对来说比较常见的基因病。

另外，医院检查本身的准确率也做不到百分百，甚至有的基因病检测准确率只能达到40%-50%。但通常来说羊穿的核型+芯片没问题的话，产检B超也没问题，胎儿通常都是健康的。

郑州大学第一附属医院羊水穿刺流程

郑大一附院遗传与产前诊断中心羊水穿刺检查时间地点？

时间：每周一到周五

羊穿医生：

网上预约挂号或现场挂号后，到遗传与产前诊断中心诊室（河医院区门诊二楼产前诊断4诊室或郑东院区门诊北区遗传咨询15诊室或南院区2号楼（门诊部）1楼F区遗传与产前诊断中心）就诊，由医师开具检查单。

按照申请单上的地址抽血做相关术前检查。等待血常规及传染病检验结果发布后，领取纸质结果到遗传与产前诊断中心护士站预约穿刺，等待护士站安排穿刺时间。

穿刺后在候诊区休息30分钟，如无不适可离开。等待收到结果已发布短信，来科室护士站领取结果；也可在APP“郑大一附院掌上医院”查询电子结果。也可通过微信公众号“遗传与产前诊断”填写邮递地址，邮寄结果，邮费到付。

羊水穿刺疼吗？

羊水穿刺手术是没有麻醉的，穿刺术会使部分孕妈妈的腹部受到稍许刺激而有不同程度的感觉，如紧迫或压迫感。而一些孕妈妈可能不会有任何不适感，大多孕妈妈在做羊穿时会感到稍微的疼痛，这种疼痛感很微弱，是可以忍受的。

羊水穿刺前要做什么术前检查？

羊水穿刺手术前需要抽血，查血常规与传染病四项，术前指标确认都没问题才可以做羊水穿刺。

羊穿的术前注意事项？

1. 术前要把自己之前身体异常情况，如疾病、过敏等资料详细告诉医生。
2. 检查时不能空腹，提前排空小便。
3. 手术前注意卫生，可提前洗好澡。
4. 羊穿手术前72小时不能同房。
5. 手术前一周内有感冒发烧都不能做手术，感冒去做的话容易感染。
6. 提前到达医院等候，最好有家人陪伴。
7. 看清楚检查医院相关的提示，预约时候也可以问问医生建议。

羊穿手术后的注意事项是什么？

1. 羊穿后，胎动会增加，因为改变了羊水环境，胎儿可能会有点不舒服，建议静卧一天。
2. 伤口最少24小时不要碰水，最好3天都保持干燥，建议手术前先洗好澡。
3. 手术后要注意多休息，避免重体力劳动，多喝水补液。
4. 如果手术后有腹痛、发热、阴道流血、腰酸、胎动异常等情况，一定要及时去医院就诊。
5. 3天后复查做B超、听胎心。
6. 术后不能立即同房，最好半个月之后再考虑。